Szívinfarktus és öröklődés: egyedülálló kutatás ikrek körében

Dr. Maurovich-Horvat Pál

Első alkalommal végeztek ilyen nagy számú ikerpár bevonásával kutatási céllal háromdimenziós koszorúér (koronária) CT vizsgálatot. Az egypetéjű ikrek esetében vagy mindkettőjüknél diagnosztizáltak koszorúér-betegséget (plakkot), vagy egyiküknél sem. Így az előzetes eredményekből már most látszik: a koronária-betegség kialakulásában a genetikai háttér szerepével is számolhatunk – mondja a Lendület Kardiovaszkuláris Képalkotó Kutatócsoport vezetője, Dr. Maurovich-Horvat Pál. A kardiológus szerint azonban a hajlam nem minden: a betegség súlyosságát, illetve hogy okoz-e valaha infarktust, az életmód határozza meg. A vizsgálatban résztvevő ikerpárok esetében ugyanis, akiknek magasabb vérnyomása és koleszterinszintje volt, dohányzott vagy stresszesebb életet élt, jóval előrehaladottabb volt a betegség stádiuma, mint egészségesebb életmódot folytató testvére esetében. Rendkívül fontos tehát a megelőzés, legfőképpen akinél családi halmozódás fordul elő.

A szakember a betegségre hajlamosaknak (is) azt javasolja: már gyermekkortól sportoljanak rendszeresen; tartsanak sok nyers zöldségen, gyümölcsön, halon és olivaolajon alapuló mediterrán diétát; amennyire lehet, kerüljék a stresszt és semmiképp ne dohányozzanak! Ha ezeket betartják, még a veszélyeztetettek esetében is kivédhető a szívinfarktus kialakulása.

Magyarországon újdonság a jelenlegi klinikai kutatás során alkalmazott háromdimenziós CT vizsgálat, aminek felvételein láthatóvá válnak az érfalon a plakk meszes és koleszterindús részei. Ezen kívül az ikerpárok vérmintáiból valamennyi vizsgálatot elvégeztek, melyekre a tudomány mai állása szerint lehetőség nyílik (volt egyebek mellett teljes genom szekvenálás, lipidomikai analízis, proteomika és transzkriptomika is). Az eredmények segíthetnek annak kiderítésében, hogy mely környezeti tényezők milyen mértékben járulnak hozzá a koronária-betegséghez – vetíti előre a szakember.

A több – hazai és nemzetközi – együttműködés keretében megvalósuló kutatás eddigi eredményei arra is rávilágítottak, hogyan öröklődik a koronária-erek struktúrája, geometriája. Ez azért fontos, mert az érhálózat formája meghatározza, hol alakul ki plakk és az milyen veszélyekkel jár. A kutatócsoport hosszú távú célja, hogy képalkotó és laboratóriumi vizsgálatokkal időben meg tudják határozni, melyik plakk okoz később infarktust.

A kiválasztott ikerpárok nem tudtak koronária-betegségről, mégis számos esetben találtak nagy kockázatú, súlyos fokú szűkületet okozó plakkokat a koszorúérben. Ezeknél a résztvevőknél néhány esetben szívkatéterezésre is szükség volt, amelyet Dr. Merkely Béla, a Városmajori Klinika igazgatója végzett, így a kutatás már most életeket mentett. Az egypetéjű ikrek vagy mindkét tagjánál, vagy egyiknél sem volt szükség a beavatkozásra. Ráadásul – ha volt – a szűkület is mindig szinte teljesen ugyanott helyezkedett el és ugyanolyan mértékű volt – mondja Dr. Maurovich-Horvat Pál, aki szerint a klinikai kutatás végső eredményei hónapok múlva várhatók, mert a több irányú, részletes statisztikai analízis meglehetősen időigényes.

A kutatásról részletesebben hallhatnak a Kutatók Éjszakáján szeptember 26-án a Semmelweis Egyetemen az Elméleti Orvostudományi Tömbben, az „Ikerkutatás titkai” című program keretében.

Forrás és fotó: Semmelweis Egyetem - Kovács Attila