SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEKHÚSVÉT

Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak brit genetikusok

Családinet [cikkei] - 2017-01-30
Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben. 

A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek.

Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.

"A rendellenességek mindegyike rendkívül ritka, ezért a diagnózis sikerének igen lényeges tényezője volt a páciensek nagy száma. Egyetlen orvos talán csak egy ilyen beteg gyerekkel találkozik, a kutatásban részt vevő több száz genetikus azonban képes volt megtalálni a Brit-szigetek klinikáin vizsgált gyerekek között az azonos betegségben szenvedőket, így fel tudták állítani mindegyikük helyes diagnózisát" - magyarázta Jeremy McRae, a Wellcome Trust kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban résztvevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlődésben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség.

Becsléseik szerint Nagy-Britanniában átlagosan 300 gyerekből egy születik olyan ritka fejlődési rendellenességgel, amelyet új mutáció okoz, ez évente akár 2000 újszülött is lehet.

Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke, húszéves szülők esetében 450-ből egy párnál, 45 éveseknél 210-ből egynél fordul elő ilyen.

A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.

Forrás: MTI
Fotó: qimono/pixabay

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Az emlődaganat helyi kiújulásának típusa és ideje előrejelezheti a lehetséges áttéteket

Gépi tanulás segítségével nagy pontossággal megjósolható, hogy az emlőrák elsődleges kezelése után milyen típusú helyi kiújulásra van esély, és ezután kialakulhatnak-e szervi áttétek, derül ki a Semmelweis Egyetem friss kutatásából. A szakemberek 154 beteg adatainak elemzésével egyebek mellett kimutatták, hogy minél több idő telik el az első diagnózis és a tumor visszatérése között, annál kisebb az áttétek kockázata. A kutatás eredményei fontos lépést jelenthetnek a személyre szabott terápiás stratégiák kialakításában.

A ferde testhelyzetben való alvás előnyei

A ferde testhelyzetben való alvás egy enyhén döntött fekvőfelület révén hasznosítja a gravitációt. Az ötlet nem újkeletű: bizonyos állatfajok és már az ókori egyiptomiak is felismerték, hogy a fej kissé megemelt helyzete sokszor előnyösebb. A modern tudomány pedig megerősíti, hogy a 3,5-5 fokos szöggel megemelt ágy segítheti a jobb alvást, a regenerációt és a méreganyagok eltávolítását.

Egy anya megkéselte 11 éves fiát egy Disneyland-i kirándulás után

A szülői szeretetnek a világ legbiztonságosabb helyét kellene jelentenie egy gyermek számára. Tragikus módon azonban előfordul, hogy éppen a gondviselők okoznak fájdalmat. Nemrégiben egy anya állítólag halálra késelte 11 éves fiát egy Disneyland-i kirándulást követően.

Fiatal édesanya tragédiája: agyvérzés következtében hunyt el a szülés után

Megdöbbentő tragédia rázta meg a nyíregyházi közösséget: egy 22 éves kismama életét vesztette nem sokkal gyermeke születése után. Az eset körülményeit jelenleg is vizsgálják a hatóságok és az egészségügyi szakemberek.​

Dráma az esküvőn: az oltár előtt esett össze a menyasszony

Stressz, éhezés és a boldogító igen - avagy hogyan NE készüljünk a nagy napra.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja