SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Genetikai szűréssel a trombózis ellen

Dr. Nagy Zsolt (PhD) [cikkei] - 2009-04-09
A trombózis egy véralvadási zavar, amikor a vér megalvad az ereinkben, és kialakul a vérrög (trombus). A vérrög fel tud szívódni magától, ebben az esetben nem okoz semmilyen problémát. Más esetben elkezd keringeni az erekben, és megakad valahol, tüneteket okozva.

Az elakadt vérrög számos problémát okozhat. Legkevésbé súlyos esetben trombózis a láb valamelyik gyűjtőerében (vénájában) akad el, ekkor beszélünk mélyvénás trombózisról. Sokkal súlyosabb és veszélyesebb a tüdőembólia, amikor a vérrög valamelyik tüdőt ellátó érben okoz teljes vagy részleges elzáródást. A tüdőembóliát „alattomos gyilkosnak” is nevezik, mert teljesen váratlanul és hirtelen lép fel. Ugyancsak súlyos eset, amikor a szivet ellátó erekben akad el a vérrög, ezt nevezzük szívinfarktusnak. Fokozott veszély áll fenn a terhesség idején és szüléskor is, ha ugyanis a magzatot ellátó erekben történi elzáródás, az akár a magzat halálához is vezethet.

A trombózis kialakulása sok esetben elkerülhető. Egy egyszerű genetikai szűréssel, valamint a tünetek ismerete és ellenőrzése mellett kevesebb lehetne az értelmetlen haláleset. Vérrög kialakulhat külső és genetikai tényezők hatására is. Vérrög bármilyen olyan alkalommal keletkezhet  - egészen hétköznapi szituációkban - amikor baleset ér bennünket, vagy egyszerűen csak megütjük magunkat valahol. Nagyobb az esélye például törésnél, műtétek után, kockázati tényező a szülés, a szív-, érrendszeri- és vese problémáknál, valamint a visszeresség és a dohányzás is. Ezek mind-mind külső tényezők, amelyek esetében odafigyeléssel és körültekintéssel elkerülhető a trombózis.

A trombózis kialakulásában azonban örökletes, belső tényezők is szerepet játszhatnak, amelyek genetikai laborvizsgálattal egyszerűen kimutathatóak. Ha valaki olyan mutációt örökölt, amely hajlamosít a vérrögképződésre, annak - ugyanolyan külső körülmények mellett - nagyobb az esélye a trombózisra, mint annak, aki nem örökölt ilyet. Érdemes mindenkinek egyszer az életben elvégeztetni ezt a vizsgálatot, megtudni, hogy hajlamos-e a trombózisra, hiszen az eredményt élete végéig használni tudja. Ha kiderül valakiről, hogy genetikailag hajlamos erre, akkor sincs nagy probléma, épp csak jobban, másképpen kell odafigyelnie önmagára, az életvitelére, hogy csökkentse a kockázatot.

A genetikai vizsgálatot szájnyálkahártya-mintavételből el lehet végezni, amely teljesen fájdalommentes. A szájnyálkahártya-minta összegyűjti a Páciensre jellemző sejteket, bennük az örökítőanyaggal (DNS-sel), amely a vizsgálat alapját képezi. A laboratóriumban 3 gén vizsgálata ajánlott: F5 gén, protrombin gén és MTHFR gén. Amennyiben ezekben a génekben hiba (mutáció) van, azok hajlamossá tehetnek a trombózisra. Az egyes mutációk különböző mértékben járulnak hozzá a vérrögképződés kialakításához. Ezek közül az F5 génben előforduló Leiden-mutáció a leggyakrabban előforduló hiba. A genetikai vizsgálat ma már néhány helyen elvégeztethető Magyarországon is (pl. NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft.-nél), 2-3 nap alatt elkészül az eredmény, amelyhez tartozik egy életmód-tanácsadás is. A konzultáció segít a genetikai vizsgálat eredményét értelmezni és beilleszteni az életmódba.



Amennyiben valaki örökletesen hajlamos a trombózis kialakulására, számos olyan helyzet van, amelyeknél érdemes jobban odafigyelnie a veszélyre. Például hosszú repülőutak, de autóutak esetében is fokozódik a veszély. Megelőzhető a trombózis mozgással vagy speciális harisnya viselésével, adott esetekben gyógyszer alkalmazásával. A nőknél, lányoknál fokozott veszélyt jelent a fogamzásgátlók szedése. Terhesség idején és szüléskor ugyancsak megnő a vérrögképződés veszélye, tehát ilyenkor is fokozott odafigyelésre van szükség. A visszérproblémák is ezt a hajlamot jelzik. A visszér ugyanis nem egyszerűen esztétikai probléma, mint azt gyakran hiszik, hanem érrendszeri is. Különösen az alsó végtagoknál előforduló törések esetében fokozódik a trombózis veszélye, ezért is szoktak vérhígítót adni a betegeknek.

Megijednünk azonban nem kell, hiszen mindannyian ütöttük már be a kezünket, és még élünk. Úgy gondolom azonban, hogy jó tudni arról, hogy létezik és elérhető egy rutin vizsgálat, amivel el lehet kerülni ezeket a problémákat. És ha már létezik, akkor miért ne használjuk?


(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Három gyerek tűnt el Szigetszentmiklósról

A szigetszentmiklósi rendőrök a lakosság segítségét kérik három gyermek eltűnésének felkutatásában.

Epekövesek, figyelem! Íme a gasztroenterológus ünnepi tanácsai

Az ünnepi időszakban tömegesen jelentkeznek a sürgősségi ellátásban az epekólikás betegek. Dr. Pászthory Erzsébet, a Gasztroenterológiai Központ gasztroenterológus, belgyógyász szakorvosa szerint, ha valaki már átélt ilyen rohamot, az soha nem felejti el; megfelelő kezelés híján pedig bármikor újra jelentkezhetnek a tünetek, és akár súlyosabb szövődményeket is okozhatnak a kövek.

Elmúlhat-e magától a pánikbetegség?

A pánikbetegséggel nehéz együtt élni, különösen, ha úgy érezzük, kicsúszik a kezeink közül a kontroll a rohamok kapcsán. Érdemes-e arra várni, hogy majd "magától" elmúlik a nehézség? Egyáltalán léteznek-e olyan eszközök, amelyekkel elősegíthetjük a javulást? Mikor és miért érdemes orvoshoz fordulni? Dr. Veres Andrea főorvos, a Pszichiátriai Központ pszichiátere adott választ a kérdésekre.

Óriási a korai felismerés jelentősége a nőgyógyászati daganatoknál is

A daganatos betegségek korai felismerése sok esetben élet-halál kérdése lehet, de legalábbis meghatározza a kezelés lehetőségeit. Így van ez a nőgyógyászati daganatok esetében is: minél korábban sikerül felismerni a betegséget, annál jobbak lehetnek a kilátások. Dr. Hernádi Balázs, a Nőgyógyászati Központ szülész-nőgyógyásza, a nőgyógyászati onkológia specialistája elmagyarázta, mikor, kinek és milyen vizsgálatok szükségesek az időben történő diagnosztizáláshoz.

Mit tehetünk, ha folyamatosan romlik a gyermekünk szeme?

A gyermekek látása világszerte egyre rosszabb, és ennek egyik egyértelmű oka a képernyő előtt töltött idő növekedése. Egy globális tanulmány szerint az utóbbi években egyre több gyermeknél jelentkezik miópia, más néven rövidlátás.

© 2004-2022 Családi Háló Közhasznú Alapítvány - minden jog fenntartva.
Ügynökségi értékesítési  képviselet: Adaptive Media
ADATVÉDELMI BEÁLLÍTÁSOK
A szerkesztő ajánlja