Hirsutismus gyermekkorban

Tisztelt Kérdező!

Nagyon sajnálom, hogy közvetlen módon nem segíthetek. A tünetek hátterében nagyon sok ok lehet, de minden bizonnyal gyógyítható.
A jelenséget hipertrichózisnak hívjuk.
Mi ez ? Elnézést a hossszú leírásért, de szeretnék segíteni! A gyógyítás nem attól függ, hogy magánorvos vizsgála vagy állami, a hozzértés a perdöntő!
Veleszületett generalizált hypertrichosis: a bőr, mint az összetett malformációs szindrómák nyoma
• A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek. A hirsutizmus kifejezést általában olyan betegekre, főként nőkre utalják, akik túlzott szőrnövekedést mutatnak férfias mintázattal.
A hipertrichózist a kezdeti kor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely, valamint aszerint osztályozzák, hogy a rendellenesség izolált-e, vagy más anomáliákkal jár-e. A veleszületett hypertrichosis ritka, és a bőr izolált állapota vagy más rendellenességek összetevője lehet. A szerzett hypertrichosis gyakoribb, és számos ok miatt másodlagos, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket, a bőr autogyulladásos vagy fertőző betegségeit, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat. A legtöbb esetben a hypertrichosis nem elszigetelt tünet, hanem egyéb klinikai tünetekkel jár, beleértve az értelmi késleltetést, epilepsziát vagy összetett testfejlődési rendellenességeket.
A veleszületett generalizált hypertrichosis áttekintéséről számoltak be, különös tekintettel azokra a rendellenességekre, ahol a túlzott diffúz testszőrzet összetett malformációs szindrómák jelenlétét jelzi. Beszámoltak egy páciens korábban leírt klinikai lefolyásáról, 20 éves követéssel.
Bevezetés
Normál egyénben a szőrtüszők a bőrbe záródnak, a tenyér, a talp és az ajkak kivételével. A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek [ 1 ]. A hirsutizmus kifejezést általában azokra a betegekre tartják fenn, főként nők számára, akiknél az androgénfüggő területeken kiterjedt szőrnövekedés és férfi mintázatú eloszlás tapasztalható [ 2 ]. A hypertrichosis klinikai mintázata egyénenként változhat, a nyálkahártyától a nyálkahártya és a terminális szőrszálakig. A lanugo a hosszú és nem bélelt szőrszálakra utal; a bársonyos szőrszálak vézetlenek, rövidek, puhák és enyhén pigmentáltak, és gyakran láthatók a csecsemők arcán; a terminális szőrszálakat tüszők termelik , és a területtől függően velősnek, sűrűnek és változó hosszúságúnak tűnnek [ 3-7 ].
A hypertrichosis különböző alcsoportokba sorolható a kezdeti életkor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely (könyök, nyak, lumbosacralis régió) és attól függően, hogy izolált-e vagy különféle rendellenességekkel társul-e [ 8 , 9 ]. .
A szerzett generalizált hypertrichosis másodlagos okokból állhat, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket (hypothyreosis), a dermatomyositist, a fertőző betegségeket, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat [ 6 ]. A szerzett körülírt forma másodlagos lehet helyi nyomásra, gyulladásos elváltozásokra, nem megfelelő kozmetikumhasználatra, valamint a bőr hormonális vagy szteroidos stimulációjára [ 7 ].
Jelen tanulmány célja, hogy klinikai áttekintést nyújtson a generalizált veleszületett hypertrichosisról (CGH) és a leggyakoribb malformációs szindrómákról, amelyekben a hypertrichosis az alapbetegségek diagnosztizálásának jele és támpontja. Leírják egy korábban leírt beteg klinikai lefolyását [ 10 ], 20 év után frissített követéssel.
Történelmi háttér
A hypertrichosisban szenvedő egyéneket a középkor és a reneszánsz óta jegyezték fel. Abban az időben és a következő évszázadokban az érdeklődés csak jellemző fenotípusukra korlátozódott, és sajátos megjelenésük miatt gyakran természetellenes jelenségként szerepeltek cirkuszokban, vásárokon.
Julia Pastrana egy híres nő volt, akiről felismerték, hogy érintette ez a betegség. Őslakos mexikói táncosnő volt, akit a 19. század közepén egy cirkuszban mutattak be az Egyesült Államokban . Amikor Európába érkezett, Frank Buckland normál nőstényként jellemezte, akit teljes egészében változó hosszúságú szőr borított, és kíméli a tenyerét és a talpát [ 11 ]. Észrevehető gingivális hiperpláziát mutatott be, amely jele annak, hogy a következő klinikai jelentések szerint a hypertrichosishoz gyakran társuló jellemzőnek tekintik [ 6 , 7 ].
A 19. században az orosz Adrian Jeftichew-t és fiát, Fedort ugyanazok a klinikai jellemzők érintették, mint a fentebb leírt személyeket. Az arcon és az egész testen hipertrichózist mutattak be, bár a fiú arcszőrzete kevésbé volt dús. Mindkét esetben megkímélték a kezeket és a lábakat, valamint a nyak elülső részét és a karok belső arcát. A jelentések szerint Adrian fogazata részleges volt, és több fog is hiányzott [ 12 ].
Járványtan
A CGH előfordulása nem ismert, de alapvetően ritka. Az incidencia lényegesen magasabb, ha a hypertrichosis az összetett szindrómában szerepet játszó számos tünet egyike. Ebben az esetben a CGH előfordulása a hozzá kapcsolódó egyetlen állapothoz kapcsolódik [ 12 ].
Etiopatogenezis
A CGH leggyakoribb formája idiopátiás endokrin vagy metabolikus rendellenességek hiányában. Feltételezhető, hogy ez összefügg a szőrtüszők túlzott mértékű stimulációjával az androgénszerű hormonok normál szintjével [ 1 ]. Egyértelmű specifikus molekuláris rendellenességet a mai napig nem sikerült bizonyítani. Feldolgoztak egy hipotézist, amely megmagyarázza ezeknek a betegeknek a tipikus fenotípusos aspektusát: egy elnyomott ősi gén atavisztikus visszafordítását. Az evolúció során a szőrnövekedést okozó gének elnémultak, és a haj megjelenése egészséges emberben az ilyen gének hibás reaktiválásával magyarázható [ 13-15 ]. Az idiopátiás CGH-ban egy autoszomális domináns tulajdonság öröklődését írták le, ahol ugyanazon család két vagy több tagja érintett [ 16 ], X-hez kötött [ 17 ] és autoszomális recesszív [ 6 , 7 ] öröklődési mintázat. A 8-as kromoszóma érintettségéről számoltak be generalizált veleszületett hypertrichosisban, Ambras típusú [ 8 , 18 , 19 ] és az X-kromoszóma érintettsége az Xq24-q27.1 lókuszban [ 20 ] egy olyan családban, ahol a férfiak jobban érintettek. mint a nőstények.
A CGH köztudottan összefüggésbe hozható az értelmi késleltetéssel, epilepsziával és a test különböző területeit érintő fejlődési rendellenességekkel, beleértve az arc diszmorfizmusát, valamint a szem, a szív, a csontok és a vesék rendellenességeit. Specifikus molekuláris hibákról számoltak be jól ismert hypertrichosissal járó szindrómák esetén. Ide tartozik a Cornelia De Lange-szindróma, az N11BL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDACE gének érintettségével [ 21 ]; Coffin-Siris szindróma (BAF komplex gének) [ 22 ]; Wiedeman-Steiner szindróma (KMT2A gén) [ 23 ].
Diagnózis
A CGH diagnózisa első pillantásra történik, de a páciens anamnézisének részletes áttekintése és alapos fizikális vizsgálat szükséges a bőr megnyilvánulásán túlmenő egyéb rendellenességek jelenlétének meghatározásához. Különös figyelmet kell fordítani az egyéb rendellenességekre, különösen az arcra, a szemekre, a fogakra, a kandallóra, a vesére, a csontokra és a végtagokra, és ezzel egyidejűleg az elhízásra és az értelmi fogyatékosságra. A diagnózis a CGH-val kapcsolatos jelek azonosítására és a szerzett formától való megkülönböztetésére irányult. Ez utóbbi csoport a következőkből áll: a) gyógyszerek által kiváltott hipertrichózis, különösen görcsoldók, például fenitoin és más gyógyszerek, beleértve a kortikoszteroidokat, ciklosporint és interferon alfa-2-t; b) alultápláltság és anorexia nervosa; c) endokrin rendellenességek, fiatalkori dermatomyositis és fertőző betegségek; d) anyagcsere-betegségek, például mukopoliszacharidózisok (Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-szindrómák), veleszületett porfíriák és a mellékvese enzimhiánya; e) petefészek és mellékvese neoplazmák [ 6 ]. A klinikai megnyilvánulásoktól függően a laboratóriumi elemzések, a vázröntgen, az agy-MRI, az ultrahang EEG, az EKG és az echokardiogram, valamint a pszichometriai vizsgálatok hasznosak.
Veleszületett generalizált hypertrichosis: klinikai formák
Ezeket a formákat az arc, a törzs és a végtagok generalizált hypertrichosisa jellemzi, amely nagyon korán kezdődik, a korai pubertás vagy virilizáció jelei nélkül. Gyakran kapcsolódnak kognitív késleltetéshez, fejlődési kudarchoz, valamint az arc és a végtagok diszmorfizmusának jeleihez (diagnosztikai folyamatábra az 1. ábrán ). Ebben az áttekintésben a CGH-t 1) izoláltként, 2) más anomáliákkal vagy neurológiai rendellenességekkel együtt előfordulóként, 3) jól ismert komplex szindrómák hátterében és 4) olyan rendellenességekként különböztetjük meg, amelyeknél nem gyakori jel a hypertrichosis. Hangsúlyozni kell, hogy ezen formák némelyike közös vonásokat mutat egymással, és egyes eltérések ugyanazon szindróma variánsainak tekinthetők. Ezekre a szindrómákra és genetikai mutációikra hasonlít az 1. táblázat .
1. ábra

Diagnosztikai algoritmus veleszületett generalizált hipertrichózishoz
Teljes méretű kép
1. táblázat Generalizált hypertrichosissal és kapcsolódó genetikai mutációkkal járó szindrómák. Jelmagyarázat: CGH: veleszületett generalizált hypertrichosis
Teljes méretű asztal
A CGH a legkiemelkedőbb tulajdonság
Veleszületett hypertrichosis lanuginosa (CHL)
A CHL-t finom, szőke, lanugo típusú szőrzet jellemzi, amely a tenyér, a talp és a nyálkahártya kivételével az egész testen eloszlik [ 6 , 11 ]. Normális egyénekben a lanugo szőrszálak gyakran jelen vannak születéskor, és az élet első hónapjaiban fokozatosan eltűnnek. Az érintett betegekben a lanugo-eloszlás tovább halad, az egész testet érintve [ 7 ]. A rendellenességet „Ambras-szindrómának” is nevezik, ami Peter Gonzales Ausztriában, Ambras kastélyában őrzött festményére utal [ 11 ]. Ezt a formát a 8q kromoszóma eltéréseivel [ 8 , 18 ] és autoszomális domináns tulajdonság öröklődéseként, de szórványos eseményekként is beszámolták. [ 7 ].
Veleszületett hypertrichosis universalis
Ebben a rendellenességben a betegek a CHL-hez hasonló klinikai megjelenést mutatnak, a szőrszálak az arcon, a törzsön, a háton és a végtagokon oszlanak el. Az érintett egyének születésüktől kezdve terminális szőrszálakkal rendelkeznek. Családi esetekről számoltak be autoszomális domináns öröklődéssel és az Xq24-q27.1-hez leképezett felelős génhez kapcsolódó X-hez [ 20 ].
CGH más anomáliákkal társulva
CGH gingiva fibromatosissal
Ebben a formában a hypertrichosis mellett a betegek íny-túlszaporodást mutatnak, ami nincs összefüggésben semmilyen gyógyszeres kezeléssel, beleértve az antikonvulzív szereket és a ciklosporint [ 24 ]. Ezenkívül az érintett betegek kognitív késleltetést és/vagy epilepsziát mutathatnak [ 25-27 ] . Douzgou egy tipikus példáról számolt be egy olyan betegről, akinek mindazok az anomáliái voltak [ 28 ]. A fogíny túlszaporodása később diagnosztizálható. De novo mutációban és autoszomális recesszív öröklődésben szenvedő betegekről is beszámoltak [ 29 ].
CGH amaurosis congenita kúp-rúd típusú
Jalili egy autoszomális recesszív öröklődésű nagycsaládról számolt be. [ 30 ]. Az érintett betegek szemészeti anomáliák klinikai mintázatát mutatják, Leber-típusú retina érintettséggel és kúp-rúd-dystrophiával. Ezenkívül a betegek trichomegáliát, bozontos szemöldököket és szinofériákat mutatnak.
CAHMR szindróma
A CGH-t a veleszületett lamellás szürkehályoggal és a mentális retardációval is összefüggésbe hozzák, a CAHMR szindróma rövidítéssel. További jellemzők a macrodontia és a pectus excavatum. Egy családban autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 31 ].
Pigmentáris retinopátia
1996-ban Pivnick és munkatársai egy 22 hónapos gyermekről számoltak be, akinél diffúz hypertrichosis, arcszerkezeti anomáliák, az arc pajesz területének szimmetrikus hiperpigmentációja és hiperpigmentált csíkok a végtagokon, dolicocephaly és pigmentáris retinopátia mutatkozott. A hiperpigmentált bőr számos különálló simaizomköteg szövettani jellemzőit mutatta a dermában [ 32 ].
Zimmermann-Laband szindróma
A szindrómára jellemző a fogíny hipertrófia, hipo/aplasztikus körmök és distalis phalanges, hypertrichosis és értelmi fogyatékosság. A hypertrichosis egy előjel. Molekuláris anomáliák nem ismertek. Egy autoszomális domináns, magas mutációs rátával és ritka csíramozaicizmussal, mint az öröklődés kifejeződése [ 33 ].
Hipertrichosis durva arccal, elhízással, alacsony testalkattal és brachydaktilisan
1996-ban a jelen cikk szerzői közül néhány olyan beteget írt le, aki CGH-t, durva arcvonásokat, elhízást és ezen túlmenően alacsony termetet mutatott, brachydaktilisan széles proximális phalangusokkal és kicsi, diszmorf körmökkel [ 10 ].
A veleszületett hypertrichosis, mint a komplex szindrómák összetevője
Cornelia de Lange szindróma
Ebben a szindrómában a generalizált hypertrichosis a cutis marmorata-val együtt a betegek 60%-ában van jelen; a bőr jelei a kis mellbimbók és a köldök, valamint a korai öregedés jelei (ráncos, megereszkedett és ősz haj) [ 34 ]. A szindróma jelei a mikrokefália, a rövid nyak és az alacsony elülső és hátsó hajvonalakból, ívelt szemöldökből és szinofériákból álló jellegzetes fácies, keskeny palpebralis repedések és hosszú, göndör szempillák. Gyakran figyelhető meg vastag, alacsonyan ülő és hátul elforgatott fül, lapos középső, rövid, széles orr és benyomott orrnyereg, előrehajló orrokkal, lefelé forduló szájzug és mikrognathia. Magas és szájpadhasadék (gyakran nyálkahártya alatti) és fogászati anomáliák lehetnek jelen. Az e szindrómában érintett betegek gyakran prenatális és posztnatális növekedési retardációt, alacsony testalkat, rövid kezek és lábak, valamint pszichomotoros késleltetést mutatnak. Általában más jelek is jelen vannak: halláskárosodás, gerincferdülés, nyaki rendellenességek és pectus excavatum, korai csontritkulás és pylorus szűkület. Ebben a szindrómában a veleszületett szívbetegség 25-30%-a, a vese- és/vagy húgyúti strukturális rendellenességek 40%-a, a kriptorchidizmus 73%-a és a nemi szervek hypoplasiássága 57%-ban fordult elő [ 35 ]. A NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDAC8 gének mutációit hozták összefüggésbe ezzel a szindrómával [ 21 ].
Coffin-Siris szindróma
A Coffin-Siris szindrómában szenvedő betegeknél a hypertrichosis jelei, ritka fejbőr haj, dús szemöldök és szempilla látható. Szinte mindig van rendellenes vagy késleltetett fogazat, fül-rendellenességekkel és a distalis falanx hiányával, valamint az ötödik kéz- és lábujjak körmeivel. A BAF komplex gének mutációi a szindróma fő okai [ 22 , 36 , 37 ].
Barber-Say szindróma
A hypertrichosison kívül a Barber-Say-szindrómában szenvedő betegnek atrófiás laza bőre, makrosztómiája, széles és durva szemöldöke, szőrös, hagymás orrhegye hipoplasztikusan kiszélesedő orrlyukakkal, telekantusz és hipoplasztikus mellbimbók jelentkeznek. Megállapították , hogy a KMT2A gén mutációi okozzák a rendellenességet [ 38-40 ].
Az akromegaloid arc megjelenése hypertrichosissal
Ezt a ritka szindrómát hypertrichosis terminalis, durva fácies, gömbölyded orr, megvastagodott ajkak, keskeny palpebrális repedések, vastag intraorális nyálkahártya, magasan ívelt szemöldök, mentális retardáció (nem mindig jelen van), nagy kezek, túlnyúló ízületek, visszatérő szívburok effúziók és hypotesztoszterémia jellemzi. Autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 41 , 42 ].
Wiedemann-Steiner szindróma
A szindróma fő jellemzői a hypertrichosis és a kiemelkedő homlok alacsony elülső és hátsó hajvonalakkal, vastag szemöldökkel, hipertelorizmussal, széles orrnyereggel és kicsi fülekkel. A betegek hipotóniát, alacsony termetet, jelentősen előrehaladott csontkort, hipoplasztikus 12. bordákat és diszpláziás csípőt, tésztaszerű és redundáns bőrt a kezeken és az ötödik ujj hipoplasztikus középső falanxát is mutatják. A KMT2A génkomplexum mutációit találták az érintett betegekben [ 23 , 43 ].
Osteocondrodysplasia hypertrichosissal vagy Cantù-szindrómával
A betegek újszülöttkori makroszómiát mutatnak, széles hátsó koponyaüreggel, jellegzetes osteocondrodysplasiával, durva arccal, kognitív késleltetéssel és kardiomegáliával, kardiomiopátiával. Az ABCC9 vagy a KCNJ8 gén mutációjáról számoltak be [ 44-46 ]. A csont érintettsége összetett: keskeny mellkas, széles bordák, platyspondyly, hypoplasiás idiopátiás ágak, kis obturator foramen, kétoldali coxa valga, nagy medulláris csatornák és generalizált osteopenia. A hüvelykujj és az első lábujjak rövid disztális phalanxa, késleltetett csontkor és az első lábközépcsont hipertrófiája is megtalálható.
Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophia
Ez a szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség, különféle bőrgyógyászati jellemzőkkel és szisztémás megnyilvánulásokkal. Az 1. és 2. típust megkülönböztették, az utóbbi gyakoribb és súlyosabb, az újszülöttkori időszakban vagy korai csecsemőkorban jelentkezik [ 47 ]. A lipoatrophiás cukorbetegség és a generalizált veleszületett hypertrichosis a szindróma fő jellemzői. A betegek jellegzetes arckifejezést mutatnak beesett arccal, nagy fülekkel, göndör fejbőr hajjal és külső nemi szervek hipertrófiájával [ 48-50 ] . A cukorbetegség ketózis nélkül inzulinrezisztens. Ebben a rendellenességben a haj az életkorral egyre kifejezettebbé válik. Kognitív késleltetésről, szaruhártya homályosságáról, hepatomegaliáról és kardiális veseelváltozásokról számoltak be [ 49 , 50 ]. Egyéb bőrgyógyászati jellemzők az acanthosis nigricans, a kiemelkedő szubkután vénák és a xantómák. A BSCL lókuszát a 11q13 kromoszómában azonosították [ 51 ].
Donohue-szindróma (DS)
A manónak is nevezett DS a veleszületett inzulinrezisztencia súlyos formája, az inzulinreceptor gén mutációja miatt. Jellemzője a törpeség, sajátos manószerű arc, nagy szemek, vastag ajkak és alacsonyan ülő fülek. A betegek anyagcsere-rendellenességekkel és megnövekedett androgének szintjével, valamint a bőr alatti zsír elvesztésével és a bőr túlzott redőzésével járnak [ 52 ]. A külső nemi szervek hipertrófiája, hasi feszülés és lassú növekedés is előfordulhat.
A Donohue-szindróma a Berardinelli Seip-szindrómához hasonló jellemzőket mutat, de lefolyása súlyosabb, és az inzulinrezisztencia koraibb. A megnövekedett korai mortalitás a rendellenes energetikai anyagcserével és a glükóz homeosztázis elvesztésével függ össze. Megkezdték a kísérleti kezelést rekombináns humán IGF1-gyel [ 52 ].
Torg-Winchester szindróma és nodulosis arthropathia-osteolysis (NAO)
Ezeknek a szindrómáknak a nozográfiás körülhatárolását nem határozták meg. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a törpeség, ízületi és csontos rendellenességekkel, a szaruhártya perifériás homályosságával és durva arcvonásokkal [ 53 ]. Lokalizált, megvastagodott bőrplakkokról számoltak be. A csontrendellenességek progresszív oszteolízisből állnak, amely a kéztő, a tarsalis és az interphalangealis ízületeket érinti. A metalloproteinasis2 gén ( MMP2 gén ) részvételéről számoltak be [ 54-60 ].
Rubinstein-Taybi szindróma (RTS)
Az RTS egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet madárszerű fácies és hipertelorizmus, mikrokefália, széles hüvelykujj és nagylábujj, kognitív késleltetés és születés utáni növekedési retardáció jellemeznek. Ebben a szindrómában szenvedő betegeknél mutációkat találtak a ciklikus AMP által szabályozott fokozott kötőfehérjét ( CREBBP ) és a p300 E1A-kötő fehérjét (EP300) kódoló génekben [ 57-59 ].
Schinzel-Giedion szindróma (SGS)
A szindrómát többszörös veleszületett rendellenességek jellemzik craniofacialis diszmorfizmussal (arcközépi retrakció, kiálló homlok) és súlyos kognitív késleltetés. A nyak rövid, bőséges bőrredőkkel. A rendellenességben szerepet játszó gén a SETBP1. A szindrómát különféle neurológiai rendellenességekkel, köztük macskaköves lissencephaliával és epilepsziás rohamokkal (West-szindróma típus) hozták összefüggésbe. A radiológiai csontrendellenességek a koponyát, a bordákat és a terminális falanxokat érintik [ 60 , 61 ].
Gorlin-Chaudry-Moss szindróma
Ezt a veleszületett malformációs szindrómát craniofacialis dysostosis (arcközépi ellaposodás), fejletlen nemi szervek, nyitott ductus arteriosus és fogak hypoplasiája, valamint digitális hibák jellemzik. A mai napig nem találtak kóros deléciót vagy duplikációt [ 62 , 63 ].
A CGH-val járó rendellenességek nem gyakori jelenség
Hemi-maxillo-arc diszplázia
Ebben a rendellenességben az arc aszimmetrikus, egyoldali maxilláris megnagyobbodással és azonos oldali arc hypertrichosissal. A fogak hipoplasztikusak [ 7 ].
Craniofacialis dysostosis
Gyakran társul kardiális rendellenességekkel, a nagyajkak hypoplasiájával, valamint a fogak és a szemek rendellenességeivel [ 7 ].
Ito hipomelanózisa
Egy összetett bőrbetegség, amelyet a Blaschko-vonalakat követő hypopigmentált makulafoltok jellemeznek, amelyek gyakran társulnak neurológiai károsodáshoz, például kognitív késleltetéshez és epilepsziához. Egy betegnél a normál bőr hypertrichosisban jelentkezett, míg a hypomelanoticus területeken nem [ 7 , 64 ].
Prognózis
Mint fentebb tárgyaltuk, a veleszületett generalizált hypertrichosis különböző rendellenességek klinikai tünete. A szőrzet eloszlása általában koraérett és ritkán progresszív. A prognózis a hajbetegséghez kapcsolódó kóros eseményekhez kapcsolódik, különösen az epilepsziához és a szív- vagy vese rendellenességekhez.
A hypertrichosis kezelése és kezelése
A veleszületett generalizált hypertrichosis jelentős érzelmi stresszt okoz az érintett betegek és családja számára. A kozmetikai zavar különösen akkor fontos, ha a szőrzet széles körben oszlik el a test normál esetben fedetlen területein. Különféle megközelítések léteznek a túlzott szőrzet kezelésére, beleértve:
1. 1)
kozmetikai eljárások
2. 2)
intenzív pulzáló fényforrás és lézeres kezelés
3. 3)
gyógyszeres kezelés
Hangsúlyozni kell, hogy nem minden kezelés hatásos hosszú távon, és a terápia megválasztásánál olyan szempontokat kell figyelembe venni, mint a túlzott szőrzet elhelyezkedése, összefüggése a komplex anomáliákkal és a betegek életkora.
A kozmetikai eljárások fehérítési módszerekből állnak, hogy a sötét színű hajat kevésbé láthatóvá tegyék, vagy különböző eljárásokat alkalmaznak a felesleges szőrszálak eltávolítására, például nyírást, borotválkozást, kitépést vagy gyantázást. A klinikai szőrtelenítés a szőrszálakat közvetlenül a bőrfelületen károsítja, míg a szőrtüszőbe szúrt finom elektromos tűvel végzett elektrosebészeti epilálás hatékonyabb.
Fontos eredményeket érnek el intenzív impulzusos fényforrások és különféle típusú lézerek (rubin, alexandrit, dióda). Különösen egy Neodynium:Ittrium-Albumin-Garnet (Nd:YAG) lézert alkalmaztak érezhető eredménnyel a felesleges szőrszálak eltávolításában [ 65 ].
A gyógyszeres kezelés helyileg alkalmazott eflorinitinből áll, amely az ornitin-dekarboxiláz enzim specifikus és irreverzibilis inhibitora, amely a szőrtüszőn belül helyezkedik el és serkenti a haj növekedését [ 6 , 66 ].
Ha szisztémás rendellenességek hátterében van jelen, a hypertrichosis kezelése általában a kapcsolódó anomáliákhoz kapcsolódik. A kozmetikai kezelés mindig hasznos, hogy elkerüljük a betegek társadalmi elutasítását és elszigeteltségét. A borotválkozás vagy a klinikai szőrtelenítés kiváló eredményt adhat, de irritációt és allergiás kontakt dermatitiszt is okozhat. Jó eredmény érhető el elektrolízissel vagy Alexandrit lézerrel, de általában ismételt kezelésekre van szükség. Egyes esetekben a szőrtelenítés végleges lehet. Az esetek egyharmadában előfordulhat a szőrzet visszanövése, ami további beavatkozásokat tesz szükségessé.
Következtetések
A generalizált veleszületett hypertrichosis széles téma a gyermekgyógyászati gyakorlatban. A generalizált veleszületett hypertrichosis nemcsak kozmetikai zavart okoz, hanem különféle összetett szindrómákra is utalhat.
Bár ez a klinikai esemény ritka, számos olyan állapotot érinthet, amely nemcsak a betegben, hanem a későbbi utódokban is genetikai és prognosztikai problémákat okozhat. Ezeknek a rendellenességeknek a súlyos következményei különösen nagy erőfeszítéseket tesznek szükségessé a klinikai fókusz és a patogenezis pontosabb meghatározására, valamint olyan gyógyszeres kezelések kidolgozására, amelyek célja a patológia kevésbé kellemetlenné tétele.
Függelék
Csoportunk 1996-ban egy 17 éves férfiról számolt be, aki hypertrichosisban, durva arcvonásokban, brachydaktilisban, elhízottságban és intellektuális lemaradásban szenvedett [ 10 ]. A páciens születésétől fogva generalizált szőrszálak hypertrichosisát mutatta. A szőr a test mentén, a hát közepén örvényszerű mintával oszlott el, a szemöldöke pedig vastag volt. Az arc kerek és durva volt. A kezek és a lábak kicsik, a proximális szájüregek szélesek, a körmök kicsik és diszkrómok. Intellektuális késés volt jelen.
Ezt a beteget 17 éves kora óta rendszeresen követtük további 19 évig. Általános állapota nem változott. 20 éves korában gyakori generalizált tónusos-klónusos rohamok jelentkeztek nála, amelyeket részben görcsoldókkal (karbamazepin) és néhány évig levetiracetámmal kontrollált, jobb eredménnyel. Az intellektuális késés közepes-súlyos. Nem agresszív, otthon él, de értelmi késleltetés miatt intézetbe jár. Naponta kétszer borotválkozik. Azt tanácsolták neki, hogy tartson diétát, nem megfelelő betartással, és még mindig túlsúlyos.
Gyermekendokrinológiai vizsgálatot javaslok ( esetleg a ritka betegségek osztályán!).
Jó egészséget és teljes gyógyulást kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-17 12:10:47