A különböző kromoszómák jellegzetes alakú és nagyságú pálcikaszerű képletek, melyek fő alkotója az örökletes információt hordozó dezoxiribonukleinsav (DNS). Minden fajra jellemző a sejt kromoszóma-összetétele. Az emberi sejtben 23 pár kromoszóma van.
A Down-kórt kromoszómaszám-beli eltérés okozza. A 21. kromoszómapár helyett három kromoszóma van. Ennek eredménye képpen a magzatnál veleszületett szívbetegség és mentális reatardáció jelentkezhet.
A Down-kór szűrése a gyakorlatban 35 év feletti nők számára javasolt, mivel a betegség előfordulását az anya életkora nagy mértékben befolyásolja. Az un. amniocintézis során a magzatvízből történik mintavétel, sejtdiagnosztizálás céljából. A CVS olyan vizsgálat, melynek során ultrahangos irányítás mellett a mintavétel a méhlepényből, vagy másnéven placentából történik.
A 35 évnél fiatalabb várandósok esetében a Down-kór szűrését rendszerint a 11.-12. heti genetikai ultrahangvizsgálat során végzik el, a nyaki redő (tarkótáji folyadékgyülem) vastagságának mérésével, (3 mm alatt normális).
Az ACOG ajánlása ezzel szemben a minden várandós hölgy számára ajánlott, kevesebb beavatkozást igénylő szűrővizsgálatok elvégzésére vonatkozik, még a terhesség 20. hete előtt. Szerintük ugyanis az életkor nem lehet többé választóvonal annak eldöntésére, hogy valaki a kockázatosabb, beavatkozást igénylő eljárásokon essen át, vagy ultrahagvizsgálaton.
A Down-kór szűrését korra való tekintet nélkül fontosnak tartják minden kismama esetében. Az Obstetrics & Gynecology folyóiratban olvasható ajánlásuk szerint minden várandós számára javasolt a nyaki redő vastagságának ellenőrzésére irányuló ultrahangos vizsgálat elvégeztetése még a terhesség első trimeszterében. Ezt vérvizsgálat egészíti ki, melynek célja szintén a Down-kór szűrése.
A további, nagyobb beavatkozást igényló vizsgálatokat csak azon hölgyek esetében végeznék el, akiknél e két eredmény alapján fennáll a betegség kockázata.
A cikkel kapcsolatban érdeklődjön bővebben az InterMed Szülészeti és Nőgyógyászati Központban.
web: www.szuleszetikozpont.hu
email: intermed@orvosok.com
tel: 06 20 3526298
A hír alapjául a "Down Syndrome Screening Recommended for All Expectant Moms" cikk szolgált.
www.orvostkeresek.hu
Kérjük, támogasd munkánkat!
Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértőnk, vagy ha egyszerűen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!
Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás
Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:
(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)