Küzdelem a terhességért
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. 2007-ben azzal a céllal indult el, hogy a mindennapi emberek számára elérhető közelségbe hozza genetikai konzultációt és a genetikai vizsgálatokat. Az egyetemi háttéren alapuló genetikai laboratóriumainkban számos génvizsgálat kérhető.
A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. társtulajdonosai Benedek Tibor olimpiai bajnok vízilabdázó és Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő.
.jpg)
Benedek Tibor több mint 20 éve foglalkozik élsporttal. Szakedzői tanulmányai után elmélyedt a genetikai alapokon nyugvó anyagcsere típusok meghatározásában, valamint az erre épülő táplálkozási tanácsadásban. 2009-ben döntött úgy, hogy társtulajdonosként is részt vesz a cég munkájában.
Dr. Nagy Zsolt (PhD) genetikai szakértő több mint 10 éve foglalkozik emberi genetika vizsgálatokkal és géntérképezéssel, tudományos genetikai kutatásokkal és oktatással. Az évek során szerzett tapasztalatai alapján minden esetben arra törekszik, hogy a genetika tudományával segítse a gyógyítást és az egészségmegőrzést.
Küzdelem a terhességért: mi okozhat meddőséget?
A meddőségi probléma hátterében számos ok lehet. A legfrissebb felmérések szerint hazánkban a gyermekvállalásra készülő párok 10-15%-a több-kevesebb ideig küszködik a meddőség problémájával. A fogamzás elmaradásának különböző, de akár egymással összefüggő okai lehetnek, ilyen például az anatómiai eltérés, a nőgyógyászati probléma, a hormonális zavar, az immunológia tényező, a pszihés leterheltség, a lelki gondok, illetve a genetikai eltérés. Az érintett párok 20-30%-nál örökletes hiba áll a háttérben.
A genetikai háttér tisztázásával - a genetikai vizsgálatnak köszönhetően - olyan problémára lehet rámutatni, amelyeknek tudatában a párok választ kaphatnak arra, miért nem sikerült eddig a teherbeesés, és hogyan orvosolható ez a probléma a továbbiakban. A genetikai vizsgálat eredményétől nem kell tartani, hiszen a genetikai lelet alapján a szakorvos meg tudja tenni azokat az óvintézkedéseket, melyekkel a terhesség védhető.
Ha a meddőségnek genetikai oka van:
Ha a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a hibát, amely gyakran a szülőkénél sokkal súlyosabb formában nyilvánulhat meg. A genetikai tanácsadás során tisztázni lehet a felmerülő örökletes hiba hátterét, és a szülők választ kapnak a felmerülő kérdéseikre.
A pozitív lelet nem azt jelenti, hogy az adott párnak nem születhet egészséges gyermeke. A genetikai eltérés egy, a teherbeesést befolyásoló tényező, amelyre a továbbiakban oda lehet és kell figyelni. A lelet alapján a szakorvos megteszi a majdani terhesség zavartalanságát biztosító "óvintézkedéseket".
Tanácsadás:
A genetikai vizsgálat eredményét a párok tanácsadás keretében részletesen megbeszélik genetikai szakértőnkkel. Mivel sokféle hiba létezik, ezeket mind tisztázni kell, mert egy-egy eltérés másképp befolyásolja a meddőséget, más odafigyelést vagy szűrővizsgálatot igényel.
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Nőknél például bizonyos hibák esetén egyszerűen gyógyszeresen vagy vitamin szedéssel befolyásolható az, hogy az édesanya szervezetében ne induljanak be a sejtosztódásra, az embrióra vagy a magzatra káros folyamatok. Ezen felül a genetikai eredmény plusz információt ad a szakorvosnak, hogy a terhesség előtt vagy után olyan szűrővizsgálatokat is elvégezzen, amelyek nem tartoznak bele a normál orvosi protokollba.
Férfiaknál a leggyakoribb probléma, hogy a hímivarsejtek száma, alakja vagy életképessége nem megfelelő, ami a természetes fogantatás egyik gátja. A genetikai vizsgálat segítségével kideríthető például, mitől kevés a leendő édesapa hímivarsejtjeinek száma. Amennyiben genetikai hiba okozza a problémát, a vizsgálati eredmény arra is választ ad, hogy a természetes úton történő fogantatást elősegítendő, érdemes-e/szabad-e szakorvosi felügyelet mellett gyógyszeresen, vitamin szedéssel javítani az illető hímivarsejtjeinek életképességét, esetleg növelni a számukat, vagy mindenképpen lombikprogramra van szükség.
Mesterséges megtermékenyítés:
Mesterséges megtermékenyítés során már lehetőség van az embrió egyetlen sejtjéből génvizsgálatot végezni (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD módszer). Tudományos tény, hogy a néhány sejtes embrióból egyetlen sejt elvehető, anélkül hogy egészségügyi problémát okozna. A szülőknél azonosított genetikai hiba az utódnál ellenőrizhető: az embriók közül nemcsak a legéletképesebbeket lehet kiválasztani, hanem azokat is, melyek a genetikai öröklődés szabályszerűségének megfelelően nem hordoznak szülői hibát. Amennyiben erre nincs mód, akkor a visszaültetés után a terhesség korai fázisában végezhető el a magzaton olyan vizsgálat, melynek kapcsán ellenőrizhető, hogy a születendő baba hordoz-e valamilyen örökletes hibát.
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A tapasztalat azt mutatja, hogy a párok a többszöri sikertelen lombikprogram után veszik igénybe a genetikai vizsgálatokat. A genetikai meddőségi vizsgálatokat ajánlott és indokolt elvégeztetni még az első mesterséges megtermékenyítési beavatkozás előtt, pontosan azért, hogy a lombikprogram sikerességét befolyásoló hibalehetőségeket időben ki lehessen szűrni, és ezek alapján a meddőséget felügyelő szakorvos elvégezhesse a megfelelő kiegészítő szűrővizsgálatokat.
Mintavétel:
A meddőségi probléma nőket és férfiakat egyaránt érinthet. A genetikai vizsgálathoz örökítőanyagra van szükség, amely mindenkinek a sejtjeibe van bezárva. Mintát sok helyről, például a vérből vagy a szájnyálkahártyából is lehet venni. Ez utóbbi fájdalommentes eljárás és egyszerűbb is. A genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni az életben, mert az örökítőanyag nem változik.
A genetikai vizsgálatok nem csodaszerek, hanem egyike a szűrővizsgálatok sorainak. Alkalmazásuk előtt szakorvosi konzultáció szükséges annak érdekében, hogy a vizsgálatkérő párok megértsék, miben tud segíteni rajtuk egy génvizsgálat.
Elérhetőségek:
info@nagygendiagnosztika.hu
Családinet hozzászólások:
Kapcsolódó cikkek:
Előző hír
Ultrahangvizsgálatok a várandósság során
Következő hír
Bababarát kórházak
LEGOLVASOTTABB
Életét vesztette Sallai Nóra ötéves kisfia az autóbaleset következtében
Szeptember 27-én történt a súlyos karambol, melyben Sallai Nóra színésznő és kisfia életveszélyes sérüléseket szenvedett - azóta kórházban ápolták őket. A szörnyű baleset mára azonban felfoghatatlan tragédiává változott.
Október 2024-ben is a látás hónapja
A látás hónapját minden évben megrendezik világszerte, így Magyarországon is. A látás hónapjának kezdetben elsősorban az optikai látásjavítás (szemüveg- és kontaktlencse-viselés) volt a fő témája. Az évek során azonban a látás, elsősorban a látásélesség megőrzésének és javításának figyelemfelhívó hónapja lett. Professzor Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával a mai alkalommal a 2024. évben is aktuális látásmegőrzéséről és az éleslátást leginkább veszélyeztető betegségekről, valamint ezek korai felismeréséről beszélgettünk.
Minden ultrafeldolgozott élelmiszer káros? A dietetikus válaszol
Egyre többet hallani az ultrafeldolgozott élelmiszerek veszélyeiről, a tájékozottabbak egyenesen a szív-érrendszer legnagyobb ellenségeinek tekintik azokat. Ugyanakkor érdemes tudni, hogy ezek az élelmiszerek nem mind ugyanolyan feldolgozással készülnek, és bizonyos típusaik akár még csökkenthetik is a kardiológiai kockázatokat. Czakó Bettina, a Kardioközpont dietetikusa, okleveles táplálkozástudományi szakember MSc egy új elemzés kapcsán beszélt a témáról.
Csúnyán köhög a gyermek: mi a teendő?
"Csúnyán köhög" - panaszolják aggódva a szülők, amikor náthás és napok óta köhögő gyermekeikkel felkeresik az orvost. Dr. Mezei Györgyi, a Tüdőközpont gyermektüdőgyógyász, allergológus és klinikai immunológus szakorvosa arra hívja fel a figyelmet, hogy a vírusfertőzésekkel együtt járó köhögés 3-4 hétig is fennállhat.
"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne
"Hallooween nagyon veszélyes mindenkire nézve. Nem kell átvegyünk semmilyen idegen néptől pogány ünnepeket, szokásokat! Ennek a megemlékezése az méltó a keresztyén emberekhez" - írták egy hosszú posztjuk végén.
.jpg){kind=small}
Közösségi hozzászólások: