SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.
Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Eltűnt egy amerikai lány a budapesti bulinegyedből

Eltűnt egy amerikai lány a budapesti bulinegyedből

A lány az Airbnb-ből sem jelentkezett ki, ahol megszállt, és a hazafelé tartó gépére sem szállt fel. Barátaival utazott Budapestre szórakozni.
Milyen étkezés védhet meg az emlőráktól?

Milyen étkezés védhet meg az emlőráktól?

Az utóbbi időben évente 7500-8000 nőt és 150-200 férfit diagnosztizáltak rosszindulatú emlődaganattal Magyarországon. Ahogy általában a daganatos megbetegedések esetén, úgy a mellrák gyakoriságában is szerepe lehet a várható élettartam növekedésének, a "nyugati" életmódnak és étrendnek. Október a mellrák elleni küzdelem hónapja, október harmadik hetét pedig 2009 óta a ritkábban előforduló, általában háttérbe szoruló férfi emlőrák elleni küzdelemnek szentelik, felhívva a figyelmet a prevenció, a korai felismerés, a terápiás kezelés és a palliatív ellátás fontosságára.
Megváltoztathatod a szemed színét?

Megváltoztathatod a szemed színét?

Egyetlen cseppentés, amitől a barna szemünk színe hétfőn lehet kék, kedden zöld, szerdán pedig mélyfekete? Ezt ígérik azok a szemszín-változtató cseppek, amelyek már néhány ezer forintért bárki számára elérhetőek az interneten. De vajon valóban ez a legbiztonságosabb és leghatékonyabb módja szemszínünk megváltoztatásának? Mit szabad és mit nem? Jó, ha tisztában vagyunk néhány dologgal, mielőtt az idei halloweeni jelmezünkhöz a szemünk színét is hozzáigazítjuk.
"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"Hallooween nagyon veszélyes mindenkire nézve. Nem kell átvegyünk semmilyen idegen néptől pogány ünnepeket, szokásokat! Ennek a megemlékezése az méltó a keresztyén emberekhez" - írták egy hosszú posztjuk végén.
Tömegével jelentek meg a gyilkosgalócák erdeinkben!

Tömegével jelentek meg a gyilkosgalócák erdeinkben!

Óvatosságra inti a gombaszedőket a Budakeszi Vadaspark. A száraz nyár után a csapadékosabb ősz és az átlag feletti hőmérséklet kedvezett a gombáknak, hogy termőtesteket képezzenek. A Budakeszi Vadaspark területén és a környező erdőkben is bőven akad, amit a kosárba tehetünk és persze olyan is, ami jobb, ha az erdőben marad. A Vadaspark felhívja a figyelmet, hogy az erdőben szedett gombát minden esetben vizsgáltassuk be szakellenőrrel.

A szerkesztő ajánlja