SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORBABA-MAMA HÍRLEVELEKFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Genetikai vizsgálat az emlőrák megelőzésére

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-03-30
A molekuláris biológiai és genetikai kutatások forradalmasítják az orvostudományt, ennek következtében egyre több betegség genetikai hajlamát ismerjük meg.
Genetikai vizsgálat az emlőrák megelőzésére

Az emlőrák genetikai diagnosztikája ma már rutinszerűen alkalmazható, mert ismertek azok a gének (például brca 1 és 2 gének), illetve azok a mutációk ezekben a génekben, amelyek megnövelik az emlőrák és egyéb rákos megbetegedések (pl. petefészekrák, bélrendszeri daganatok, stb.) kialakulásának kockázatát. A tapasztalatok azt mutatják, ha a megfelelő genetikai vizsgálatot időben elvégzik, akkor nagy lehetőség kínálkozik a páciens egészségének a megóvására.

A genetikai vizsgálathoz szájnyálkahártya-mintavétel szükséges, amely tartalmazza a Páciensre jellemző DNS-t. Ez képezi a vizsgálat alapját. A DNS több tízezer gént hordoz magában, amely közül a vizsgálat két génre, a brca1 és brca2 génekre korlátozódik. A nemzetközi és hazai tanulmányok alapján 5 hibát (mutációt) határoztak meg, amelyek nagy gyakorisággal fordultak elő magyar, emlőrákban szenvedő nőkben. Ezeket a mutációkat gyűjtőnéven „magyarországi alapító mutációknak” is nevezik. Az 5 mutációból 3 a brca1 génben, 2 pedig a brac2 génben fordul elő. Az általános genetikai vizsgálat során ezt az 5 mutációt tesztelik, hogy hordozza-e valamelyiket a Páciens. Ritka esetekben, a brca gének más szakaszaiban is előfordulhat mutáció, amely hajlamot alakít ki az emlőrákra vagy petefészekrákra. Ezeket speciális és átfogóbb genetikai analízissel lehet vizsgálni, amelyet szekvenálásnak neveznek. A módszer lehetőséget biztosít új, korábban nem ismert mutációk kimutatására és azonosítására.


A genetikai laborvizsgálat nem azt állapítja meg, hogy emlőrákban fogunk megbetegedni, hanem hogy az esetünkben nagyobb-e a betegség kialakulásának a kockázata. Lényeges a feltételes mód, hiszen a genetikai laborvizsgálattal azokat a nőket lehet kiszűrni, akiknél fokozottabb a betegség kialakulásának kockázata. Az emlőrákra hajlamosító génváltozatokat hordozó nőknek jobban oda kell figyelniük magukra, az átlagosnál gyakrabban kell szűrővizsgálaton részt venniük, ezáltal megőrizhetik egészségüket. Az alapvető külső tényezőkön kívül, mint az életmód, táplálkozás és a stressz, más tényezőkre is érdemes odafigyelni az emlőrák esetében. Ilyen például a fogamzásgátló tabletta szedése, a késői változó kor, vagy az ösztrogénkezelés. Ha valaki emlőrák kialakulására genetikailag hajlamos, abban az esetben 5 évig szedhet fogamzásgátló tablettát, de tanácsos elhagynia, mert a statisztikák szerint tovább növeli a rák kialakulásának a már eleve emelkedett kockázatát. Ma már egy emlőrák genetikai hajlamszűrést érdemes elvégeztetni 13-18 éves korban.

Ha a családban halmozottan fordul elő az emlő - vagy petefészek rák, akkor mindenképpen javasolt egy genetikai tanácsadás megfontolása, amely során megfelelő tájékoztatást lehet kapni a genetikai laborvizsgálat típusáról (brca gének vizsgálatáról), valamint hogy mely egészségügyi intézetekben érhető el ez a szolgáltatás. Ha például egy családban ugyanaz a mutációt fordul elő mindkét felmenő ági rokonságnál, akkor 50 százalékos esélye van arra, hogy a női leszármazottak is ilyen rákban betegszenek meg. Fontos beazonosítani mutáció típusát, mert az egyes változatoknak nem egyforma a betegségkeltő ereje. Ennek eldöntése a szakorvos feladata.

Kérjük, támogasd munkánkat!

Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértõnk, vagy ha egyszerûen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!

Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás

Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:

 

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Életét vesztette Sallai Nóra ötéves kisfia az autóbaleset következtében

Életét vesztette Sallai Nóra ötéves kisfia az autóbaleset következtében

Szeptember 27-én történt a súlyos karambol, melyben Sallai Nóra színésznő és kisfia életveszélyes sérüléseket szenvedett - azóta kórházban ápolták őket. A szörnyű baleset mára azonban felfoghatatlan tragédiává változott.
Október 2024-ben is a látás hónapja

Október 2024-ben is a látás hónapja

A látás hónapját minden évben megrendezik világszerte, így Magyarországon is. A látás hónapjának kezdetben elsősorban az optikai látásjavítás (szemüveg- és kontaktlencse-viselés) volt a fő témája. Az évek során azonban a látás, elsősorban a látásélesség megőrzésének és javításának figyelemfelhívó hónapja lett. Professzor Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával a mai alkalommal a 2024. évben is aktuális látásmegőrzéséről és az éleslátást leginkább veszélyeztető betegségekről, valamint ezek korai felismeréséről beszélgettünk.
Minden ultrafeldolgozott élelmiszer káros? A dietetikus válaszol

Minden ultrafeldolgozott élelmiszer káros? A dietetikus válaszol

Egyre többet hallani az ultrafeldolgozott élelmiszerek veszélyeiről, a tájékozottabbak egyenesen a szív-érrendszer legnagyobb ellenségeinek tekintik azokat. Ugyanakkor érdemes tudni, hogy ezek az élelmiszerek nem mind ugyanolyan feldolgozással készülnek, és bizonyos típusaik akár még csökkenthetik is a kardiológiai kockázatokat. Czakó Bettina, a Kardioközpont dietetikusa, okleveles táplálkozástudományi szakember MSc egy új elemzés kapcsán beszélt a témáról.
"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"Hallooween nagyon veszélyes mindenkire nézve. Nem kell átvegyünk semmilyen idegen néptől pogány ünnepeket, szokásokat! Ennek a megemlékezése az méltó a keresztyén emberekhez" - írták egy hosszú posztjuk végén.
Csúnyán köhög a gyermek: mi a teendő?

Csúnyán köhög a gyermek: mi a teendő?

"Csúnyán köhög" - panaszolják aggódva a szülők, amikor náthás és napok óta köhögő gyermekeikkel felkeresik az orvost. Dr. Mezei Györgyi, a Tüdőközpont gyermektüdőgyógyász, allergológus és klinikai immunológus szakorvosa arra hívja fel a figyelmet, hogy a vírusfertőzésekkel együtt járó köhögés 3-4 hétig is fennállhat.
A szerkesztő ajánlja