SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.
Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Felakasztotta magát egy diák egy szegedi általános iskolában

Felakasztotta magát egy diák egy szegedi általános iskolában

A hatóságok teljes hírzárlatot rendeltek el az esettel kapcsolatban.
Szamárköhögésem velőt rázó története

Szamárköhögésem velőt rázó története

Légútjaimat általában békés hámszövet fedi, aminek a felszínén levő kis csillók segítenek kisöprögetni onnan a kórokozókat. Akkoriban éppen egy közönséges megfázással küzdöttem, orrfolyással, enyhe köhögéssel, amivel úgy véltem, a munkám megszakítása nélkül megbirkózom. Azonban a kór alattomos módon dolgozva elkezdett toxinokat gyártani, melyek észrevétlenül megtapadtak a csillós szöveten, méreganyagokat bocsájtottak ki rá, míg egy sűrű, ragadós váladék képződött és a légútjaim beszűkültek. Mindebből annyit érzékeltem, hogy nem kapok levegőt.
Mi okozhat magas vércukorszintet reggelente?

Mi okozhat magas vércukorszintet reggelente?

Inzulinos cukorbetegként rendre magas vércukorszintet mérsz reggelente, és nem érted, miért? Elképzelhető, hogy az éjszakai vércukorcsökkenés kiváltotta Somogyi-hatás áll a háttérben. Hogy milyen okok idézik elő ezt az állapotot, és mi a teendő vele, arról Prof. Dr. Somogyi Anikót, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus, lipidológus szakorvosát kérdeztük.
Így szedjük a vitaminokat, nyomelemeket!

Így szedjük a vitaminokat, nyomelemeket!

A téli időszakban még azok is szednek vitaminokat és nyomelemeket, akik az év többi részében nem. Annak érdekében, hogy ezek a készítmények valóban ki tudják fejteni jótékony hatásukat, érdemes tudni, hogy milyen napszakban és mivel érdemes - esetleg mivel nem ajánlott - bevenni, illetve hogy milyen állapotok esetén vagy milyen gyógyszerekkel együtt fontos a körültekintés az alkalmazásuk során. Ezekben a kérdésekben a Semmelweis Egyetem Egyetemi Gyógyszertár Gyógyszerügyi Szervezési Intézet szakgyógyszerészei, dr. Horváth István László és dr. Vajda Péter segítik az eligazodást.
Mikor és miért érdemes vizeletvizsgálatot végeztetni?

Mikor és miért érdemes vizeletvizsgálatot végeztetni?

A vizelet a vese működésének eredménye, azaz segítségével számos belgyógyászati problémára derülhet fény. Dr. Rákász István az Urológiai Központ urológusa szerint vizelési panaszok, illetve urológiai jellegű tünetek esetén elengedhetetlen a vizeletvizsgálat, de az évenkénti kivizsgálás részeként is fontos megcsináltatni.

A szerkesztő ajánlja