Tisztelt Kérdező!

Ebben az esetben az RFA egy lehetséges és sikeres megoldás lehet.

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-28 12:54:00

Kedves Kérdező!
Ezzel a problémával sokat foglalkoztam. Korábban a az un.alkoholos szkelotizációt alkalmaztam sikerrel. Ez követően a kisebb megtehelés jelentő Rádiófrekvenciás abláció (RFA) mellet döntöttem.
Mi ez?
A rádiófrekvenciás ablációt a 2000-es évek elejétől hatékonyan használják számos tumorfajta kezelésére. Az RFA egy olyan minimálisan invazív kezelési eljárás, amely során egy vékony kezelőtűvel megszúrják az elváltozást, felmelegítik, és a keletkezett hő elpusztítja a kóros sejteket. Minimálisan invazívnak nevezzük azokat a beavatkozásokat, amelyek kivitelezéséhez nem szükséges a beteg számára megterhelőbb, nyitott, vágással járó műtét. A rádiófrekvenciás abláció nagyon biztonságos módszer, de mint minden orvosi beavatkozásnak, ennek is vannak lehetséges szövődményei. A témában több tanulmány is készült, a komplikációk aránya alig több mint 1%. Az intervenciós radiológia olyan klinikai irányzat, amely hagyományos műtéti beavatkozás, a testüregek megnyitása nélkül végez sejt- vagy szövetmintavételt, hajt végre gyógyító vagy diagnosztikus eljárásokat. Kivitelezéséhez képalkotó irányítást használ (CT, MR, ultrahang vagy fluoroszkópia). A radiológiának ez az ága az elmúlt időszakban rendkívül sokat fejlődött, mint külön szakma foglal helyet a gyógyításban.
Az eddigi ereményeink jók, lényeges mellékhatást nem észleltünk, tehát javaslom: Az RFA a nemzetközi adatok alapján is jobb mint a lézeres forma. Ennek hatalmas irodalma van (ezzel nem kívánom terhelni).
Jó egészséget kívánok,
tisztelettel:




Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-27 13:31:29

Tisztelt Kérdező!

Az Anti-TPO még kis mértékben emelekedett, de ez nem a károsító, , enzimet gátló antitest. A torok fájdalomra az Immun-Plust javaslom:
Ez mit tartalmaz?
IMMUN PLUS - Biocom - IMMUNRENDSZER AKTIVÁLÓ KAPSZULA
Javasolt adagolás:akut esetben 3- 4 x 1, pár nap után erős bakteriális, vagy vírusos terheltségnél megemelhető 3 x 2-re, illetve a következő adagolással: reggel 2 és utána háromóránként 1 kapszula, majd lefekvés előtt újra kettő. Bőséges folyadék bevitel elengedhetetlen a szedése mellett!
Vírusos, bakteriális fertőzöttség esetén javasolt C- és D-vitaminnal támogatni a gyógyulás folyamatát. Más esetekben 3 – 4 x 1-2 maximum három hétig.Áldott állapotban lévők max. napi egyet vehetnek be a délelőtti órákban!
Összetétele:
C-vitamin, E-vitamin, Szelén, Graviola, Vörös málnalé, Zöld Tea, Beta-Glucan (100mg), Kurkumin, Macskakarom, Fokhagyma, Koreai Ginseng, Likopén, Quercetin, Gránátalma, Fenyőkéreg, Essiac Tea Complex, Indiai Rebarbara, Bojtorján por, Sheep Sorrel Powder és Szilfa por, Szőlőmag, Gomba Complex (Shitake, Reishi, Maitake), Arabinogalaktán - a Bíborkasvirág. Legfontosabb hatóanyaga: Olajfalevél kivonat.
AZ IMMUNE PLUS - Biocom - IMMUNRENDSZER AKTIVÁLÓ KAPSZULA LEHETSÉGES HATÁSAI:
- Különböző típusú vírus- és baktériumfertőzések esetén fokozza az immunrendszer működését
- Segít a nátha megelőzésében és kezelésében
- Mérsékli sok allergiát előidéző anyag hatását
- Védelmet nyújthat a rákkeltő anyagok hatása ellen
- Lassíthatja a tumor növekedését
- Nagy mennyiségben természetes hashajtóként hat
- Csökkenti a vénás vérrögök kialakulásának valószínűségét
- Lassítja a sejtek öregedését, és rendszeres szedésével fiatalosak maradhatunk
- Védi a bőrt a korai öregedéstől, erősíti a körmöket, a hajszálakat
- Részt vesz a szervezet fehérje-, szénhidrát- és zsíranyagcseréjében, valamint a folyadékháztartásban
- Antioxidáns
- Érelmeszesedés ellenes hatású
- Hozzájárul a pajzsmirigy normál működéséhez
- Nyugtat, enyhíti a depressziót
- Fokozza az energiát
- Vizelethajtó hatású
- Gátolja epekő, valamint a gyomorfekély kialakulását
- Hatékony Herpes vírus okozta fertőzés esetén is – megelőző jelleggel is
- Elősegíti a fogyást
- Immunstimuláló

Jó egészséget kívánok, tisztelettel:



Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-17 12:54:10

Tisztelt Kérdező!

Véleményem változatlan: a tűbiopszia megismétlése indokolt, de egyelőre az eddigi kezelést folytassa! )A legutóbbi tűbiopsiát végző kolléga kiváló, vele történő konzultáció érdemes lehet)

Jó egészséget kívánok,
tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-15 12:23:12

Tisztelt Kérdező!

A biopszia valóban teljesen negativ volt, rosszindulatú folyamatot kizárt, de gyulladásos jelek még vannak, amelyek panaszait magyarázzák. Egyelőre az eddigi kezelést folytassa, a reflux valóban diagnosztikus gondot okozhat,ezért célszerű volna Quamatel mini kezelést kapnia.
Jó egészségetk kívánok tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-13 12:28:12

Tisztelt Kérdező!

Valóban a T4/T3 átalakulást kedvezően változatatja meg. A szeléne (Se) felfedezésének izgalmas története már önmagában is „megérne egy szupplementumot” és ez még inkább igaz az elmúlt évtized biológiai és orvosi kutatásainak fényében. Ezt a nyomelemet Jakob Berzelius fedezte fel 1817-ben és jellegzetes sárga színe miatt a görög Hold istennő, Selene után kapta nevét . Az elnevezés azért is találó, mert miként a Holdnak, a Se-nek is két oldala van. Az elsőt, a károsat, a mérgező és rákkeltő hatású oldalát viszonylag korán felismerték. Az utóbbi évtized kitartó és napjainkban is folyó intenzív kutató munkája bizonyította fontosságát a biológiában, egyes betegségek kialakulásában, kezelésében és megelőzésében. Fontos megemlíteni, hogy a jód után ez volt a második mikroelem, amelyről sikerült igazolni, hogy a szelénhiány pótlásakor a hiánytüneteket ki lehet küszöbölni. Kína Keshan tartományában már 1935-ben felütötte fejét egy rejtélyes betegség, mely fatális szívizom degenerációval járt. 1979-ben sikerült bizonyítani, hogy ennek a szívbetegségnek az okozója a Se hiánya és ennek pótlásával a betegség gyógyítható, ill. megelőzhető . Az utóbbi évek kutatásai rávilágítottak arra is, hogy a Se anti-oxidáns-, antithrombotikus-, ill. lipid peroxidációt gátló hatásának szerepe lehet korunk kardiovaszkularis betegségeinek megelőzésében . A kezdetektől foglalkoztatta a kutatókat, hogy mi lehet a Se sokirányú hatásának magyarázata. A megismert antioxidáns, molekuláris genetikai, gyulladásgátló, rákmegelőző tulajdonságok sok részletét már ismerjük, ezekben a Se-t tartalmazó proteineknek, antioxidáns enzimeknek van kulcsszerepük. Bebizonyosodott, hogy a Se vegyületei már az eukariótákban is esszenciális fontosságúak. A szelenoproteinek a Se-t döntően szelenocisztein formában tartalmazzák, melyet az UGA kodon kódol . Ez a kodon a szelenociszteinen kívül az aminosavlánc végét is kódolja, ami az ún. STOP kodon, ezért sokáig nehézségekbe ütközött a szelenoproteinek azonosítása. Ez csak a 2000-es évek elején sikerült az összehasonlító genomika és klónozás segítségével és ma a szelenociszteint a 21. esszenciális aminosavnak tekintik. A kutatás fontos irányát a szelenoproteinek működésének jobb megértése és genetikai polimorfizmusának a feltárása képezi, melynek részeként ismertté vált a Se evoluciós jelentősége . A sokrétű biokémiai hatás magyarázatul szolgál arra, hogy ez a fontos nyomelem miért lehet felelős több, látszólag egymástól eltérő betegség kialakulásáért. Ebben a szupplementumban csupán a legfontosabb klinikai jelentőségű területekre próbáljuk a tisztelt Olvasó figyelmét felhívni. A kardiális megbetegedések mellett a súlyos, ún. kritikus állapotban lévő betegekben is Se hiányt bizonyítottak, melynek jelentőségét külön fejezetben tárgyaljuk. Epidemiológiai adatok alapján is jelentősek a magyar lakosságban az endokin, ezen belül a pajzsmirigy betegségei, ill. a női és férfi meddőség problémája, melyek összefüggésben vannak a Se hiányával. Ismert, hogy nemcsak a jódhiány, hanem a Se hiány is pajzsmirigy rendellenességekhez, súlyos esetben halálhoz vezethet. A Se biológiai hatásainak ismeretében nem tekinthető meglepetésnek, hogy a krónikus vesebetegségekben és a gasztroenterológiai kórképekben is patogenetikai és terápiás jelentősége van. Ezért is fontos, hogy hazánkban, amely a mérsékelt Se hiányos államok közé tartozik Európában, az egészséges élelmiszerek révén törekedjünk ennek a hiánynak a felszámolására. Ugyanakkor figyelembe kell vennünk, hogy ne essünk túlzásokba, azaz ne vigyünk be a szükségesnél nagyobb mennyiséget. Alapvető farmakológiai megállapítás ugyanis, hogy olyan anyag, amelyiknek semmilyen mellékhatása nincs, annak valószínüleg gyógyhatása is hiányzik. Meg kell találnunk tehát azt a tartományt, (általában 100-200 ug/nap), amelytől kedvező hatás várható, azonban a dózis függ a beteg állapotától, az indikációtól, ugyanis a kritikus állapotban lévő betegeknek ennél lényegesen nagyobb dózisra van szükségük. Tudnunk kell azonban, hogy az antioxidáns hatású Se a kívánatosnál nagyobb koncentrációban toxikus és betegségek kiváltására is képes. Így érthetjük meg igazán azt, hogy az antioxidáns anyagok prooxidánsként is viselkedhetnek és ezért van az, hogy a nagyobb mennyiségben mérgező Se kis mennyiségben létfontosságú és rákellenes, antiflogisztikus szerként használható. A mikroelemekkel történő ellátás szempontjából sem helyesek tehát az egyoldalú, kategorikus vélemények, az emberi egészség szempontjából minden paramétert egyidejűleg és gondosan kell mérlegelnünk. Az élemiszerek Se koncentrációja, a nyomelemek mennyiségének ellenőrzése és a hiány korrekciója alapvető fontosságú. A vegetáriánus életmód például sok tekintetben egészségesebb, mint a sok húst és zsírt tartalmazó étrend, mivel az előbbiből is hiányzik néhány olyan komponens, amely a szervezet zavartalan működéséhez szükséges, ezért egyedül üdvözítő megoldásnak semmi esetre sem tekinthetjük. Ugyanez érvényes a vitaminok és a mikroelemek "szedésére", a divatokkal ellentétben csak akkor és csak annyit, amit a szervezetünk feltétlenül ígényel.

Irodalom

[1] Keshan Disease Research Group of Chinese Academy of Medical Sciences:
Observations on effect of sodium selenite in prevention of Keshan disease.
Chin Med J (Engl) 1979, 92, 471–476.

[2] Rayman M.P.: The importance of selenium to human health. Lancet 2000, 356, 233–241.

[3] Flores-Mateo, G., Navas-Acien, A., Pastor-Barriuso, R.et al: Selenium and coronary heart disease: a metaanalysis. Amer J Clin Nutr. 2006, 84, 762)

[4] Liang, J., Jiazuan N., Qiong, L.: Evolution of selenoproteins in the metazoan. BMC Genomics 2012, 13, 446, doi:10.1186/1471-2164-13-446.

[5] Wheeler, B.M., Heimberg, A.M., Moy, V.N: The deep evolution of metazoan microRNAs. Evol Dev. 2009,1, 50-68. doi: 10.1111/j.1525-142X.2008.00302.


[6] Papp, L.V., Lu, J., Holmgren, A., et al. From selenium to selenoproteins: synthesis,
identity, and their role in human health. Antioxid Redox Signal 2007, 9,775–806.

[7] Iglesias. P., Selgas, R., Romero, S., et al:Selenium and kidney disease. J Nephrol. 2013, 26, 266-272. doi: 10.5301/jn.5000213. Epub 2012 Sep 18.
[8] WHO: Trace elements in human nutrition and health. (Prepared in collaboration with the Food and Agricultural Organization of the United Nations and with the International Atomic Energy Agency). 1996, 1-343 pp

Erről több helyen is részletesen írtam:
"The Effect of Selenium Therapy
on Autoimmune Thyroiditis
CSABA BALÁZS1 , JÁNOS FEHÉR2
Department of Medicine & Endocrinology,
Polyclinic of the Hospitaller Brother’s of St. John of God in Buda, Budapest 2
2nd Department of Internal Medicine,
Semmelweis University Medical School, Budapest, Hungary
Due to its antioxidant capacity, the essential trace element selenium exerts complex effects on the endocrine and immune systems. Selenium may have an important role in autoimmune
thyroid diseases because levels of free oxygen radicals are elevated during physiological thyroid hormone synthesis. Objective: To determine whether selenium therapy can influence anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibody levels or if there is a correlation between
antioxidant capacity and autoantibody titres. Method: 132 patients with autoimmune thyroiditis were investigated in a prospective, blinded and placebo controlled study. L-thyroxine substitution therapy was administered in both groups and TSH levels remained in the normal
range. The selenium treated group (70 patients, 68 female, mean age 41.4 ! 9.5 years) was compared with the placebo treated group (62 patients, 61 female, mean age 42.7 ! 8.3 years). Selenium therapy included oral administration of 100 µg L-seleno-methionine tablets twice a day for a year. Determinations of TSH, fT4 and fT3 as well as antibody levels were carried out by chemoluminescent method. Total antioxidant capacity was determined by Randox
kit, and serum selenium levels were measured by atomic absorption technique. In the course of the study patients were controlled every third month and at the end of the one year long
observation period. Results: Selenium levels in untreated patients were significantly lower than those in treated patients and controls. The fT3/fT4 ratio proved to be higher in patients after
selenium therapy. Titres of antithyroid antibodies (mostly antithyroid peroxidase) significantly decreased at the end of the study. An inverse correlation was found between antioxidant capacity and antithyroid peroxidase levels. The volume of thyroid gland slightly diminished in treated patients. No adverse reactions were observed. Conclusion: Selenium completed with L-thyroxine is a suitable therapy of patients with autoimmune thyroiditis."

Jó egészséget kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-04 17:41:21

Tisztelt Kérdező!

Ez valóban összetett kérdéskör, de lehet segíteni.
Röviden: egyelőre a Plaquenil szedését nem javaslom.
Ad I. Milyen immunológiai mechanizmusok biztosítják a magzat megtapadását és fejlődését?
Az endokrinológia, immunológia és a genomika módszereinek alkalmazása forradalmi változásokat eredményezett a terhességgel kapcsolatos kutatásokban. Az ún. microarray technika lehetőséget nyújt a citokin termeléssel és növekedéssel kapcsolatos génexpressziós mechanizmusok tanulmányozására. A magzat fiziológiás transzplantátum, amelynek kilökődését számos védő mechanizmus akadályozza. A terhesség alatt a T helper-2 (Th2)(humorális immunitásért felelős) citokinek mennyisége növekszik a T helper1 (Th1) (celluláris immunitásért felelős) által termelt citokinekkel szemben. Ennek következtében a Th1 által közvetített immun- és autoimmun folyamatok aktivitása általában csökken, ezért élettani körülmények között a terhesség 2.-ik trimeszterétõl kezdve az autoimmun betegségek tünetei általában javulnak . Amennyiben ez a fiziológiás immunszuppresszió nem alakul ki, akkor kóros terhesség és spontán vetélés következhet be . A Th1 citokinek tehát a terhesség kimenetele szempontjából kedvezőtlen hatásúak. A Th1 csoportba tartozó gamma interferon (INFγ) cytotoxikus T sejteket aktivál, amelyek károsíthatják a magzatot. Az INFγ gátolja a trophoblast növekedését, illetve a Th2 citokineket termelő sejtek szaporodását és ennek révén az immunglobulinok termelését is. A másik Th1 citokin, a TNFα és a terhesség közötti kapcsolat is ismert. Egerekben a TNFα-val történő kezelés a terhesség megszakadásához vezetett. A TNFα szint emelkedését figyelték meg a habituálisan vetélő nőkben is. A Th1 citokinek termelését indukáló vírusfertőzésekről ismert, hogy szerepük van a spontán abortuszok kiváltásában1,2,11,20. Az élettani terhességben fontos, hogy az anya lymphocytái felismerjék a magzati antigéneket, tehát az immuntolerancia egy aktív immunreguláció eredménye. Az egyén immunológiai ujjlenyomatának tekinthető HLA antigének teszik lehetővé, hogy az immunrendszer a saját és az idegen struktúrákat megkülönböztesse. A trophoblastokról hiányoznak a polimorf HLA antigének, de a szervezetben gyakorlatilag egyedülállóan expressszálódnak a HLA-G molekulák. Ezek a MHC I. osztály molekuláitól eltérően alacsony polimorfizmust mutatnak. A HLA-G molekulák expresszálódnak a placentán, a thymuson, azonban az MHC I osztály további antigénjei (HLA–A és B) nem mutathatók ki . A HLA-G gén szerkezete hasonló a többi I. osztályú HLA gének szerkezetéhez, de sajátos promoter régióval rendelkezik és a transzkriptumok (mRNS) változatos hasítása („splicing”) következtében több membránhoz kötött és/vagy szolubilis izoformát produkálnak . A szolubilis HLA-G kulcsfontosságú a terhesség megtartása szempontjából, mivel azok az embriók implantálódnak sikeresen, amelyek aktívan képesek a HLA-G molekulákat szecernálni. A HLA-G expresszióban megfigyelhető különbségek részben genetikailag determináltak. A HLA-G kódoló gén 8. exonjának 3’- nem transzlálódó régiójában található egy 14 bp hosszú szakasz, amelynek deléciója vagy inszerciója összefüggésébe hozható a mesterséges megtermékenyítés sikertelenségével és a habituális vetélés fokozott kockázatával. Ennek a 14 bp hosszúságú szakasznak meghatározó fontossága van az immunmoduláció létrejöttében, az anyai gyilkos („killer”) sejtek átmeneti „megvakításában”. Érdekes, hogy a habituálisan vetélő nők férjeinek jelentős részében a HLA-G alléleken hiányzik ez a 14 bp hosszúságú szakasz, míg feleségeik döntő többségében ezt a 14 bp szekvenciát tartalmazó homozigóta HLA-G allélek kimutathatók10,14,17,18.
Ad II. Mi a kapcsolat az autoimmun pajzsmirigy-betegség és a meddőség, a spontán vetélések között?
A pajzsmirigy autoimmun betegségei és a terhesség közötti kapcsolatra több magyarázat van.
o A vetélés kapcsolatban lehet azzal az egyensúlyzavarral, amely az autoimmun betegség alatt a Th1 és a Th2 arány kedvezőtlen változásával függ össze. További rizikófaktort jelenthet, ha az anyának korábban fiú gyermeke volt. A magzati eredetű sejtek ugyanis beépülnek a pajzsmirigybe és több évtizeddel a szülést követően is kimutathatók és ún. mikrokimerizmust hoznak létre. Ez a „host versus graft” reakció sajátos formája, és magyarázatot ad arra megfigyelésre, hogy azokban az anyákban, akik korábban fiú gyermeket szültek, az autoimmun pajzsmirigybetegség többször fordul elő.
o Az autoimmun pajzsmirigy-betegségben szenvedőkben a pajzsmirigyhormonok viszonylagos, ill. abszolút hiánya figyelhető meg. Glinoer és mtsai az első trimeszterben minimálisan emelkedett TSH-t mutattak ki. Amennyiben a TSH érték 2,5 mU/l fölé emelkedett és a TPO elleni antitest szintjük is magas volt, akkor a vetélés kockázata lényegesen növekedett. Jóllehet ez a megfigyelés nem ad magyarázatot a thyreoiditis és a magzati rendellenességek közötti közvetlen összefüggésre, azt azonban jelzi, hogy az immunrendszer aktiválódása (antitest titer emelkedése) és a csökkent pajzsmirigy aktivitás mindenképpen káros a magzat szempontjából .
o A harmadik hipotézis az anyai életkorral magyarázza a jelenséget. Az autoimmun pajzsmirigybetegségben szenvedők átlagos életkora magasabb, mint az egészségeseké, az emelkedett kor tehát önmagában felelős lehet a fokozott vetélési hajlamért.
Ad III. Melyek a legújabb diagnosztikus és terápiás ajánlások?
A nemzetközi irodalomban egyértelmű állásfoglalás található arra, hogy a terhesség, sőt a fogantatás előtt a szubklinikus és a manifeszt hypothyreosist el kell kerülnünk megfelelő hormonpótló kezeléssel. A hypothyreosis kezelése azonban nem egyszerű feladat, mivel kicsiny az ún „terápiás ablak”, azaz nem könnyű megtalálni az ideális dózist és készítményt. A gyakori TSH meghatározások azért sem javasolhatók, mert a tiroxin (T4) dózis változtatását a TSH szint csak megkésve követi. Az a tény, hogy az egyes T4 készítmények biológiai hasznosulása („bioviability”) lényegesen eltér egymástól, további óvatosságra inti a kezelést elindító, ill. ellenőrző szakorvost. Általános elvként leszögezhető, hogy a T4 kezelést kisebb dózissal kell elkezdeni, még akkor is, ha kísérő betegségek (pl. súlyos szívbetegségek) nincsenek. Az 1,0 körüli TSH érték elérése mellett az egyedi kezelés során, az életminőség javulását kell szem előtt tartani. A T4 kezelés hatására önmagában is csökken az autoantitestek titere és mérséklődik a pajzsmirigy állományának pusztulása. Ez a klinikai megfigyelés azzal a kísérletes adattal magyarázható, hogy a T4 csökkenti a TSH szintet, mely képes a thyreocyták HLA-DR expressziójának növelésére ("izohormonális" kezelés). A legújabb kutatások azt bizonyították, hogy a szelén lényeges szerepet játszik a pajzsmirigy működésében. Két fő hatása van: l. Befolyásolja a mirigy hormonjainak képződését és le bontását, mivel a szelén tartalmú enzimek (dejodinázok) döntőek a tiroxinnak (T4) trijódtironinná (T3) történő konverziójában, tehát az aktív metabolit képzésében. 2. A pajzsmirigyben a hormonképzés során magas a szabad oxigén-gyökök szintje és a szelén, ill. a szelenoproteinek jelentős gyökfogó hatásuk miatt védik a szöveteket. A pajzsmirigy-betegségben szenvedő infertilis nőkben gyakran figyeltek meg a szelén kezelés után gyermekáldást 7,8,12,13,21. A leggyakoribb diagnosztikus kérdés az, hogy a TPO elleni antitestek meghatározását minden terhes számára javasoljuk-e? A nemzetközi álláspont szerint a rutinszerű antitest meghatározás egyelőre nem javasolt, ha azonban fertilitási zavar, spontán vetélések voltak, akkor előzetes endokrin konzílium után, elvégzése tanácsos 11. Ezzel kapcsolatban irányelvként elfogadhatjuk az Amerikai Pajzsmirigy Társaság 2009-es ajánlását (1. táblázat). A terhesség alatt kialakuló védő faktorok eredményeképpen az autoantitestek titere a terhesség alatt általában csökken, a szülést követően viszont emelkedik 1,2,13,17,. Amennyiben ez a fiziológiás védő mechanizmus sérül (genetikai és környezeti faktorok miatt), akkor a szülést követő 3-12 hónap múlva poszt-partum thyreoiditis (PPT) alakulhat ki a szülések 3-17 %-ban. A PPT népegészségügyi jelentőségét az adja, hogy ez a betegség a hypothyreosis egyik leggyakoribb oka, korai felismerése azért is fontos, mert szubklinikus formában is jelentős rizikófaktora lehet menstruációs- és fertilitási zavaroknak, spontán vetéléseknek, az újszülöttek mentális retardációjának, az anya ischemiás szívbetegségeinek. A fentiek arra hívják fel a figyelmet, hogy a fertilis korban lévő, pajzsmirigy-betegségben szenvedő nők gondozása szükséges.
Az alábbiakra feltétlen érdemes odafigyelni:
• Genetikai vizsgálat (F. V Leiden, MTHFR, Protrombin- F.II 20210)
{Ha az illetőnél MTHFR mutáció van jelen a homocisztein szint alacsony, akkor igen csekély a vérrögök kialakulásának esélye, míg magas érték esetén pedig jelentős}
• AT III (antithrombin 3)
• APTI
Protein S/C, Antifoszfolipid- antitest, Lupus anticoagulans, homocisztein szint
• INR
• Májfunkciók (GOT, GPT, GGT, AP Se-bi.)
• Vérkép
• Egyelőre a babaváró étrendet, a szervetlen jód kerülését (jodid nélküli magzatvédő vitamin és só!), a Clexane tartós alkalmazását, a Syntroxine dózisának emelését, Szelén Komplex 100 mg/nap szedését javaslom.
Étrend

Mindkét jövendő szülőnek (tehát a férjnek is!) figyelembe kell vennie a következőket, ugyanis a hormonális egyensúly felborulásának a diéta hibák is lehetnek okozói.
Melyek ezek?
• Alkohol: bizonyítottan csökkenti a termékenységet. Tanulmányok egész sora bizonyította, hogy a napi öt pohár bor 3-6 hónapon át is ártalmas (közel felére csökkentette a termékenyülés valószínűségét). Ráadásul az alkohol a speriumok képződését és mozgását is jelentékeny módon károsítja. Ebből következik, hogy az alkohol fogyasztása már a tervezett terhesség előtt 3-6 hónappal elhagyandó!
• Kávéfogyasztás: napi 1 kávénál több már jelentős mértékben csökkenti a spermiumok mozgását és ártalmas a peteérésre.
• Cola és más üdítők (energia italok szintén károsak)
• Dohányzás: egyértelműen káros. A cigaretta fogyasztással arányosan csökkent a megtermékenyülés valószínűsége.
• A Xenoösztrogénekről ma már tudjuk, hogy az egészségre általában, de különösen a megtermékenyülésre, a peteérésre és a spermiumok képződésére is rendkívül károsak és jelentőségük a „civilizációs” hatások miatt rendkívül megnőtt. Mivel ezek a kémiai anyagok a szervezet hormonális és immunológiai működésébe durván beavatkoznak, ezért az irodalom hormonális bombáknak („endocine disrupteres”=EDC anyagok) nevezte el. Erről a fontos kérdésről már tudományos konferenciákon beszámoltam és ezen a honlapon is írtam korábban. A lényeg az, hogy ezek az anyagok hormonszerűen vislkednek és felborítják a hormonális egyensúlyt, ill. akár véglegesen károsíthatják az endokrin szerveket.
Xenoösztrogének csoportosítása
 Alkilfenolok és származékaik
 Ftalátok
 Biszfenol-A és hasonló fenolok
 PCB (poliklórozott-bifenilek) vegyületcsoport
 Lángfogók, PBDE-k
 Halogénezett többgyűrűs égetési melléktermékek (dioxinok)
 Peszticidek, rovarírtók
 Gyógyszerek
 Fémek és fémtartalmú vegyületek
A fentiek közül különösen fontosak a rovarirtók (DDT és származékaik), a Ftalátok,amelyek megtalálhatók a PVC (műanyag) és más műanyagban, festékekben, ezért a 2008-tól az USA kongresszusa betiltotta ezek alkalmazását. A veszély óriási, mert ételekbe kerülhet az élelemmel, de a mosogató szerekbe éppen úgy megtalálhatók, mint a körömfestékekben, a cumis üvegekben, játékok festékében, samponokban, dezodorokban, arckémekben stb. Ezek az anyagok azért is rendkívül károsak, mert nem vagy nagyon lassan bomlanak le, a zsírszövetben raktározódnak és a testsúlycsökkentés (fogyás) során kikerülnek a keringésbe és az anyagcsere felborulását, rákos daganatokat is okozhatnak (emlő-, prostata-, bél rákok).
Természetes növényi anyagokban lévő hormonok (fitoösztrogének) (pl a szójatartalmú ételek) szintén károsak, de hatásuk sokkal rövidebb ideig tart, a szervezetben lebomlanak.
Vitaminok, nyomelemek:
• Fólát: egyike a legrégebben ismert anyagnak, amely terhesség alatt védi az örökletes anyagot, a DNS-t (véd a magzati fejlődési zavar , a spina bifidával szemben). Ezért már a terhesség előtt legalább 3 hónappal már célszerű szedni. A B6 vitamin a javítja a peteérést, a B12 pedig emeli a spermiumszámot.
• Cink: mind a hormonális, mind az immunológiai működés szempontjából fontos nyomelem. Hiányában kromoszóma károsodás és immunológiai zavarok léphetnek fel. Mindkét leendő szülőnek célszerű ezért az ételeket cink bevitelével kiegészíteni (utalok az alábbi táblázatra)
• Szelén: nyomelem, antioxidáns hatású és alapvetően fontos a fogantatáshoz, a vetélés megakadályozásához, az autoimmun folyamatok gátlásához. A terhessség alatt a szelén szint általában alacsony és pótlása indokolt. Fontos, hogy a spermium számot és a spermiumok mozgását is javítja
• Esszenciális zsírsavak:főleg a spermiumok képződésére és minőségére kedvező hatásúak (emelik a prostaglandinok mennyiségét)
• E vitamin szintén fontos antioxidáns. Az IVF programban résztvevő férfiak megfelelő kezelésével a termékenységi ráta10%-al volt növelhető
• C Vitamin antioxidáns kapacitás révén fokozza a spermiumok mozgását, védi a DNS-t az oxidatív stressztől. A tanulmányok azt mutatták, hogy a clomifen-nel kezelt nőkben lényegesen jobb a peteérés.
• L-Arginin: esszenciális aminosav, amely általában a kiegyensúlyozott táplálékban elegendő, de néha szükséges a bevitel növelése. Fontos: akik hajlamosak a herpes fertőzésre (száj és genitális formákra egyaránt) ne vigyenek be ebből az aminosavból, mert ezzel stimulálják a vírusokat és növelik a betegség kiújulásának veszélyét!
• L-Karnitin szintén esszenciális aminosav, bevitele a spermiumok mozgási zavarai esetén fontos, ez nem okoz herpes veszélyt
Növényi anyagok
Több gyógynövényről tételeztek fel kedvező hatást. Ezek közül egyről, az Agnus Castus-ról (barátcserjeről) sikerült bizonyítani, hogy javítja egyértelműen a megtermékenyülés esélyét. Ez a növényi anyag egyértelműen javítja a hormonális egyensúly helyreállítását és a termékenységet. A készítmény különösen hatásos, ha a sárgatest fázis megrövidült, a prolactin szint emelkedett, növeli a progesteron- ösztrogén arányt, csökkenti a fokozott vérzést. Fontos azonban tudni, hogy a kezelésnek egyénre szabottnak kell lennie. Ez tehát nem egy olyan „csodaszer”, amelynek hatása mindeki számára egyformán, azonos dózisban és azonos módon alkalmazható a siker reményében.

Étkezés a nemzetközi szervezet (The Foundation of Health) ajánlásai alapján
Tápanyagok Nőknek Férjeknek
Fólsav 400ug 400 ug
Cink 30mg 30mg
Szelén 100-200 ug 100-200 ug
Halolaj 1000mg 1000mg
Vitamin B6 50mg 50mg
Vitamin B12 50 ug 50 ug
Vitamin E 300-400 IU 300-400 IU
Vitamin C 1000 mg 1000 mg
Vitamin A 2300 IU -


Vitamin D Napi ajánlott bevitel nemzetközi egységben terhes nőknek és fenőtteknek

Korcsoport Egy napra javasolt dózis Biztonságosan bevihető mennyiség egy napra eső felső határa

Csecsemők 400–1000 NE 1000 NE

Gyermekek (1–6 év) 600–1000 NE 2000 NE

Gyermekek (6 év felett) 600–1000 NE 2000 NE

Serdülők 800–1000 NE 4000 NE

Felnőttek 1500–2000 NE 4000 NE

Elhízott felnőttek 3000–4000 NE 4000 NE
Terhes nők 1500–2000 NE 4000 NE


Mielőbbi sikeres gyermekáldást kívánok,
tisztelettel:




Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-12-01 12:29:23

Tisztelt Kérdező!

Éppen 1 hete erről a kérdésről tartottam továbbképző előadást.
A kérdés az, hogy van-e autoimmun betegsége? .
Fontos:élettani hormonértékek, azaz euthyreosis mellett is lehet gyulladás. Euthyreosis: anti-TPO antitest pozitivitás esetén, de

1. Az infertilis nőkben a TPO elleni antitest 31.8% , a fertilis, egészséges populációban 4.6% volt kimutatható
2. A TPO elleni antitest pozitívakban akkor is szignifikánsan nagyobb volt az infertilisek aránya, ha a hormon értékeik (hypophysis és perifériás hormonok) fiziológás tartományban voltak!
3. A TPO elleni antitest pozitivakban a spontán vetélések száma jelentősen magasabb, mint az antitest negatívakban (32% v.s. 6%)
4. A 3-szor vagy több alkalommal vetéltek között a magas TPO elleni antitest titerüek száma kétszer nagyobb
Amennyiben az anti-TPO nem emelkedett , akkor bártan vállalhatja az áldott állapotot,
Tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-24 12:22:14

Tisztelt Kérdező!

Sajnos arról nem írt, hogy miért nem sikerült eddig a gyermekáldás. Az elmúlt háéten erről a témáról tartottam továbbképző előadást, ezért több kédésről írok Önnek ezt csak rövideb vázlatos formában tehetem meg.l
1.Definíció:meddőségről akkor beszélünk,ha fogamzásgátlás nélkül, rendszeres szexuális élet mellett nem következik be a fogantatás egy év alatt.
Elsődleges meddőség: ha terhesség korábban egyáltalán nem jött létre
Másodlagos meddőség: ha előzőleg már sikeres volt a megtermékenyülés.
2.A női meddőség lehetséges okai (az összes ok 60 %-a)
hypothalamus működésének zavara
hypophysis eredetű meddőség
petefészek eredetű meddőség
anovulatiós infertilitás
mellékvese eredetű meddőség
pajzsmirigy eredetű meddőség
3.Várandóság előtti vizsgálatok:
Anti-Müllerian hormon (AMH): ez egy petefészek által termelt hormon, melynek mennyisége az életkorral folyamatosan csökken
Anti-TPO, FT4, FT3,TSH
D vitamin szint
NK ölősejt vizsgálat: többszörös vetélőknél, gyakori vetélések alloimmun okainak egyike lehet a természetes ölő sejtek (Natural killer cell NK cell) megnövekedett száma és/vagy aktivitásuk fokozódása. Vérvizsgálat, mely ciklusfüggő: a 21. ciklusnap körül ad a legpontosabb képet. teljesen egészséges legyél a vérvételkor (nátha / herpesz, ilyesmi kizáró ok!).
Trombózis panel vizsgálat, nagyjából a következők: Leiden V. faktor, MTHFR C677T és MTHFR A1298C mutáció, prothrombin mutáció, PAI1-gén polimorfizmusa 
4.A TPO elleni antitestek szerepe meddőségben
Az infertilis nőkben a TPO elleni antitest 31.8% , a fertilis, egészséges populációban 4.6% volt kimutatható (Cubillos J és mtsai, 2019)
A TPO elleni antitest pozitívakban akkor is szignifikánsan nagyobb volt az infertilisek aránya, ha a hormon értékeik (hypophysis és perifériás hormonok) fiziológás tartományban voltak! (Wilson R és mtsai, 2019).
5.HELYES TÁPLÁLKOZÁS A FOGANTATÁSHOZ
A szervetlen jód kerülése! Szerves jód bevitele ételek formájában!
Fogyasszon tápláló , változatos ételeket
Egyen sok bioételt: gyümölcsöt, zöldséget, teljes kiőrlésű gabonákat
Zárja ki az étrendjéből a nem tápláló ételeket, mint a vörös húsok,mesterséges édesítők, egyszerű szénhidrátok, előre elkészített ételek, koffein.
A fő tápanyagokat az ételeken keresztül vigye be a szervezetbe,kiegészítve magzatvédő vitaminnal, Omega-3 készítményekkel, C vitaminnal és cinkkel, foláttal, szelénnel
Igyon sok vizet a megfelelő hidratáció érdekében, a tápanyagok megfelelő felszívódásához és a méreganyagok kiürüléséhez.
Kerüljék a szójabab és más szójából készült termékek fogyasztását. vagy legalább a peteérési időszak két hetes időszakában.
6.Hypothyreosis, autoimmun thyreoiditis terhességbenKennedy R L et al, J Obstetrics Gynecol, 2019 30, nov. 774-783)
A hypothyreosist korrigálni kell a terhesség előtt!
A szervetlen jód bevitelét kerülni kell! Szerves jód bevitele ételekkel!
A T4 dózisát 30-50%-al emelni kell a terhesség bekövetkezése után
Az euthyreosist a terhesség alatt végig fenn kell tartani. A TSH 2,5 alatt, az FT4 a felső szint körül legyen.
További kivizsgálást, oki kezelést javaslol,
tisztelettel:







Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-22 12:34:17

Tisztelt Kérdező!

Valószínüleg az SLE-re gondolt és nem a DLE-re.
A Syntroxine általában nem fokozza a lupus tüneteit (ha jól van beállítva).
Az autoimmun pajzsmirigybetegség esetén az alábbi laboratóriumi vizsgálatokat javaslom:
FT4, FT3, TSH, anti-TPO, thyreoglobulin elleni antitestek, TRAK, CRP

Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-19 16:37:21

Tisztelt Diána!

Sajnos a COVID-19 gyakran jár thrombozis hajlammal. A tüdőembolia gyógyulása után még minden bizonnyal alvadásgátlót fog kapni (ennek több módja lehetséges). Az egyik mód az Aspiri Protect 1 tbl 100mg/nap.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-14 11:50:10

Tisztelt Mónia!

Miként azt több alkalommal leírtam és az ezen a héten tartandó továbbkézésen is elmondom: a TSH nem egy állandó paraméter.
Mi a TSH (TSH=Thyroidea, azaz a pajzsmirigyet stimuláló hormon):egy olyan fehérje, amelyet az agyalapi mirigy - nem a pajzsmirigy! - állít elő, de szükséges a pajzsmirigy működéséhez.
Amennyiben a TSH értéke emelkedett, a pajzsmirigy működése általában csökkent, amennyiben a TSH lényegesen csökkent, akkor gyakran beszélhetünk fokozott működésről.
Fontos! A jelenleg rendelkezésünkre álló vizsgálati módszerek nem a biológiailag aktív!, a pajzsmirigy működését fokozó TSH aktivitását, hanem mennyiségét mérik. Ezért fordul elő gyakran, hogy két egyénnek azonos a TSH értéke, mégsem azonos a pajzsmirigy-működése. Fontos azonban tudni - a teljesség igénye nélkül -, hogy nincs „kőbe vésett” normális érték!

Számos tényező befolyásolhatja:
Az életkor :- a TSH szintje az életkor előre haladtával nő, így a 4 mIU/l feletti, de 10 mIU/l alatti érték akár normális is lehet időseknél
A beteg által lakott terület jódellátottsága : jód hiányában kevés T3 és T4 (pajzsmirigy hormonok) képződik, amely miatt fokozott a TSH termelése. Ez azonban nem azt jelenti, hogy a pajzsmirigy túlműködése a jód bevitelével megszüntethető! Sőt, ellenkezőleg a túlzott bevitellel életveszélye túlműködést, ill. gyulladást lehet kiváltani. 
Az évszak :- télen, hideg időben a szervezetnek több pajzsmirigy hormonra lehet szüksége, ez azt eredményezheti, hogy a TSH szint megemelkedik. 
A napszak : a TSH szintje a vérben a nap egyes periódusában változik (legmagasabb éjfél előtt a hajnali órákban). 
Alkalmazott gyógyszerek - a TSH szint változhat például, ha a beteg szteroidokat szed, de egyes szívgyógyszerek és a következőkben, a teljesség igénye nélkül felsorolt hatóanyagok is befolyásolják a pajzsmirigy működését: amiodaron, jód tartalmú kontrasztanyagok, szulfonilureák, szulfonamidok, lítium, tirozin-kináz gátlók, interleukin, interferon, dopamin, dopamin agonisták (bromocriptin), glükokortikoidok, metformin,
Senyvesztő betegségek, szepszis esetében un.„Non Thyreoid Illness”
TSH elleni antitest jelenlétét (Makro TSH)
Ebben az esetben az un. tumor markereknek nagyobb szerepük van (pl thyreglobulin, CEA).
„Következtetések:
Tahát: A pajzsmirigy hormonszint, és különösen az fT4 szint szorosabban kapcsolódik a klinikai paraméterekhez, mint a TSH szintje. Emiatt azt a gyakorlatot, hogy a hyper-, ill. a hypothyreosis diagnózisának egyedüli kritériuma a TSH szint: indokolt felülvizsgálni, revideálni.
Ezt nem csak én mondom, hanem a vezető szakmai lapok is:
"Clinical Parameters Are More Likely to Be Associated with Thyroid Hormone Levels than with Thyrotropin Levels: A Systematic Review and Meta-analysisTHYROID Volume, Number 00, 2020 Mary Ann Liebert, Inc. DOI: 10.1089/thy.2019.0535Stephen P. Fitzgerald,1–3 Nigel G. Bean,4,5 Henrik Falhammar,6–8 and Jono Tuke"
Egyelő a korábbi dagana miatt a téli időszakban ha láza nincs, akkor Syntroxine dózisát 125ug-ra volna célszerű emelnie.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:



Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-13 16:51:41

Tisztelt Kérdező!

Egyelőre valóban nem tudunk találkozni, de jövőben remélem lagalább távkonzultáció formájában lesz rá mód.
A leírás és a mellékelt leletei alapján a Hashimoto thyreoiditis nagy valószínüséggel kiújult. Az UH lelete alapján nem értelmezhető:"Göb nem azonosítható,de a jobb lebeny kp. Harmadában dorsalisan egy kb. 6*4mm." micsoda van? göb talán?
Minden esetre a ha mód van rá, akkor litiumot ne szedje, mert a pajzsmirigy gyulladását kiváltja és fokozza! Elhagyni viszont csak fokozatosan szabad és vérben a szintet ellenőrizni kívánatos!
A többi készítményt szedheti.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-07 13:23:19

Tisztelt Kérdező!

Egyelőre valóban nem tudunk találkozni, de jövőben remélem lagalább távkonzultáció formájában lesz rá mód.
A leírás és a mellékelt leletei alapján a Hashimoto thyreoiditis nagy valószínüséggel kiújult. Az UH lelete alapján nem értelmezhető:"Göb nem azonosítható,de a jobb lebeny kp. Harmadában dorsalisan egy kb. 6*4mm." micsoda van? göb talán?
Minden esetre a ha mód van rá, akkor litiumot ne szedje, mert a pajzsmirigy gyulladását kiváltja és fokozza! Elhagyni viszont csak fokozatosan szabad és vérben a szintetellenőrizni kívánatos!
A többi készítmét szedheti.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-07 13:19:24

Tisztelt Muzsai Gabriella!

A Metothyrinnek valóban immunológiai hatása ( fehérvérsejteket is károsíthatja), de sokízületi gyulladást nem szokott okozni. Továbbá a Metothyrin tablettának lehetnek egyéb mellékhatásai, mint például gyengeség, hányinger, hányás, hasmenés, szédülés, fejfájás, nyirokcsomó megduzzadás, bőrtünetek, izomfájdalmak, torokfájás, szájnyálkahártya gyulladás. Egyéb ritka mellékhatás lehet májbántalom, valamint az izom- és ízületi fájdalom. Ezért is célszerű az fvs-t legalább havonta ellenőrizni és átmenetileg 2-4 hétig szünetet tartani.
Jó egészséget, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-21 12:15:11

Tisztelt Kérdező!

Nagyon sajnálom, hogy közvetlen módon nem segíthetek. A tünetek hátterében nagyon sok ok lehet, de minden bizonnyal gyógyítható.
A jelenséget hipertrichózisnak hívjuk.
Mi ez ? Elnézést a hossszú leírásért, de szeretnék segíteni! A gyógyítás nem attól függ, hogy magánorvos vizsgála vagy állami, a hozzértés a perdöntő!
Veleszületett generalizált hypertrichosis: a bőr, mint az összetett malformációs szindrómák nyoma
• A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek. A hirsutizmus kifejezést általában olyan betegekre, főként nőkre utalják, akik túlzott szőrnövekedést mutatnak férfias mintázattal.
A hipertrichózist a kezdeti kor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely, valamint aszerint osztályozzák, hogy a rendellenesség izolált-e, vagy más anomáliákkal jár-e. A veleszületett hypertrichosis ritka, és a bőr izolált állapota vagy más rendellenességek összetevője lehet. A szerzett hypertrichosis gyakoribb, és számos ok miatt másodlagos, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket, a bőr autogyulladásos vagy fertőző betegségeit, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat. A legtöbb esetben a hypertrichosis nem elszigetelt tünet, hanem egyéb klinikai tünetekkel jár, beleértve az értelmi késleltetést, epilepsziát vagy összetett testfejlődési rendellenességeket.
A veleszületett generalizált hypertrichosis áttekintéséről számoltak be, különös tekintettel azokra a rendellenességekre, ahol a túlzott diffúz testszőrzet összetett malformációs szindrómák jelenlétét jelzi. Beszámoltak egy páciens korábban leírt klinikai lefolyásáról, 20 éves követéssel.
Bevezetés
Normál egyénben a szőrtüszők a bőrbe záródnak, a tenyér, a talp és az ajkak kivételével. A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek [ 1 ]. A hirsutizmus kifejezést általában azokra a betegekre tartják fenn, főként nők számára, akiknél az androgénfüggő területeken kiterjedt szőrnövekedés és férfi mintázatú eloszlás tapasztalható [ 2 ]. A hypertrichosis klinikai mintázata egyénenként változhat, a nyálkahártyától a nyálkahártya és a terminális szőrszálakig. A lanugo a hosszú és nem bélelt szőrszálakra utal; a bársonyos szőrszálak vézetlenek, rövidek, puhák és enyhén pigmentáltak, és gyakran láthatók a csecsemők arcán; a terminális szőrszálakat tüszők termelik , és a területtől függően velősnek, sűrűnek és változó hosszúságúnak tűnnek [ 3-7 ].
A hypertrichosis különböző alcsoportokba sorolható a kezdeti életkor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely (könyök, nyak, lumbosacralis régió) és attól függően, hogy izolált-e vagy különféle rendellenességekkel társul-e [ 8 , 9 ]. .
A szerzett generalizált hypertrichosis másodlagos okokból állhat, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket (hypothyreosis), a dermatomyositist, a fertőző betegségeket, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat [ 6 ]. A szerzett körülírt forma másodlagos lehet helyi nyomásra, gyulladásos elváltozásokra, nem megfelelő kozmetikumhasználatra, valamint a bőr hormonális vagy szteroidos stimulációjára [ 7 ].
Jelen tanulmány célja, hogy klinikai áttekintést nyújtson a generalizált veleszületett hypertrichosisról (CGH) és a leggyakoribb malformációs szindrómákról, amelyekben a hypertrichosis az alapbetegségek diagnosztizálásának jele és támpontja. Leírják egy korábban leírt beteg klinikai lefolyását [ 10 ], 20 év után frissített követéssel.
Történelmi háttér
A hypertrichosisban szenvedő egyéneket a középkor és a reneszánsz óta jegyezték fel. Abban az időben és a következő évszázadokban az érdeklődés csak jellemző fenotípusukra korlátozódott, és sajátos megjelenésük miatt gyakran természetellenes jelenségként szerepeltek cirkuszokban, vásárokon.
Julia Pastrana egy híres nő volt, akiről felismerték, hogy érintette ez a betegség. Őslakos mexikói táncosnő volt, akit a 19. század közepén egy cirkuszban mutattak be az Egyesült Államokban . Amikor Európába érkezett, Frank Buckland normál nőstényként jellemezte, akit teljes egészében változó hosszúságú szőr borított, és kíméli a tenyerét és a talpát [ 11 ]. Észrevehető gingivális hiperpláziát mutatott be, amely jele annak, hogy a következő klinikai jelentések szerint a hypertrichosishoz gyakran társuló jellemzőnek tekintik [ 6 , 7 ].
A 19. században az orosz Adrian Jeftichew-t és fiát, Fedort ugyanazok a klinikai jellemzők érintették, mint a fentebb leírt személyeket. Az arcon és az egész testen hipertrichózist mutattak be, bár a fiú arcszőrzete kevésbé volt dús. Mindkét esetben megkímélték a kezeket és a lábakat, valamint a nyak elülső részét és a karok belső arcát. A jelentések szerint Adrian fogazata részleges volt, és több fog is hiányzott [ 12 ].
Járványtan
A CGH előfordulása nem ismert, de alapvetően ritka. Az incidencia lényegesen magasabb, ha a hypertrichosis az összetett szindrómában szerepet játszó számos tünet egyike. Ebben az esetben a CGH előfordulása a hozzá kapcsolódó egyetlen állapothoz kapcsolódik [ 12 ].
Etiopatogenezis
A CGH leggyakoribb formája idiopátiás endokrin vagy metabolikus rendellenességek hiányában. Feltételezhető, hogy ez összefügg a szőrtüszők túlzott mértékű stimulációjával az androgénszerű hormonok normál szintjével [ 1 ]. Egyértelmű specifikus molekuláris rendellenességet a mai napig nem sikerült bizonyítani. Feldolgoztak egy hipotézist, amely megmagyarázza ezeknek a betegeknek a tipikus fenotípusos aspektusát: egy elnyomott ősi gén atavisztikus visszafordítását. Az evolúció során a szőrnövekedést okozó gének elnémultak, és a haj megjelenése egészséges emberben az ilyen gének hibás reaktiválásával magyarázható [ 13-15 ]. Az idiopátiás CGH-ban egy autoszomális domináns tulajdonság öröklődését írták le, ahol ugyanazon család két vagy több tagja érintett [ 16 ], X-hez kötött [ 17 ] és autoszomális recesszív [ 6 , 7 ] öröklődési mintázat. A 8-as kromoszóma érintettségéről számoltak be generalizált veleszületett hypertrichosisban, Ambras típusú [ 8 , 18 , 19 ] és az X-kromoszóma érintettsége az Xq24-q27.1 lókuszban [ 20 ] egy olyan családban, ahol a férfiak jobban érintettek. mint a nőstények.
A CGH köztudottan összefüggésbe hozható az értelmi késleltetéssel, epilepsziával és a test különböző területeit érintő fejlődési rendellenességekkel, beleértve az arc diszmorfizmusát, valamint a szem, a szív, a csontok és a vesék rendellenességeit. Specifikus molekuláris hibákról számoltak be jól ismert hypertrichosissal járó szindrómák esetén. Ide tartozik a Cornelia De Lange-szindróma, az N11BL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDACE gének érintettségével [ 21 ]; Coffin-Siris szindróma (BAF komplex gének) [ 22 ]; Wiedeman-Steiner szindróma (KMT2A gén) [ 23 ].
Diagnózis
A CGH diagnózisa első pillantásra történik, de a páciens anamnézisének részletes áttekintése és alapos fizikális vizsgálat szükséges a bőr megnyilvánulásán túlmenő egyéb rendellenességek jelenlétének meghatározásához. Különös figyelmet kell fordítani az egyéb rendellenességekre, különösen az arcra, a szemekre, a fogakra, a kandallóra, a vesére, a csontokra és a végtagokra, és ezzel egyidejűleg az elhízásra és az értelmi fogyatékosságra. A diagnózis a CGH-val kapcsolatos jelek azonosítására és a szerzett formától való megkülönböztetésére irányult. Ez utóbbi csoport a következőkből áll: a) gyógyszerek által kiváltott hipertrichózis, különösen görcsoldók, például fenitoin és más gyógyszerek, beleértve a kortikoszteroidokat, ciklosporint és interferon alfa-2-t; b) alultápláltság és anorexia nervosa; c) endokrin rendellenességek, fiatalkori dermatomyositis és fertőző betegségek; d) anyagcsere-betegségek, például mukopoliszacharidózisok (Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-szindrómák), veleszületett porfíriák és a mellékvese enzimhiánya; e) petefészek és mellékvese neoplazmák [ 6 ]. A klinikai megnyilvánulásoktól függően a laboratóriumi elemzések, a vázröntgen, az agy-MRI, az ultrahang EEG, az EKG és az echokardiogram, valamint a pszichometriai vizsgálatok hasznosak.
Veleszületett generalizált hypertrichosis: klinikai formák
Ezeket a formákat az arc, a törzs és a végtagok generalizált hypertrichosisa jellemzi, amely nagyon korán kezdődik, a korai pubertás vagy virilizáció jelei nélkül. Gyakran kapcsolódnak kognitív késleltetéshez, fejlődési kudarchoz, valamint az arc és a végtagok diszmorfizmusának jeleihez (diagnosztikai folyamatábra az 1. ábrán ). Ebben az áttekintésben a CGH-t 1) izoláltként, 2) más anomáliákkal vagy neurológiai rendellenességekkel együtt előfordulóként, 3) jól ismert komplex szindrómák hátterében és 4) olyan rendellenességekként különböztetjük meg, amelyeknél nem gyakori jel a hypertrichosis. Hangsúlyozni kell, hogy ezen formák némelyike közös vonásokat mutat egymással, és egyes eltérések ugyanazon szindróma variánsainak tekinthetők. Ezekre a szindrómákra és genetikai mutációikra hasonlít az 1. táblázat .
1. ábra

Diagnosztikai algoritmus veleszületett generalizált hipertrichózishoz
Teljes méretű kép
1. táblázat Generalizált hypertrichosissal és kapcsolódó genetikai mutációkkal járó szindrómák. Jelmagyarázat: CGH: veleszületett generalizált hypertrichosis
Teljes méretű asztal
A CGH a legkiemelkedőbb tulajdonság
Veleszületett hypertrichosis lanuginosa (CHL)
A CHL-t finom, szőke, lanugo típusú szőrzet jellemzi, amely a tenyér, a talp és a nyálkahártya kivételével az egész testen eloszlik [ 6 , 11 ]. Normális egyénekben a lanugo szőrszálak gyakran jelen vannak születéskor, és az élet első hónapjaiban fokozatosan eltűnnek. Az érintett betegekben a lanugo-eloszlás tovább halad, az egész testet érintve [ 7 ]. A rendellenességet „Ambras-szindrómának” is nevezik, ami Peter Gonzales Ausztriában, Ambras kastélyában őrzött festményére utal [ 11 ]. Ezt a formát a 8q kromoszóma eltéréseivel [ 8 , 18 ] és autoszomális domináns tulajdonság öröklődéseként, de szórványos eseményekként is beszámolták. [ 7 ].
Veleszületett hypertrichosis universalis
Ebben a rendellenességben a betegek a CHL-hez hasonló klinikai megjelenést mutatnak, a szőrszálak az arcon, a törzsön, a háton és a végtagokon oszlanak el. Az érintett egyének születésüktől kezdve terminális szőrszálakkal rendelkeznek. Családi esetekről számoltak be autoszomális domináns öröklődéssel és az Xq24-q27.1-hez leképezett felelős génhez kapcsolódó X-hez [ 20 ].
CGH más anomáliákkal társulva
CGH gingiva fibromatosissal
Ebben a formában a hypertrichosis mellett a betegek íny-túlszaporodást mutatnak, ami nincs összefüggésben semmilyen gyógyszeres kezeléssel, beleértve az antikonvulzív szereket és a ciklosporint [ 24 ]. Ezenkívül az érintett betegek kognitív késleltetést és/vagy epilepsziát mutathatnak [ 25-27 ] . Douzgou egy tipikus példáról számolt be egy olyan betegről, akinek mindazok az anomáliái voltak [ 28 ]. A fogíny túlszaporodása később diagnosztizálható. De novo mutációban és autoszomális recesszív öröklődésben szenvedő betegekről is beszámoltak [ 29 ].
CGH amaurosis congenita kúp-rúd típusú
Jalili egy autoszomális recesszív öröklődésű nagycsaládról számolt be. [ 30 ]. Az érintett betegek szemészeti anomáliák klinikai mintázatát mutatják, Leber-típusú retina érintettséggel és kúp-rúd-dystrophiával. Ezenkívül a betegek trichomegáliát, bozontos szemöldököket és szinofériákat mutatnak.
CAHMR szindróma
A CGH-t a veleszületett lamellás szürkehályoggal és a mentális retardációval is összefüggésbe hozzák, a CAHMR szindróma rövidítéssel. További jellemzők a macrodontia és a pectus excavatum. Egy családban autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 31 ].
Pigmentáris retinopátia
1996-ban Pivnick és munkatársai egy 22 hónapos gyermekről számoltak be, akinél diffúz hypertrichosis, arcszerkezeti anomáliák, az arc pajesz területének szimmetrikus hiperpigmentációja és hiperpigmentált csíkok a végtagokon, dolicocephaly és pigmentáris retinopátia mutatkozott. A hiperpigmentált bőr számos különálló simaizomköteg szövettani jellemzőit mutatta a dermában [ 32 ].
Zimmermann-Laband szindróma
A szindrómára jellemző a fogíny hipertrófia, hipo/aplasztikus körmök és distalis phalanges, hypertrichosis és értelmi fogyatékosság. A hypertrichosis egy előjel. Molekuláris anomáliák nem ismertek. Egy autoszomális domináns, magas mutációs rátával és ritka csíramozaicizmussal, mint az öröklődés kifejeződése [ 33 ].
Hipertrichosis durva arccal, elhízással, alacsony testalkattal és brachydaktilisan
1996-ban a jelen cikk szerzői közül néhány olyan beteget írt le, aki CGH-t, durva arcvonásokat, elhízást és ezen túlmenően alacsony termetet mutatott, brachydaktilisan széles proximális phalangusokkal és kicsi, diszmorf körmökkel [ 10 ].
A veleszületett hypertrichosis, mint a komplex szindrómák összetevője
Cornelia de Lange szindróma
Ebben a szindrómában a generalizált hypertrichosis a cutis marmorata-val együtt a betegek 60%-ában van jelen; a bőr jelei a kis mellbimbók és a köldök, valamint a korai öregedés jelei (ráncos, megereszkedett és ősz haj) [ 34 ]. A szindróma jelei a mikrokefália, a rövid nyak és az alacsony elülső és hátsó hajvonalakból, ívelt szemöldökből és szinofériákból álló jellegzetes fácies, keskeny palpebralis repedések és hosszú, göndör szempillák. Gyakran figyelhető meg vastag, alacsonyan ülő és hátul elforgatott fül, lapos középső, rövid, széles orr és benyomott orrnyereg, előrehajló orrokkal, lefelé forduló szájzug és mikrognathia. Magas és szájpadhasadék (gyakran nyálkahártya alatti) és fogászati anomáliák lehetnek jelen. Az e szindrómában érintett betegek gyakran prenatális és posztnatális növekedési retardációt, alacsony testalkat, rövid kezek és lábak, valamint pszichomotoros késleltetést mutatnak. Általában más jelek is jelen vannak: halláskárosodás, gerincferdülés, nyaki rendellenességek és pectus excavatum, korai csontritkulás és pylorus szűkület. Ebben a szindrómában a veleszületett szívbetegség 25-30%-a, a vese- és/vagy húgyúti strukturális rendellenességek 40%-a, a kriptorchidizmus 73%-a és a nemi szervek hypoplasiássága 57%-ban fordult elő [ 35 ]. A NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDAC8 gének mutációit hozták összefüggésbe ezzel a szindrómával [ 21 ].
Coffin-Siris szindróma
A Coffin-Siris szindrómában szenvedő betegeknél a hypertrichosis jelei, ritka fejbőr haj, dús szemöldök és szempilla látható. Szinte mindig van rendellenes vagy késleltetett fogazat, fül-rendellenességekkel és a distalis falanx hiányával, valamint az ötödik kéz- és lábujjak körmeivel. A BAF komplex gének mutációi a szindróma fő okai [ 22 , 36 , 37 ].
Barber-Say szindróma
A hypertrichosison kívül a Barber-Say-szindrómában szenvedő betegnek atrófiás laza bőre, makrosztómiája, széles és durva szemöldöke, szőrös, hagymás orrhegye hipoplasztikusan kiszélesedő orrlyukakkal, telekantusz és hipoplasztikus mellbimbók jelentkeznek. Megállapították , hogy a KMT2A gén mutációi okozzák a rendellenességet [ 38-40 ].
Az akromegaloid arc megjelenése hypertrichosissal
Ezt a ritka szindrómát hypertrichosis terminalis, durva fácies, gömbölyded orr, megvastagodott ajkak, keskeny palpebrális repedések, vastag intraorális nyálkahártya, magasan ívelt szemöldök, mentális retardáció (nem mindig jelen van), nagy kezek, túlnyúló ízületek, visszatérő szívburok effúziók és hypotesztoszterémia jellemzi. Autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 41 , 42 ].
Wiedemann-Steiner szindróma
A szindróma fő jellemzői a hypertrichosis és a kiemelkedő homlok alacsony elülső és hátsó hajvonalakkal, vastag szemöldökkel, hipertelorizmussal, széles orrnyereggel és kicsi fülekkel. A betegek hipotóniát, alacsony termetet, jelentősen előrehaladott csontkort, hipoplasztikus 12. bordákat és diszpláziás csípőt, tésztaszerű és redundáns bőrt a kezeken és az ötödik ujj hipoplasztikus középső falanxát is mutatják. A KMT2A génkomplexum mutációit találták az érintett betegekben [ 23 , 43 ].
Osteocondrodysplasia hypertrichosissal vagy Cantù-szindrómával
A betegek újszülöttkori makroszómiát mutatnak, széles hátsó koponyaüreggel, jellegzetes osteocondrodysplasiával, durva arccal, kognitív késleltetéssel és kardiomegáliával, kardiomiopátiával. Az ABCC9 vagy a KCNJ8 gén mutációjáról számoltak be [ 44-46 ]. A csont érintettsége összetett: keskeny mellkas, széles bordák, platyspondyly, hypoplasiás idiopátiás ágak, kis obturator foramen, kétoldali coxa valga, nagy medulláris csatornák és generalizált osteopenia. A hüvelykujj és az első lábujjak rövid disztális phalanxa, késleltetett csontkor és az első lábközépcsont hipertrófiája is megtalálható.
Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophia
Ez a szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség, különféle bőrgyógyászati jellemzőkkel és szisztémás megnyilvánulásokkal. Az 1. és 2. típust megkülönböztették, az utóbbi gyakoribb és súlyosabb, az újszülöttkori időszakban vagy korai csecsemőkorban jelentkezik [ 47 ]. A lipoatrophiás cukorbetegség és a generalizált veleszületett hypertrichosis a szindróma fő jellemzői. A betegek jellegzetes arckifejezést mutatnak beesett arccal, nagy fülekkel, göndör fejbőr hajjal és külső nemi szervek hipertrófiájával [ 48-50 ] . A cukorbetegség ketózis nélkül inzulinrezisztens. Ebben a rendellenességben a haj az életkorral egyre kifejezettebbé válik. Kognitív késleltetésről, szaruhártya homályosságáról, hepatomegaliáról és kardiális veseelváltozásokról számoltak be [ 49 , 50 ]. Egyéb bőrgyógyászati jellemzők az acanthosis nigricans, a kiemelkedő szubkután vénák és a xantómák. A BSCL lókuszát a 11q13 kromoszómában azonosították [ 51 ].
Donohue-szindróma (DS)
A manónak is nevezett DS a veleszületett inzulinrezisztencia súlyos formája, az inzulinreceptor gén mutációja miatt. Jellemzője a törpeség, sajátos manószerű arc, nagy szemek, vastag ajkak és alacsonyan ülő fülek. A betegek anyagcsere-rendellenességekkel és megnövekedett androgének szintjével, valamint a bőr alatti zsír elvesztésével és a bőr túlzott redőzésével járnak [ 52 ]. A külső nemi szervek hipertrófiája, hasi feszülés és lassú növekedés is előfordulhat.
A Donohue-szindróma a Berardinelli Seip-szindrómához hasonló jellemzőket mutat, de lefolyása súlyosabb, és az inzulinrezisztencia koraibb. A megnövekedett korai mortalitás a rendellenes energetikai anyagcserével és a glükóz homeosztázis elvesztésével függ össze. Megkezdték a kísérleti kezelést rekombináns humán IGF1-gyel [ 52 ].
Torg-Winchester szindróma és nodulosis arthropathia-osteolysis (NAO)
Ezeknek a szindrómáknak a nozográfiás körülhatárolását nem határozták meg. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a törpeség, ízületi és csontos rendellenességekkel, a szaruhártya perifériás homályosságával és durva arcvonásokkal [ 53 ]. Lokalizált, megvastagodott bőrplakkokról számoltak be. A csontrendellenességek progresszív oszteolízisből állnak, amely a kéztő, a tarsalis és az interphalangealis ízületeket érinti. A metalloproteinasis2 gén ( MMP2 gén ) részvételéről számoltak be [ 54-60 ].
Rubinstein-Taybi szindróma (RTS)
Az RTS egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet madárszerű fácies és hipertelorizmus, mikrokefália, széles hüvelykujj és nagylábujj, kognitív késleltetés és születés utáni növekedési retardáció jellemeznek. Ebben a szindrómában szenvedő betegeknél mutációkat találtak a ciklikus AMP által szabályozott fokozott kötőfehérjét ( CREBBP ) és a p300 E1A-kötő fehérjét (EP300) kódoló génekben [ 57-59 ].
Schinzel-Giedion szindróma (SGS)
A szindrómát többszörös veleszületett rendellenességek jellemzik craniofacialis diszmorfizmussal (arcközépi retrakció, kiálló homlok) és súlyos kognitív késleltetés. A nyak rövid, bőséges bőrredőkkel. A rendellenességben szerepet játszó gén a SETBP1. A szindrómát különféle neurológiai rendellenességekkel, köztük macskaköves lissencephaliával és epilepsziás rohamokkal (West-szindróma típus) hozták összefüggésbe. A radiológiai csontrendellenességek a koponyát, a bordákat és a terminális falanxokat érintik [ 60 , 61 ].
Gorlin-Chaudry-Moss szindróma
Ezt a veleszületett malformációs szindrómát craniofacialis dysostosis (arcközépi ellaposodás), fejletlen nemi szervek, nyitott ductus arteriosus és fogak hypoplasiája, valamint digitális hibák jellemzik. A mai napig nem találtak kóros deléciót vagy duplikációt [ 62 , 63 ].
A CGH-val járó rendellenességek nem gyakori jelenség
Hemi-maxillo-arc diszplázia
Ebben a rendellenességben az arc aszimmetrikus, egyoldali maxilláris megnagyobbodással és azonos oldali arc hypertrichosissal. A fogak hipoplasztikusak [ 7 ].
Craniofacialis dysostosis
Gyakran társul kardiális rendellenességekkel, a nagyajkak hypoplasiájával, valamint a fogak és a szemek rendellenességeivel [ 7 ].
Ito hipomelanózisa
Egy összetett bőrbetegség, amelyet a Blaschko-vonalakat követő hypopigmentált makulafoltok jellemeznek, amelyek gyakran társulnak neurológiai károsodáshoz, például kognitív késleltetéshez és epilepsziához. Egy betegnél a normál bőr hypertrichosisban jelentkezett, míg a hypomelanoticus területeken nem [ 7 , 64 ].
Prognózis
Mint fentebb tárgyaltuk, a veleszületett generalizált hypertrichosis különböző rendellenességek klinikai tünete. A szőrzet eloszlása általában koraérett és ritkán progresszív. A prognózis a hajbetegséghez kapcsolódó kóros eseményekhez kapcsolódik, különösen az epilepsziához és a szív- vagy vese rendellenességekhez.
A hypertrichosis kezelése és kezelése
A veleszületett generalizált hypertrichosis jelentős érzelmi stresszt okoz az érintett betegek és családja számára. A kozmetikai zavar különösen akkor fontos, ha a szőrzet széles körben oszlik el a test normál esetben fedetlen területein. Különféle megközelítések léteznek a túlzott szőrzet kezelésére, beleértve:
1. 1)
kozmetikai eljárások
2. 2)
intenzív pulzáló fényforrás és lézeres kezelés
3. 3)
gyógyszeres kezelés
Hangsúlyozni kell, hogy nem minden kezelés hatásos hosszú távon, és a terápia megválasztásánál olyan szempontokat kell figyelembe venni, mint a túlzott szőrzet elhelyezkedése, összefüggése a komplex anomáliákkal és a betegek életkora.
A kozmetikai eljárások fehérítési módszerekből állnak, hogy a sötét színű hajat kevésbé láthatóvá tegyék, vagy különböző eljárásokat alkalmaznak a felesleges szőrszálak eltávolítására, például nyírást, borotválkozást, kitépést vagy gyantázást. A klinikai szőrtelenítés a szőrszálakat közvetlenül a bőrfelületen károsítja, míg a szőrtüszőbe szúrt finom elektromos tűvel végzett elektrosebészeti epilálás hatékonyabb.
Fontos eredményeket érnek el intenzív impulzusos fényforrások és különféle típusú lézerek (rubin, alexandrit, dióda). Különösen egy Neodynium:Ittrium-Albumin-Garnet (Nd:YAG) lézert alkalmaztak érezhető eredménnyel a felesleges szőrszálak eltávolításában [ 65 ].
A gyógyszeres kezelés helyileg alkalmazott eflorinitinből áll, amely az ornitin-dekarboxiláz enzim specifikus és irreverzibilis inhibitora, amely a szőrtüszőn belül helyezkedik el és serkenti a haj növekedését [ 6 , 66 ].
Ha szisztémás rendellenességek hátterében van jelen, a hypertrichosis kezelése általában a kapcsolódó anomáliákhoz kapcsolódik. A kozmetikai kezelés mindig hasznos, hogy elkerüljük a betegek társadalmi elutasítását és elszigeteltségét. A borotválkozás vagy a klinikai szőrtelenítés kiváló eredményt adhat, de irritációt és allergiás kontakt dermatitiszt is okozhat. Jó eredmény érhető el elektrolízissel vagy Alexandrit lézerrel, de általában ismételt kezelésekre van szükség. Egyes esetekben a szőrtelenítés végleges lehet. Az esetek egyharmadában előfordulhat a szőrzet visszanövése, ami további beavatkozásokat tesz szükségessé.
Következtetések
A generalizált veleszületett hypertrichosis széles téma a gyermekgyógyászati gyakorlatban. A generalizált veleszületett hypertrichosis nemcsak kozmetikai zavart okoz, hanem különféle összetett szindrómákra is utalhat.
Bár ez a klinikai esemény ritka, számos olyan állapotot érinthet, amely nemcsak a betegben, hanem a későbbi utódokban is genetikai és prognosztikai problémákat okozhat. Ezeknek a rendellenességeknek a súlyos következményei különösen nagy erőfeszítéseket tesznek szükségessé a klinikai fókusz és a patogenezis pontosabb meghatározására, valamint olyan gyógyszeres kezelések kidolgozására, amelyek célja a patológia kevésbé kellemetlenné tétele.
Függelék
Csoportunk 1996-ban egy 17 éves férfiról számolt be, aki hypertrichosisban, durva arcvonásokban, brachydaktilisban, elhízottságban és intellektuális lemaradásban szenvedett [ 10 ]. A páciens születésétől fogva generalizált szőrszálak hypertrichosisát mutatta. A szőr a test mentén, a hát közepén örvényszerű mintával oszlott el, a szemöldöke pedig vastag volt. Az arc kerek és durva volt. A kezek és a lábak kicsik, a proximális szájüregek szélesek, a körmök kicsik és diszkrómok. Intellektuális késés volt jelen.
Ezt a beteget 17 éves kora óta rendszeresen követtük további 19 évig. Általános állapota nem változott. 20 éves korában gyakori generalizált tónusos-klónusos rohamok jelentkeztek nála, amelyeket részben görcsoldókkal (karbamazepin) és néhány évig levetiracetámmal kontrollált, jobb eredménnyel. Az intellektuális késés közepes-súlyos. Nem agresszív, otthon él, de értelmi késleltetés miatt intézetbe jár. Naponta kétszer borotválkozik. Azt tanácsolták neki, hogy tartson diétát, nem megfelelő betartással, és még mindig túlsúlyos.
Gyermekendokrinológiai vizsgálatot javaslok ( esetleg a ritka betegségek osztályán!).
Jó egészséget és teljes gyógyulást kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-17 12:10:47

Tisztelt Kérdező!

Sajnos erre most egyelőre nincs lehetőségem egészségügyi és jogi okok miatt (utyalok az erről ezen a honlapon is leírottakra) .
A pszichológia, mint jogi fegyver!

Egykori tanítómesterem, a belgyógyászati tankönyv írója, Petrányi Gyula professzor gyakran mondta és tanította, hogy „az orvos soha nem lehet bíró”. Az orvos feladata a beteg panaszai és vizsgálati leletei alapján alaposan mérlegelt korrekt diagnózis és az ezt követő a kor szintjén álló gyógykezelés. Ez még akkor is igaz, ha a diagnózis gyógyíthatatlan betegséget jelez, hiszen ilyenkor sokszorosan meg kell fontolni, hogy miképpen közöljük a beteggel. Ne érezze azt, hogy esetleg ítéletet hall tőlünk, hanem segítő társat kaphat, aki hosszan, gyakran a haláláig elkíséri. Összegezve ”nyújtsunk segítséget az előttünk távozóknak!” Nagyon sok ilyen esetről írhatnék, de most egy aktuális kérdésre kívánom felhívni a figyelmet. Mindenek előtt le szeretném szögezni, hogy a soraim nem a pszichológia vagy a pszichiátria ellen irányulnak, hiszen mindenkor vallottam a test és a lélek holisztikus egységét, miként ezt a „Mindennapi Pszichológia” nevű folyóiratban leírt publikációim is jelzik. Az utóbbi években nem csupán az USA-ban, hanem hazánkban is terjed a pszichológiai és pszichiátria vélemények felhasználása az igazságügyi eljárásokban. Az talán már sokak számára ismert, hogy milyen kirakatperekre került sor Johnny Depp és felsége Amber Heard ügyében. Emlékszünk rá, hogy ez volt az a rágalmazási per volt 2022. április 11. és június 1. között, amelyben hatalmas kártérítés összegekről (50 millió dollárról döntöttek). A perben szexuális bántalmazás miatt ítélték el a színészt, majd később kiderült, hogy az egész rágalmazásnak bizonyult és a hatalmas kártérítési összeget a volt feleség nem kapta meg. Az ügy részleteire nem célszerű kitérni, de arra felhívta a figyelmet, hogy szexuális bántalmazás vagy vélt bántalmazás miatt lehetséges pereskedés a jelentős nyereség elérése érdekében. Ebben az esetben végül bizonyíték hiányában pszichiátriai vélemény alapján nem születhetett elmarasztaló ítélt. Több hasonló esetet idézhetnék fel. Ezek közül számomra legemlékesebb az volt, amikor Debrecenben korábbi ismerősömet, Balla Irmát brutálisan, lakásában megölték. A bűnténnyel fiát S.S.-t vádolták meg és a pszichológiai vélemény alapján 12 éve fegyházra ítélték, pedig a fia nem is volt a gyilkosság idején a városban! A bíró úgy indokolta a döntést, hogy „ ki más követhette el a gyilkosságot, ha nem ő?”.Később (2 év után !!!) az ártatlanul elítélt férfi szabadult, de életét érthető módon kettétörte ez a kíméletlen és igazságtalan eljárás. Az anyagyilkost a rabtársa sem kímélik!
Sajnos az egészségügyben sem jobb a helyzet. Talán tanulságos lehet az elmúlt évekből származó tragikus történet, amelyet „nem mondok el senkinek, elmondom hát mindenkinek”. A kollégámat évekkel ezelőtt egy kb.30 éves nő kereste fel meddőségi problémával, amelynek hátterében korábbi betegségei (endometriozis, ill. más hormonális zavar) állhattak. A szakszerű vizsgálat után (ebbe beletartozott a tejcsorgás miatt emlővizsgálat is) a felajánlott további vizsgálatokba viszont nem egyezett bele, az esetleges lombik programról pedig hallani sem akart. Ezt követően szexuális molesztálás miatt feljelentést tett. A molesztálásnak semmi bizonytéka nem volt, egyedül egy pszichológiai vélemény. Ez minden bizonnyal egyértelmű rágalmazás elegendőnek bizonyult jelen jogi rendszerünknek a vádemeléshez és az ítélethez. A bíróságon csak ugyanazon a pszichológusnő részletes álláspontját, diagnózisát véleményét vették alapul (a másik ezzel ellentétes véleményt nem vették figyelembe) és a kollégát szabadságvesztésre ítélték.
Érhető módon karaktergyilkosságot és az ítéletet el nem elfogadó kolléga stresszbe, majd depresszióba került és végül öngyilkosság gondolatával foglalkozott!
Később kiderült, hogy számos pszichológiai tesztet végeztek nála beleértve a Szondi-tesztet is. Jóllehet, hogy a Szondi-teszt nem állja ki a modern tudományosság próbáját. A legtöbb pszichológiai teszt – így a Szondi-teszt is – a személytől számos válasz adását követeli meg, és egy adott tulajdonságra a vizsgált személy több válaszából következtet. A pszichológiai tesztekkel szemben támasztott egyik tudományos követelmény, hogy ha a tesztet az adott (jelen esetben magyar) lakosságot jól reprezentáló mintán felveszik, akkor azok a tesztre adott válaszok, amelyek a teszt alkotói szerint azonos pszichológiai tulajdonságot tárnak fel, nagyjából azonosak legyenek. Például ha egy teszt tíz kérdéssel méri a társaságkedvelés pszichológiai tulajdonságát, akkor elvárható tőle, hogy az azt kitöltő egyes emberek nagyjából hasonlóan válaszoljanak mind a tíz kérdésre. Ha egy-egy ember összevissza válaszol a tesztfejlesztők szerint egy tulajdonságot mérő kérdéssora, akkor a kutatók azt a következtetést vonják le, hogy a kérdéssor nem mérhet valamilyen egységes tulajdonságot.
Számos klinikai pszichológus személyes benyomására hagyatkozva ennek ellenére úgy gondolja, hogy a teszt működik, hatékony segítségnek tartja (még kétprofilos változatában is) a diagnózis felállításában, a pályaválasztási tanácsadásban és a pszichoterápiás munka tervezésében. A bűnügyekben azonban nem használható fel.
Ebből számos dolog következhet:
• Dr. Szasz nemzetközileg elismert szerző, aki több mint 30 könyvet írt. Rendelkezik a kellő tapasztalattal és tekintéllyel ahhoz, hogy kijelentse, hogy a pszichiátriai szakma következetesen aláásta kultúránk alapjait: az egyéni felelősséget, a teljesítmény iránti elvárásokat, az oktatást és az igazságszolgáltatást. Szerinte a lényeg, hogy „...a pszichiáterek nagymértékben felelősek azoknak a problémáknak a megteremtéséért, amelyeket látszólag meg akartak oldani”.
• Igaza lehet Karl Menningernek: az utóbbi időben bíróságokon a megsokasodott a pszichiátriai szakvélemények igénybevétele az Egyesült Államokban, majd hamar elterjedt az egész világon. Ennek a trendnek az igazságszolgáltatásra kifejtett halmozódó hatása azóta is világszerte foglalkoztatja a jogtudósokat, kriminológusokat és a jogi közfelfogás szakértőit. Mindannyian egyetértenek, hogy ez a forradalmi hatás nagymértékben csökkentette az emberek bizalmát abban, hogy az igazságszolgáltatási rendszer képes gyors és méltányos igazságot szolgáltatni.
• Rees J.R. szemérmetlenül nyíltan jelentette ki: „A közélet, a politika és az ipar mind a befolyási körön [a pszichiátriáén] belül kell, hogy legyen. ... Ha be akarunk szivárogni más emberek szakmai és társadalmi tevékenységeibe, úgy gondolom, utánoznunk kell a totalitáriusokat, és szerveznünk kell valamilyen ötödik hadoszlopszerű tevékenységet! ... Legyünk tehát mindannyian nagy titokban »ötödik hadoszlopbeliek «!” Rees úgy tartotta, hogy a jog és az orvostudomány a „két legnehezebben megtámadható” terület.(The role of psychiatry and the social sciences in world affairs (J.R: Psychiatry . 1952 Feb;15(1):1-13. doi: 10.1080/00332747.1952.11022853).

Ezek után talán nem csoda, ha kollégáimnak erre a szomorú helyzetre felhívom a figyelmét. A tragikus az, hogy az egészségügyi ellátás (főleg a COVID óta) egyre személytelenebbé vált. A betegek joggal panaszkodnak, hogy telefonon sem tudják kezelő orvosaikat elérni. Ha sikerül, a vizsgálatok is személytelenné váltak, egy-egy laboratóriumi tesztre, Rtg-re szorítkoznak!. Ilyen elkeserítő körülmények között, hasonló eljárásoktól tartva sokan nem kívánnak dolgozni, amikor a segítségre szoruló betegben a potenciális feljelentőt kell látni, akkor azt kell mondanom:ebből elég! Az (Egész)ségből elveszett az EGÉSZ , az (I)GAZSÁG-SZOLGÁLTATÁSBÓL pedig elveszett az I!

Tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-14 16:13:26

Tisztelt Kérdező!

Korábban már ezen a honlapon haonló kérdést kaptam egyik kedves kétségbeesett olvasómtól:
"A következő szokatlan problémámmal kapcsolatban szeretnék Öntől segítséget kérni. 43 éves nő vagyok és immár negyedszerre diagnosztizáltak nálam spontán légmellet, »ptx-et« (pneumothorax, vagyis légmell). Egy éven belül hármat, most állok a 3. műtét előtt. Mind a négy alkalommal a ptx a menstruációs ciklusban jött elő. Tüdőgyógyász és mellkas sebész orvosaim szerint nincs összefüggés."

Pedig van!

A katameniális szó görög eredetű és jelentése "havonkénti". A katameniális pneumothorax kifejezést 1972-ben használták először a szakirodalomban, bár a jelenséget már évtizedekkel korábban leírták. A katamenialis pneumothorax (ptx) egy kizárólag nőket érintő, ritka állapot. A ptx, az összeesett (kollabált) tüdő orvosi megnevezése, amely állapot során levegő szorul a tüdőt körülvevő térbe, a tüdők összeesését okozva. A katameniális ptx-ben szenvedő nőknek visszatérő epizódjaik, rosszullétei vannak, melyek 72 órával a menstruáció kezdete előtt vagy után jelentkeznek. A katameniális ptx pontos oka ismeretlen, de számos elmélet létezik ezzel kapcsolatban. Bizonyos esetek az endometriális szövet abnormális méhen kívüli megjelenésével (endometriózis) függnek össze, bár az összefüggés pontos természete ismeretlen.
Fontosabb tünetei:
A katameniális pneumothorax tünetei és súlyossága epizódonként és személyenként is változóak lehetnek. Az érintett nők többségében a jobb tüdő az érintett. A ptx esetén fellépő tünetek lehetnek:
havonta jelentkező mellkasi fájdalom, amely a lapockacsontba sugárzik,
a légzés rövidülése vagy légzési nehézség (dyspnoe),szédülés,
fáradtság, és száraz köhögés.
Néhányan a belégzést kísérő "recsegő" hangról számolnak be az epizódok során.
A mellkasi fájdalom sokszor igen súlyos, és az állapot gyakran igényel azonnali orvosi ellátást. (1. ábra)

1. ábra


2.ábra A PTX formái


Okok:
A katameniális ptx pontos oka nem ismert. Számos különböző elmélet született, beleértve metasztatikus (áttétképző), hormonális, illetve anatómiai rendellenességeket. Az is lehetséges, hogy a katameniális ptx különböző eseteinek különböző okai vannak (2.ábra).

A "metasztatikus modell" szerint a betegség oka az endometriális méhnyálkahártya szövet (endometrium) abnormális elvándorlása a méh belső felszínéről a test más területeire, például a rekeszizomba vagy a mellüreg falát és a tüdőt bélelő membránréteg közé (a pleurális térbe). Ha az endometriális szövet a méhen kívül is megtalálható, az endometriosis kifejezést használjuk. A katameniális ptx sokszor jár együtt endometriosissal. Az endometriosis apró lyukakat vagy nyílásokat okozhat a rekeszizomban, amely levegő és folyadék beáramlását teszi lehetővé a mellkasba, ezt az állapotot nevezzük mellkasi (thoracalis) endometriózisnak. A hormonális modell szerint a kutatók úgy vélik, hogy egy prostaglandin F2 nevű hormon, melynek szintje az ovuláció során megemelkedik, összehúzódást (konstrikciót) vált ki a tüdő apró csövecskéiben (a bronchiolusokban). A bronchioláris szűkület következtében a tüdő léghólyagocskái (alveolusok) megrepednek, ami lehetővé teszi, hogy levegő szoruljon benn a pleurális térben. Néhány kutató arra gyanakszik, hogy a menstruációs ciklust kísérő hormonális változások a bullák megrepedését okozhatják, ami pneumothoraxot eredményez.
A katemeniális ptx a reproduktív korban lévő nőket érinti, leggyakrabban harmincas, negyvenes éveikben járókat. Sok kutató szerint a katameniális ptx gyakran nem, vagy rosszul diagnosztizálják (miként kedves betegünk esetében is történt!), ami megnehezíti, hogy meghatározzák az előfordulás gyakoriságát a teljes népességben. A katameniális ptx diagnózisát részletes anamnézis és a jellemző tünetek mélyreható klinikai értékelése és meghatározása alapján állítják fel (ismételt ptx-s epizódok a menstruáció kezdetével összefüggésben). Sokféle vizsgálatot végeznek, hogy kizárják az egyéb állapotok lehetőségét, és meghatározzák a kísérő állapotokat, mint a mellkasi vagy kismedencei endometriózist vagy a rekeszizom sérüléseit. A diagnózist segítheti egy minimálisan invazív beavatkozás, a "videoasszisztált thoracoszkópia (VATS)". A VATS folyamán egy 1 cm-es merev csövet (a thoracoszkópot) a végén egy kis száloptikás kamerával egy kis bemetszésen át a mellkasba juttatnak. Ez lehetővé teszi az orvosok számára a tüdő, a mellüreg és a rekeszizom vizsgálatát.
A mielőbbi diagnózis fontos, gyakran életmentő!
Kezelés
Mind sebészeti, mind hormonális terápia együtt vagy külön-külön is szóba jöhet a katameniális ptx kezelésében. A specifikus terápia függhet a ptx pontos okától, az érintett személy életkorától és általános állapotától, személyes preferenciáktól és/vagy egyéb faktoroktól.
A sebészeti beavatkozás segíthet eltávolítani a gyanított endometriális szövet területeket a tüdőből, illetve korrigálhatja a rekeszizom sérüléseit vagy nyílásait. Vegyi anyagokkal vagy gyógyszerekkel a pleura (a tüdő és a mellkasfal membrán rétege) két rétegének gyulladását idézhetünl elő. Ez a gyulladás a pleurák összetapadását (adhézió) idézi elő, megszüntetve a pleurális teret. Egy másik, bizonyos esetekben használt műtéti eljárásban egy speciális anyagból készült hálót használnak. Ebben az eljárásban hálót helyeznek a rekeszizom fölé, hogy minden apró nyílást lezárjanak, ami a műtét során szabadon maradhatott. A háló idővel felszívódik, és a visszamaradó hegszövet lezárja a megmaradt nyílásokat a rekeszizomban Hormonális terápiát is alkalmazhatnak a katameniális ptx-ban, rendszerint, mint kísérő terápiát a sebészeti eljárás mellé. Az un. GnRh (gonadotropin releasing) hormon agonisták olyan szerek, amelyek meggátolják az ovulációt, peteérét és más hormonok, beleértve az ösztrogént és progeszteront, termelését is. Ezeket a gyógyszereket általában endometriózisban szenvedők kezelésére alkalmazzák, de sajátos módon hatásosak voltak olyan katameniális ptx esetekben is, ahol endometriózis nem volt kimutatható.
(kérem vissza jelzését a gyógyulásról)
Tehát ilyen irányú kivizsgűlűst és további célzott kezelést, teljes gyógyulást kívánok:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-14 12:32:35

Tisztelt Tímea!

Az Ashwaganda szedésével általában nem kezdődik el a gyulladás a pajzsmirigyben. Fontos, hogy a SelenoPrecise-t szedje és a szervetlen jódot kerülje! Nem tudom minek alapján zárták ki agyulladást? A laboratóriumi értékek jelentősen szórhatnak.
A makro-TSH diagnosztikus és terápiás jelentősége Hashimoto-thyreoiditises betegekben
Balázs Csaba dr.1 ■ †Rácz Károly dr.2
1Budai Endokrin Központ, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyógyászati Klinika, Budapes

Bevezetés: A makro-TSH szerkezete, incidenciája és klinikai szerepe pajzsmirigybetegekben nem tisztázott.
Célkitűzés: A makro-TSH előfordulási gyakoriságának, tulajdonságainak meghatározása Hashimoto-thyreoiditises
betegek savójában.
Módszer: A Hashimoto-thyreoiditises betegek vérmintáiban a makro-TSH-t meghatározták polietilén-glikol precipitációs módszerrel és protein G agaróz abszorpciós, illetve gélfiltrációs kromatográfiával. A makro-TSH biológiai aktivitását TSH-receptorral transzfektált CHO bioassay módszerével mérték. A betegek L-tiroxin-kezelésben részesültek (átlagosan 66,5 µg/nap), a betegek fele pedig szelént is kapott (átlagosan 60 µg/nap).
Eredmények: 880 Hashimoto-thyreoiditises beteget (728 nő, átlagéletkor 44,8 év) vontak be a vizsgálatba. A makroTSH-t 41 betegben (4,6%) mutatták ki, az átlagos TSH-szint a PEG-precipitáció előtt 185,4 ± 35 IU/l volt, a precipitáció után pedig 5,55 ± 1,8 IU/l. Az anti-TPO-szint 445 ± 51 IU/l volt és fokozatosan csökkent 212 ± 51
IU/l-re egyéves tiroxin- és szelénkezelés után. Mind a PEG-precipitációs, mind a protein G abszorpciós módszerrel,
illetve gélkromatográfiás eljárással a TSH elleni antitest jelenlétét mutatták ki a makro-TSH-immunkomplexben.
A makro-TSH biológialag inaktívnak bizonyult, mivel a CHO-sejteket nem stimulálta. A makro-TSH a szelénnel
nem kezelt csoportban 18 ± 3,2 hónapig, a szelénnel kezeltben 12 ± 1,9 hónapig volt kimutatható.
Következtetés: A TSH elleni antitestek fő komponensei a makro-TSH-nak és diagnosztikus, illetve terápiás nehézségeket okozhatnak. A PEG-precipitációs eljárás alkalmas szűrőmódszer a makro-TSH bizonyítására. A szelén képes
nemcsak az anti-TPO-, hanem a makro-TSH-szint csökkentésére egyaránt. Amikor a TSH-szint 40,0 IU/l feletti a
hypothyreosis jelei nélkül, gondolnunk kell a makro-TSH jelenlétére.
Orv Hetil. 2017; 158(34): 1346–1350
Tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-26 11:55:13

Tisztelt Tímea!

Az Ashwaganda valóban elnyös az Ön esetében, Azt tanácsolom, hogy RESVERATROL COMPLEX-szel egészítse ki a kezelését. Ez antioxidáns, pozitívan hathat a szénhidrát anyagcserére, a keringési funkciókra és a szív működésére, stresszre. A rezveratrol növényekben előforduló, nem flavonoid típusú, a polifenolok közé tartozó vegyület. Főleg a gyümölcsök, termések héjában a héj második, harmadik sorában fordul elő. Elsősorban a szőlőben, vörös szőlőben, vörösborban, magban, kocsányban található meg.A néphagyomány szerint a változatos, kiegyensúlyozott étrend és az egészséges életmód részeként a rezveratrol tartalmú élelmiszerek fogyasztása pozitívan hathat a szénhidrát anyagcserére, a keringési funkciókra és a szív működésére.Antioxidáns tulajdonságánál fogva elősegítheti a szervezet védelmét a káros, oxidatív folyamatokkal szemben.
A nőknél előforduló gyakori panasz az úgynevezett vízvisszatartás vagy ödéma, mely általában a szív/keringési rendszer, hormonháztartás, vénák, nyirokrendszer elégtelen működése miatt, vagy a túlzásba vitt sófogyasztás következményeként is létrejöhet.
Ilyenkor a végtagok püffedté, nehézzé válnak és ezek a fájdalmas tünetek megnehezítik hétköznapok általános teendőinek elvégzését.
Az EU döntőbizottsága által elfogadott tudományos bizonyítékok alapján megállapítható, hogy termékben lévő szőlőmag kivonat elősegítheti a szervezetben felgyülemlett fölösleges víz kiürülését.
(http://www.efsa.europa.eu/en/efsajournal/doc/2998.pdf)
RESVERATROL COMPLEX
Szőlőmag kivonat és Rezveratrol tartalmú Étrend-kiegészítő
120 db Nettó tömeg: (61 g±10%)
Hatóanyagok 2 kapszulában: Név Mennyiség RDA%
Levédett keverék: 520 mg **%
Szőlőmag kivonat 95% (200 mg)
Szőlő gyümölcs 5:1 kivonat (200 mg)
Vörösbor kivonat (115 mg)
Japán keserűfű 5:1 kivonat (Polygonum Cuspidatum)(5 mg)
A keverékből származó REZVERATROL komplex 5 mg **%
Összetevők: szőlőmag kivonat, szőlő gyümölcs kivonat, vörösbor kivonat, japán keserűfű kivonat, kapszulahéj: zselatin, tömegnövelő: mikrokristályos cellulóz, magnézium-sztearát, emulgeáló: rizsliszt
Napi ajánlott mennyiség: 2 x 1 db étkezés után

Jó egészséget kívánok,
tisztelettel:






Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-25 17:53:24