SMA-szűrés

A szűrés ingyenes és külön vérvétel sem kell hozzá, csak egy beleegyezés

A Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza nemrég ünnepelte az első évfordulóját annak, hogy tavaly november elsejétől indult az ingyenesen igénybe vehető SMA szűrővizsgálat. 

Ennek a programnak azért van nagy jelentősége, mert minél korábban elkezdődik a kezelés, annál hatékonyabb, érdemes tehát még tünetmentes állapotban megkezdeni. Minél később kezdődik a kezelés, annál nagyobb az esély arra, hogy tragikus kimenetele lesz a betegségnek. 

Dórika az első újszülöttkorban kiszűrt SMA-s gyermek, aki génterápiát kaphatott. Ő 22 naposan kapta meg a kezelést, és ezzel együtt az esélyt egy tünetmentes életre. 

Egy év alatt a szülők 74,3%-a vette igénybe a lehetőséget, ennek köszönhetően pedig kilenc baba esetében derült ki, hogy az SMA betegség valamelyik formája jelen van. A kicsik 5-6 hetes korukban meg is kapták az első kezeléseket, így semmilyen elmaradás nem figyelhető meg náluk a kortársakhoz képest. 

A szűréshez nem kell más, mint egy előzetes és önkéntes beleegyezés, aláírás. Külön vérvételre sincs szükség, hiszen azt a mintát továbbítják a Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem Klinikájának anyagcsereszűrő központjába, amit az újszülöttkori szűrésen vettek.
 

"A család beköltözött az osztályra, és a lélegeztetésük addig folyt, amíg bírta a gép – és a hozzátartozók"

Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház igazgatója az évforduló tiszteletére szervezett sajtótájékoztatón arról beszélt, hogy évtizedekig tehetetlenek voltak a betegséggel szemben. 

"Volt egy betegség, amitől mindannyian rettegtünk, és a szívünk szakad meg azoktól a történetektől, amiket megéltünk. Újszülöttek, kis csecsemők kerültek be az intenzív osztályainkra, akiknek az izomműködésük elkezdett romlani, hirtelen légzésmegállás alakult ki náluk, lélegeztetőgépre tettük őket, akkor még diagnózis nélkül, és utána kezdtük csak el megvizsgálni, hogy mi is történt velük. Évente jó pár ilyen gyerek fordult meg nálunk, akikkel a család beköltözött az osztályra, és a lélegeztetésük addig folyt, amíg bírta a gép – és a hozzátartozók. Annak idején már nagyon intenzív párbeszédben voltunk arról, hogyan lehetne az érintettek életét elviselhetőbbé tenni: elkezdtük a betegeket hazaszervezni, hogy otthon lélegeztessük őket valahogy. Ezeknek a gyerekeknek SMA-betegsége volt. 

A mai napig összeszorul a szívem, amikor az érintett gyerekekre nézek – nagyon jó, hogy most már itt szaladgálhatnak közöttünk. 

Ez egy hatalmas sikertörténete a mi kórházunknak és a magyar egészségügy szereplőinek, amit most tovább kell írnunk” – mondta az igazgató.
 

Ők azok, akik az elsők között kaptak esélyt egy új életre

Zente történetét az egész ország ismeri. 2019-ben indítottak egy országos kampányt azért, hogy összegyűlhessen a 700 millió forint a kezelésére.

5 hónapos korában derült ki, hogy gerincvelői izomsorvadása van. A diagnózis: SMA1. Az ebben a betegségben szenvedő gyerekek általában a kétéves kort sem élték meg addig, amíg nem volt elérhető számukra a génterápia.

A hatalmas összefogásnak köszönhetően a pénz nagyon gyorsan összegyűlt, a kisfiú pedig már pár önálló lépést is meg tud tenni azóta, állapota folyamatosan javul. 

Egy másik kisfiú, Levente gyógykezelésére is hamar összegyűlt a pénz.

Lilike történetét is bemutattuk a Családineten. Ő az első olyan gyerek Magyarországon, aki államilag támogatott formában kaphatta meg a Zolgensma gyógyszert. Az összegyűlt pénz egy részét a szülők Lilike fejlesztésére, a rehabilitációra és az eszközökre fogják költeni, a többit pedig jótékony célra.

Indexkép (illusztráció): Depositphotos.com