Tisztelt Kérdező!

Valószínüleg az SLE-re gondolt és nem a DLE-re.
A Syntroxine általában nem fokozza a lupus tüneteit (ha jól van beállítva).
Az autoimmun pajzsmirigybetegség esetén az alábbi laboratóriumi vizsgálatokat javaslom:
FT4, FT3, TSH, anti-TPO, thyreoglobulin elleni antitestek, TRAK, CRP

Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-19 16:37:21

Tisztelt Diána!

Sajnos a COVID-19 gyakran jár thrombozis hajlammal. A tüdőembolia gyógyulása után még minden bizonnyal alvadásgátlót fog kapni (ennek több módja lehetséges). Az egyik mód az Aspiri Protect 1 tbl 100mg/nap.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-14 11:50:10

Tisztelt Mónia!

Miként azt több alkalommal leírtam és az ezen a héten tartandó továbbkézésen is elmondom: a TSH nem egy állandó paraméter.
Mi a TSH (TSH=Thyroidea, azaz a pajzsmirigyet stimuláló hormon):egy olyan fehérje, amelyet az agyalapi mirigy - nem a pajzsmirigy! - állít elő, de szükséges a pajzsmirigy működéséhez.
Amennyiben a TSH értéke emelkedett, a pajzsmirigy működése általában csökkent, amennyiben a TSH lényegesen csökkent, akkor gyakran beszélhetünk fokozott működésről.
Fontos! A jelenleg rendelkezésünkre álló vizsgálati módszerek nem a biológiailag aktív!, a pajzsmirigy működését fokozó TSH aktivitását, hanem mennyiségét mérik. Ezért fordul elő gyakran, hogy két egyénnek azonos a TSH értéke, mégsem azonos a pajzsmirigy-működése. Fontos azonban tudni - a teljesség igénye nélkül -, hogy nincs „kőbe vésett” normális érték!

Számos tényező befolyásolhatja:
Az életkor :- a TSH szintje az életkor előre haladtával nő, így a 4 mIU/l feletti, de 10 mIU/l alatti érték akár normális is lehet időseknél
A beteg által lakott terület jódellátottsága : jód hiányában kevés T3 és T4 (pajzsmirigy hormonok) képződik, amely miatt fokozott a TSH termelése. Ez azonban nem azt jelenti, hogy a pajzsmirigy túlműködése a jód bevitelével megszüntethető! Sőt, ellenkezőleg a túlzott bevitellel életveszélye túlműködést, ill. gyulladást lehet kiváltani. 
Az évszak :- télen, hideg időben a szervezetnek több pajzsmirigy hormonra lehet szüksége, ez azt eredményezheti, hogy a TSH szint megemelkedik. 
A napszak : a TSH szintje a vérben a nap egyes periódusában változik (legmagasabb éjfél előtt a hajnali órákban). 
Alkalmazott gyógyszerek - a TSH szint változhat például, ha a beteg szteroidokat szed, de egyes szívgyógyszerek és a következőkben, a teljesség igénye nélkül felsorolt hatóanyagok is befolyásolják a pajzsmirigy működését: amiodaron, jód tartalmú kontrasztanyagok, szulfonilureák, szulfonamidok, lítium, tirozin-kináz gátlók, interleukin, interferon, dopamin, dopamin agonisták (bromocriptin), glükokortikoidok, metformin,
Senyvesztő betegségek, szepszis esetében un.„Non Thyreoid Illness”
TSH elleni antitest jelenlétét (Makro TSH)
Ebben az esetben az un. tumor markereknek nagyobb szerepük van (pl thyreglobulin, CEA).
„Következtetések:
Tahát: A pajzsmirigy hormonszint, és különösen az fT4 szint szorosabban kapcsolódik a klinikai paraméterekhez, mint a TSH szintje. Emiatt azt a gyakorlatot, hogy a hyper-, ill. a hypothyreosis diagnózisának egyedüli kritériuma a TSH szint: indokolt felülvizsgálni, revideálni.
Ezt nem csak én mondom, hanem a vezető szakmai lapok is:
"Clinical Parameters Are More Likely to Be Associated with Thyroid Hormone Levels than with Thyrotropin Levels: A Systematic Review and Meta-analysisTHYROID Volume, Number 00, 2020 Mary Ann Liebert, Inc. DOI: 10.1089/thy.2019.0535Stephen P. Fitzgerald,1–3 Nigel G. Bean,4,5 Henrik Falhammar,6–8 and Jono Tuke"
Egyelő a korábbi dagana miatt a téli időszakban ha láza nincs, akkor Syntroxine dózisát 125ug-ra volna célszerű emelnie.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:



Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-13 16:51:41

Tisztelt Kérdező!

Egyelőre valóban nem tudunk találkozni, de jövőben remélem lagalább távkonzultáció formájában lesz rá mód.
A leírás és a mellékelt leletei alapján a Hashimoto thyreoiditis nagy valószínüséggel kiújult. Az UH lelete alapján nem értelmezhető:"Göb nem azonosítható,de a jobb lebeny kp. Harmadában dorsalisan egy kb. 6*4mm." micsoda van? göb talán?
Minden esetre a ha mód van rá, akkor litiumot ne szedje, mert a pajzsmirigy gyulladását kiváltja és fokozza! Elhagyni viszont csak fokozatosan szabad és vérben a szintet ellenőrizni kívánatos!
A többi készítményt szedheti.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-07 13:23:19

Tisztelt Kérdező!

Egyelőre valóban nem tudunk találkozni, de jövőben remélem lagalább távkonzultáció formájában lesz rá mód.
A leírás és a mellékelt leletei alapján a Hashimoto thyreoiditis nagy valószínüséggel kiújult. Az UH lelete alapján nem értelmezhető:"Göb nem azonosítható,de a jobb lebeny kp. Harmadában dorsalisan egy kb. 6*4mm." micsoda van? göb talán?
Minden esetre a ha mód van rá, akkor litiumot ne szedje, mert a pajzsmirigy gyulladását kiváltja és fokozza! Elhagyni viszont csak fokozatosan szabad és vérben a szintetellenőrizni kívánatos!
A többi készítmét szedheti.
Jó egészséget kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-11-07 13:19:24

Tisztelt Muzsai Gabriella!

A Metothyrinnek valóban immunológiai hatása ( fehérvérsejteket is károsíthatja), de sokízületi gyulladást nem szokott okozni. Továbbá a Metothyrin tablettának lehetnek egyéb mellékhatásai, mint például gyengeség, hányinger, hányás, hasmenés, szédülés, fejfájás, nyirokcsomó megduzzadás, bőrtünetek, izomfájdalmak, torokfájás, szájnyálkahártya gyulladás. Egyéb ritka mellékhatás lehet májbántalom, valamint az izom- és ízületi fájdalom. Ezért is célszerű az fvs-t legalább havonta ellenőrizni és átmenetileg 2-4 hétig szünetet tartani.
Jó egészséget, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-21 12:15:11

Tisztelt Kérdező!

Nagyon sajnálom, hogy közvetlen módon nem segíthetek. A tünetek hátterében nagyon sok ok lehet, de minden bizonnyal gyógyítható.
A jelenséget hipertrichózisnak hívjuk.
Mi ez ? Elnézést a hossszú leírásért, de szeretnék segíteni! A gyógyítás nem attól függ, hogy magánorvos vizsgála vagy állami, a hozzértés a perdöntő!
Veleszületett generalizált hypertrichosis: a bőr, mint az összetett malformációs szindrómák nyoma
• A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek. A hirsutizmus kifejezést általában olyan betegekre, főként nőkre utalják, akik túlzott szőrnövekedést mutatnak férfias mintázattal.
A hipertrichózist a kezdeti kor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely, valamint aszerint osztályozzák, hogy a rendellenesség izolált-e, vagy más anomáliákkal jár-e. A veleszületett hypertrichosis ritka, és a bőr izolált állapota vagy más rendellenességek összetevője lehet. A szerzett hypertrichosis gyakoribb, és számos ok miatt másodlagos, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket, a bőr autogyulladásos vagy fertőző betegségeit, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat. A legtöbb esetben a hypertrichosis nem elszigetelt tünet, hanem egyéb klinikai tünetekkel jár, beleértve az értelmi késleltetést, epilepsziát vagy összetett testfejlődési rendellenességeket.
A veleszületett generalizált hypertrichosis áttekintéséről számoltak be, különös tekintettel azokra a rendellenességekre, ahol a túlzott diffúz testszőrzet összetett malformációs szindrómák jelenlétét jelzi. Beszámoltak egy páciens korábban leírt klinikai lefolyásáról, 20 éves követéssel.
Bevezetés
Normál egyénben a szőrtüszők a bőrbe záródnak, a tenyér, a talp és az ajkak kivételével. A hipertrichózist úgy határozzák meg, mint a testszőrzet túlzott mértékű növekedését, amely meghaladja a normál eltéréseket az azonos korú, rasszú és nemű egyénekhez képest, és olyan területeket érint, amelyek nem túlnyomórészt androgénfüggőek [ 1 ]. A hirsutizmus kifejezést általában azokra a betegekre tartják fenn, főként nők számára, akiknél az androgénfüggő területeken kiterjedt szőrnövekedés és férfi mintázatú eloszlás tapasztalható [ 2 ]. A hypertrichosis klinikai mintázata egyénenként változhat, a nyálkahártyától a nyálkahártya és a terminális szőrszálakig. A lanugo a hosszú és nem bélelt szőrszálakra utal; a bársonyos szőrszálak vézetlenek, rövidek, puhák és enyhén pigmentáltak, és gyakran láthatók a csecsemők arcán; a terminális szőrszálakat tüszők termelik , és a területtől függően velősnek, sűrűnek és változó hosszúságúnak tűnnek [ 3-7 ].
A hypertrichosis különböző alcsoportokba sorolható a kezdeti életkor (veleszületett vagy szerzett), a megoszlás mértéke (általános vagy körülírt), az érintett hely (könyök, nyak, lumbosacralis régió) és attól függően, hogy izolált-e vagy különféle rendellenességekkel társul-e [ 8 , 9 ]. .
A szerzett generalizált hypertrichosis másodlagos okokból állhat, beleértve a gyógyszermellékhatásokat, az anyagcsere- és endokrin rendellenességeket (hypothyreosis), a dermatomyositist, a fertőző betegségeket, az alultápláltságot és az anorexia nervosa-t, valamint a petefészek- és mellékvese-daganatokat [ 6 ]. A szerzett körülírt forma másodlagos lehet helyi nyomásra, gyulladásos elváltozásokra, nem megfelelő kozmetikumhasználatra, valamint a bőr hormonális vagy szteroidos stimulációjára [ 7 ].
Jelen tanulmány célja, hogy klinikai áttekintést nyújtson a generalizált veleszületett hypertrichosisról (CGH) és a leggyakoribb malformációs szindrómákról, amelyekben a hypertrichosis az alapbetegségek diagnosztizálásának jele és támpontja. Leírják egy korábban leírt beteg klinikai lefolyását [ 10 ], 20 év után frissített követéssel.
Történelmi háttér
A hypertrichosisban szenvedő egyéneket a középkor és a reneszánsz óta jegyezték fel. Abban az időben és a következő évszázadokban az érdeklődés csak jellemző fenotípusukra korlátozódott, és sajátos megjelenésük miatt gyakran természetellenes jelenségként szerepeltek cirkuszokban, vásárokon.
Julia Pastrana egy híres nő volt, akiről felismerték, hogy érintette ez a betegség. Őslakos mexikói táncosnő volt, akit a 19. század közepén egy cirkuszban mutattak be az Egyesült Államokban . Amikor Európába érkezett, Frank Buckland normál nőstényként jellemezte, akit teljes egészében változó hosszúságú szőr borított, és kíméli a tenyerét és a talpát [ 11 ]. Észrevehető gingivális hiperpláziát mutatott be, amely jele annak, hogy a következő klinikai jelentések szerint a hypertrichosishoz gyakran társuló jellemzőnek tekintik [ 6 , 7 ].
A 19. században az orosz Adrian Jeftichew-t és fiát, Fedort ugyanazok a klinikai jellemzők érintették, mint a fentebb leírt személyeket. Az arcon és az egész testen hipertrichózist mutattak be, bár a fiú arcszőrzete kevésbé volt dús. Mindkét esetben megkímélték a kezeket és a lábakat, valamint a nyak elülső részét és a karok belső arcát. A jelentések szerint Adrian fogazata részleges volt, és több fog is hiányzott [ 12 ].
Járványtan
A CGH előfordulása nem ismert, de alapvetően ritka. Az incidencia lényegesen magasabb, ha a hypertrichosis az összetett szindrómában szerepet játszó számos tünet egyike. Ebben az esetben a CGH előfordulása a hozzá kapcsolódó egyetlen állapothoz kapcsolódik [ 12 ].
Etiopatogenezis
A CGH leggyakoribb formája idiopátiás endokrin vagy metabolikus rendellenességek hiányában. Feltételezhető, hogy ez összefügg a szőrtüszők túlzott mértékű stimulációjával az androgénszerű hormonok normál szintjével [ 1 ]. Egyértelmű specifikus molekuláris rendellenességet a mai napig nem sikerült bizonyítani. Feldolgoztak egy hipotézist, amely megmagyarázza ezeknek a betegeknek a tipikus fenotípusos aspektusát: egy elnyomott ősi gén atavisztikus visszafordítását. Az evolúció során a szőrnövekedést okozó gének elnémultak, és a haj megjelenése egészséges emberben az ilyen gének hibás reaktiválásával magyarázható [ 13-15 ]. Az idiopátiás CGH-ban egy autoszomális domináns tulajdonság öröklődését írták le, ahol ugyanazon család két vagy több tagja érintett [ 16 ], X-hez kötött [ 17 ] és autoszomális recesszív [ 6 , 7 ] öröklődési mintázat. A 8-as kromoszóma érintettségéről számoltak be generalizált veleszületett hypertrichosisban, Ambras típusú [ 8 , 18 , 19 ] és az X-kromoszóma érintettsége az Xq24-q27.1 lókuszban [ 20 ] egy olyan családban, ahol a férfiak jobban érintettek. mint a nőstények.
A CGH köztudottan összefüggésbe hozható az értelmi késleltetéssel, epilepsziával és a test különböző területeit érintő fejlődési rendellenességekkel, beleértve az arc diszmorfizmusát, valamint a szem, a szív, a csontok és a vesék rendellenességeit. Specifikus molekuláris hibákról számoltak be jól ismert hypertrichosissal járó szindrómák esetén. Ide tartozik a Cornelia De Lange-szindróma, az N11BL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDACE gének érintettségével [ 21 ]; Coffin-Siris szindróma (BAF komplex gének) [ 22 ]; Wiedeman-Steiner szindróma (KMT2A gén) [ 23 ].
Diagnózis
A CGH diagnózisa első pillantásra történik, de a páciens anamnézisének részletes áttekintése és alapos fizikális vizsgálat szükséges a bőr megnyilvánulásán túlmenő egyéb rendellenességek jelenlétének meghatározásához. Különös figyelmet kell fordítani az egyéb rendellenességekre, különösen az arcra, a szemekre, a fogakra, a kandallóra, a vesére, a csontokra és a végtagokra, és ezzel egyidejűleg az elhízásra és az értelmi fogyatékosságra. A diagnózis a CGH-val kapcsolatos jelek azonosítására és a szerzett formától való megkülönböztetésére irányult. Ez utóbbi csoport a következőkből áll: a) gyógyszerek által kiváltott hipertrichózis, különösen görcsoldók, például fenitoin és más gyógyszerek, beleértve a kortikoszteroidokat, ciklosporint és interferon alfa-2-t; b) alultápláltság és anorexia nervosa; c) endokrin rendellenességek, fiatalkori dermatomyositis és fertőző betegségek; d) anyagcsere-betegségek, például mukopoliszacharidózisok (Hurler-, Hunter-, Sanfilippo-szindrómák), veleszületett porfíriák és a mellékvese enzimhiánya; e) petefészek és mellékvese neoplazmák [ 6 ]. A klinikai megnyilvánulásoktól függően a laboratóriumi elemzések, a vázröntgen, az agy-MRI, az ultrahang EEG, az EKG és az echokardiogram, valamint a pszichometriai vizsgálatok hasznosak.
Veleszületett generalizált hypertrichosis: klinikai formák
Ezeket a formákat az arc, a törzs és a végtagok generalizált hypertrichosisa jellemzi, amely nagyon korán kezdődik, a korai pubertás vagy virilizáció jelei nélkül. Gyakran kapcsolódnak kognitív késleltetéshez, fejlődési kudarchoz, valamint az arc és a végtagok diszmorfizmusának jeleihez (diagnosztikai folyamatábra az 1. ábrán ). Ebben az áttekintésben a CGH-t 1) izoláltként, 2) más anomáliákkal vagy neurológiai rendellenességekkel együtt előfordulóként, 3) jól ismert komplex szindrómák hátterében és 4) olyan rendellenességekként különböztetjük meg, amelyeknél nem gyakori jel a hypertrichosis. Hangsúlyozni kell, hogy ezen formák némelyike közös vonásokat mutat egymással, és egyes eltérések ugyanazon szindróma variánsainak tekinthetők. Ezekre a szindrómákra és genetikai mutációikra hasonlít az 1. táblázat .
1. ábra

Diagnosztikai algoritmus veleszületett generalizált hipertrichózishoz
Teljes méretű kép
1. táblázat Generalizált hypertrichosissal és kapcsolódó genetikai mutációkkal járó szindrómák. Jelmagyarázat: CGH: veleszületett generalizált hypertrichosis
Teljes méretű asztal
A CGH a legkiemelkedőbb tulajdonság
Veleszületett hypertrichosis lanuginosa (CHL)
A CHL-t finom, szőke, lanugo típusú szőrzet jellemzi, amely a tenyér, a talp és a nyálkahártya kivételével az egész testen eloszlik [ 6 , 11 ]. Normális egyénekben a lanugo szőrszálak gyakran jelen vannak születéskor, és az élet első hónapjaiban fokozatosan eltűnnek. Az érintett betegekben a lanugo-eloszlás tovább halad, az egész testet érintve [ 7 ]. A rendellenességet „Ambras-szindrómának” is nevezik, ami Peter Gonzales Ausztriában, Ambras kastélyában őrzött festményére utal [ 11 ]. Ezt a formát a 8q kromoszóma eltéréseivel [ 8 , 18 ] és autoszomális domináns tulajdonság öröklődéseként, de szórványos eseményekként is beszámolták. [ 7 ].
Veleszületett hypertrichosis universalis
Ebben a rendellenességben a betegek a CHL-hez hasonló klinikai megjelenést mutatnak, a szőrszálak az arcon, a törzsön, a háton és a végtagokon oszlanak el. Az érintett egyének születésüktől kezdve terminális szőrszálakkal rendelkeznek. Családi esetekről számoltak be autoszomális domináns öröklődéssel és az Xq24-q27.1-hez leképezett felelős génhez kapcsolódó X-hez [ 20 ].
CGH más anomáliákkal társulva
CGH gingiva fibromatosissal
Ebben a formában a hypertrichosis mellett a betegek íny-túlszaporodást mutatnak, ami nincs összefüggésben semmilyen gyógyszeres kezeléssel, beleértve az antikonvulzív szereket és a ciklosporint [ 24 ]. Ezenkívül az érintett betegek kognitív késleltetést és/vagy epilepsziát mutathatnak [ 25-27 ] . Douzgou egy tipikus példáról számolt be egy olyan betegről, akinek mindazok az anomáliái voltak [ 28 ]. A fogíny túlszaporodása később diagnosztizálható. De novo mutációban és autoszomális recesszív öröklődésben szenvedő betegekről is beszámoltak [ 29 ].
CGH amaurosis congenita kúp-rúd típusú
Jalili egy autoszomális recesszív öröklődésű nagycsaládról számolt be. [ 30 ]. Az érintett betegek szemészeti anomáliák klinikai mintázatát mutatják, Leber-típusú retina érintettséggel és kúp-rúd-dystrophiával. Ezenkívül a betegek trichomegáliát, bozontos szemöldököket és szinofériákat mutatnak.
CAHMR szindróma
A CGH-t a veleszületett lamellás szürkehályoggal és a mentális retardációval is összefüggésbe hozzák, a CAHMR szindróma rövidítéssel. További jellemzők a macrodontia és a pectus excavatum. Egy családban autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 31 ].
Pigmentáris retinopátia
1996-ban Pivnick és munkatársai egy 22 hónapos gyermekről számoltak be, akinél diffúz hypertrichosis, arcszerkezeti anomáliák, az arc pajesz területének szimmetrikus hiperpigmentációja és hiperpigmentált csíkok a végtagokon, dolicocephaly és pigmentáris retinopátia mutatkozott. A hiperpigmentált bőr számos különálló simaizomköteg szövettani jellemzőit mutatta a dermában [ 32 ].
Zimmermann-Laband szindróma
A szindrómára jellemző a fogíny hipertrófia, hipo/aplasztikus körmök és distalis phalanges, hypertrichosis és értelmi fogyatékosság. A hypertrichosis egy előjel. Molekuláris anomáliák nem ismertek. Egy autoszomális domináns, magas mutációs rátával és ritka csíramozaicizmussal, mint az öröklődés kifejeződése [ 33 ].
Hipertrichosis durva arccal, elhízással, alacsony testalkattal és brachydaktilisan
1996-ban a jelen cikk szerzői közül néhány olyan beteget írt le, aki CGH-t, durva arcvonásokat, elhízást és ezen túlmenően alacsony termetet mutatott, brachydaktilisan széles proximális phalangusokkal és kicsi, diszmorf körmökkel [ 10 ].
A veleszületett hypertrichosis, mint a komplex szindrómák összetevője
Cornelia de Lange szindróma
Ebben a szindrómában a generalizált hypertrichosis a cutis marmorata-val együtt a betegek 60%-ában van jelen; a bőr jelei a kis mellbimbók és a köldök, valamint a korai öregedés jelei (ráncos, megereszkedett és ősz haj) [ 34 ]. A szindróma jelei a mikrokefália, a rövid nyak és az alacsony elülső és hátsó hajvonalakból, ívelt szemöldökből és szinofériákból álló jellegzetes fácies, keskeny palpebralis repedések és hosszú, göndör szempillák. Gyakran figyelhető meg vastag, alacsonyan ülő és hátul elforgatott fül, lapos középső, rövid, széles orr és benyomott orrnyereg, előrehajló orrokkal, lefelé forduló szájzug és mikrognathia. Magas és szájpadhasadék (gyakran nyálkahártya alatti) és fogászati anomáliák lehetnek jelen. Az e szindrómában érintett betegek gyakran prenatális és posztnatális növekedési retardációt, alacsony testalkat, rövid kezek és lábak, valamint pszichomotoros késleltetést mutatnak. Általában más jelek is jelen vannak: halláskárosodás, gerincferdülés, nyaki rendellenességek és pectus excavatum, korai csontritkulás és pylorus szűkület. Ebben a szindrómában a veleszületett szívbetegség 25-30%-a, a vese- és/vagy húgyúti strukturális rendellenességek 40%-a, a kriptorchidizmus 73%-a és a nemi szervek hypoplasiássága 57%-ban fordult elő [ 35 ]. A NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 és HDAC8 gének mutációit hozták összefüggésbe ezzel a szindrómával [ 21 ].
Coffin-Siris szindróma
A Coffin-Siris szindrómában szenvedő betegeknél a hypertrichosis jelei, ritka fejbőr haj, dús szemöldök és szempilla látható. Szinte mindig van rendellenes vagy késleltetett fogazat, fül-rendellenességekkel és a distalis falanx hiányával, valamint az ötödik kéz- és lábujjak körmeivel. A BAF komplex gének mutációi a szindróma fő okai [ 22 , 36 , 37 ].
Barber-Say szindróma
A hypertrichosison kívül a Barber-Say-szindrómában szenvedő betegnek atrófiás laza bőre, makrosztómiája, széles és durva szemöldöke, szőrös, hagymás orrhegye hipoplasztikusan kiszélesedő orrlyukakkal, telekantusz és hipoplasztikus mellbimbók jelentkeznek. Megállapították , hogy a KMT2A gén mutációi okozzák a rendellenességet [ 38-40 ].
Az akromegaloid arc megjelenése hypertrichosissal
Ezt a ritka szindrómát hypertrichosis terminalis, durva fácies, gömbölyded orr, megvastagodott ajkak, keskeny palpebrális repedések, vastag intraorális nyálkahártya, magasan ívelt szemöldök, mentális retardáció (nem mindig jelen van), nagy kezek, túlnyúló ízületek, visszatérő szívburok effúziók és hypotesztoszterémia jellemzi. Autoszomális recesszív öröklődést javasoltak [ 41 , 42 ].
Wiedemann-Steiner szindróma
A szindróma fő jellemzői a hypertrichosis és a kiemelkedő homlok alacsony elülső és hátsó hajvonalakkal, vastag szemöldökkel, hipertelorizmussal, széles orrnyereggel és kicsi fülekkel. A betegek hipotóniát, alacsony termetet, jelentősen előrehaladott csontkort, hipoplasztikus 12. bordákat és diszpláziás csípőt, tésztaszerű és redundáns bőrt a kezeken és az ötödik ujj hipoplasztikus középső falanxát is mutatják. A KMT2A génkomplexum mutációit találták az érintett betegekben [ 23 , 43 ].
Osteocondrodysplasia hypertrichosissal vagy Cantù-szindrómával
A betegek újszülöttkori makroszómiát mutatnak, széles hátsó koponyaüreggel, jellegzetes osteocondrodysplasiával, durva arccal, kognitív késleltetéssel és kardiomegáliával, kardiomiopátiával. Az ABCC9 vagy a KCNJ8 gén mutációjáról számoltak be [ 44-46 ]. A csont érintettsége összetett: keskeny mellkas, széles bordák, platyspondyly, hypoplasiás idiopátiás ágak, kis obturator foramen, kétoldali coxa valga, nagy medulláris csatornák és generalizált osteopenia. A hüvelykujj és az első lábujjak rövid disztális phalanxa, késleltetett csontkor és az első lábközépcsont hipertrófiája is megtalálható.
Berardinelli-Seip veleszületett lipodystrophia
Ez a szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség, különféle bőrgyógyászati jellemzőkkel és szisztémás megnyilvánulásokkal. Az 1. és 2. típust megkülönböztették, az utóbbi gyakoribb és súlyosabb, az újszülöttkori időszakban vagy korai csecsemőkorban jelentkezik [ 47 ]. A lipoatrophiás cukorbetegség és a generalizált veleszületett hypertrichosis a szindróma fő jellemzői. A betegek jellegzetes arckifejezést mutatnak beesett arccal, nagy fülekkel, göndör fejbőr hajjal és külső nemi szervek hipertrófiájával [ 48-50 ] . A cukorbetegség ketózis nélkül inzulinrezisztens. Ebben a rendellenességben a haj az életkorral egyre kifejezettebbé válik. Kognitív késleltetésről, szaruhártya homályosságáról, hepatomegaliáról és kardiális veseelváltozásokról számoltak be [ 49 , 50 ]. Egyéb bőrgyógyászati jellemzők az acanthosis nigricans, a kiemelkedő szubkután vénák és a xantómák. A BSCL lókuszát a 11q13 kromoszómában azonosították [ 51 ].
Donohue-szindróma (DS)
A manónak is nevezett DS a veleszületett inzulinrezisztencia súlyos formája, az inzulinreceptor gén mutációja miatt. Jellemzője a törpeség, sajátos manószerű arc, nagy szemek, vastag ajkak és alacsonyan ülő fülek. A betegek anyagcsere-rendellenességekkel és megnövekedett androgének szintjével, valamint a bőr alatti zsír elvesztésével és a bőr túlzott redőzésével járnak [ 52 ]. A külső nemi szervek hipertrófiája, hasi feszülés és lassú növekedés is előfordulhat.
A Donohue-szindróma a Berardinelli Seip-szindrómához hasonló jellemzőket mutat, de lefolyása súlyosabb, és az inzulinrezisztencia koraibb. A megnövekedett korai mortalitás a rendellenes energetikai anyagcserével és a glükóz homeosztázis elvesztésével függ össze. Megkezdték a kísérleti kezelést rekombináns humán IGF1-gyel [ 52 ].
Torg-Winchester szindróma és nodulosis arthropathia-osteolysis (NAO)
Ezeknek a szindrómáknak a nozográfiás körülhatárolását nem határozták meg. A klinikai megnyilvánulások közé tartozik a törpeség, ízületi és csontos rendellenességekkel, a szaruhártya perifériás homályosságával és durva arcvonásokkal [ 53 ]. Lokalizált, megvastagodott bőrplakkokról számoltak be. A csontrendellenességek progresszív oszteolízisből állnak, amely a kéztő, a tarsalis és az interphalangealis ízületeket érinti. A metalloproteinasis2 gén ( MMP2 gén ) részvételéről számoltak be [ 54-60 ].
Rubinstein-Taybi szindróma (RTS)
Az RTS egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet madárszerű fácies és hipertelorizmus, mikrokefália, széles hüvelykujj és nagylábujj, kognitív késleltetés és születés utáni növekedési retardáció jellemeznek. Ebben a szindrómában szenvedő betegeknél mutációkat találtak a ciklikus AMP által szabályozott fokozott kötőfehérjét ( CREBBP ) és a p300 E1A-kötő fehérjét (EP300) kódoló génekben [ 57-59 ].
Schinzel-Giedion szindróma (SGS)
A szindrómát többszörös veleszületett rendellenességek jellemzik craniofacialis diszmorfizmussal (arcközépi retrakció, kiálló homlok) és súlyos kognitív késleltetés. A nyak rövid, bőséges bőrredőkkel. A rendellenességben szerepet játszó gén a SETBP1. A szindrómát különféle neurológiai rendellenességekkel, köztük macskaköves lissencephaliával és epilepsziás rohamokkal (West-szindróma típus) hozták összefüggésbe. A radiológiai csontrendellenességek a koponyát, a bordákat és a terminális falanxokat érintik [ 60 , 61 ].
Gorlin-Chaudry-Moss szindróma
Ezt a veleszületett malformációs szindrómát craniofacialis dysostosis (arcközépi ellaposodás), fejletlen nemi szervek, nyitott ductus arteriosus és fogak hypoplasiája, valamint digitális hibák jellemzik. A mai napig nem találtak kóros deléciót vagy duplikációt [ 62 , 63 ].
A CGH-val járó rendellenességek nem gyakori jelenség
Hemi-maxillo-arc diszplázia
Ebben a rendellenességben az arc aszimmetrikus, egyoldali maxilláris megnagyobbodással és azonos oldali arc hypertrichosissal. A fogak hipoplasztikusak [ 7 ].
Craniofacialis dysostosis
Gyakran társul kardiális rendellenességekkel, a nagyajkak hypoplasiájával, valamint a fogak és a szemek rendellenességeivel [ 7 ].
Ito hipomelanózisa
Egy összetett bőrbetegség, amelyet a Blaschko-vonalakat követő hypopigmentált makulafoltok jellemeznek, amelyek gyakran társulnak neurológiai károsodáshoz, például kognitív késleltetéshez és epilepsziához. Egy betegnél a normál bőr hypertrichosisban jelentkezett, míg a hypomelanoticus területeken nem [ 7 , 64 ].
Prognózis
Mint fentebb tárgyaltuk, a veleszületett generalizált hypertrichosis különböző rendellenességek klinikai tünete. A szőrzet eloszlása általában koraérett és ritkán progresszív. A prognózis a hajbetegséghez kapcsolódó kóros eseményekhez kapcsolódik, különösen az epilepsziához és a szív- vagy vese rendellenességekhez.
A hypertrichosis kezelése és kezelése
A veleszületett generalizált hypertrichosis jelentős érzelmi stresszt okoz az érintett betegek és családja számára. A kozmetikai zavar különösen akkor fontos, ha a szőrzet széles körben oszlik el a test normál esetben fedetlen területein. Különféle megközelítések léteznek a túlzott szőrzet kezelésére, beleértve:
1. 1)
kozmetikai eljárások
2. 2)
intenzív pulzáló fényforrás és lézeres kezelés
3. 3)
gyógyszeres kezelés
Hangsúlyozni kell, hogy nem minden kezelés hatásos hosszú távon, és a terápia megválasztásánál olyan szempontokat kell figyelembe venni, mint a túlzott szőrzet elhelyezkedése, összefüggése a komplex anomáliákkal és a betegek életkora.
A kozmetikai eljárások fehérítési módszerekből állnak, hogy a sötét színű hajat kevésbé láthatóvá tegyék, vagy különböző eljárásokat alkalmaznak a felesleges szőrszálak eltávolítására, például nyírást, borotválkozást, kitépést vagy gyantázást. A klinikai szőrtelenítés a szőrszálakat közvetlenül a bőrfelületen károsítja, míg a szőrtüszőbe szúrt finom elektromos tűvel végzett elektrosebészeti epilálás hatékonyabb.
Fontos eredményeket érnek el intenzív impulzusos fényforrások és különféle típusú lézerek (rubin, alexandrit, dióda). Különösen egy Neodynium:Ittrium-Albumin-Garnet (Nd:YAG) lézert alkalmaztak érezhető eredménnyel a felesleges szőrszálak eltávolításában [ 65 ].
A gyógyszeres kezelés helyileg alkalmazott eflorinitinből áll, amely az ornitin-dekarboxiláz enzim specifikus és irreverzibilis inhibitora, amely a szőrtüszőn belül helyezkedik el és serkenti a haj növekedését [ 6 , 66 ].
Ha szisztémás rendellenességek hátterében van jelen, a hypertrichosis kezelése általában a kapcsolódó anomáliákhoz kapcsolódik. A kozmetikai kezelés mindig hasznos, hogy elkerüljük a betegek társadalmi elutasítását és elszigeteltségét. A borotválkozás vagy a klinikai szőrtelenítés kiváló eredményt adhat, de irritációt és allergiás kontakt dermatitiszt is okozhat. Jó eredmény érhető el elektrolízissel vagy Alexandrit lézerrel, de általában ismételt kezelésekre van szükség. Egyes esetekben a szőrtelenítés végleges lehet. Az esetek egyharmadában előfordulhat a szőrzet visszanövése, ami további beavatkozásokat tesz szükségessé.
Következtetések
A generalizált veleszületett hypertrichosis széles téma a gyermekgyógyászati gyakorlatban. A generalizált veleszületett hypertrichosis nemcsak kozmetikai zavart okoz, hanem különféle összetett szindrómákra is utalhat.
Bár ez a klinikai esemény ritka, számos olyan állapotot érinthet, amely nemcsak a betegben, hanem a későbbi utódokban is genetikai és prognosztikai problémákat okozhat. Ezeknek a rendellenességeknek a súlyos következményei különösen nagy erőfeszítéseket tesznek szükségessé a klinikai fókusz és a patogenezis pontosabb meghatározására, valamint olyan gyógyszeres kezelések kidolgozására, amelyek célja a patológia kevésbé kellemetlenné tétele.
Függelék
Csoportunk 1996-ban egy 17 éves férfiról számolt be, aki hypertrichosisban, durva arcvonásokban, brachydaktilisban, elhízottságban és intellektuális lemaradásban szenvedett [ 10 ]. A páciens születésétől fogva generalizált szőrszálak hypertrichosisát mutatta. A szőr a test mentén, a hát közepén örvényszerű mintával oszlott el, a szemöldöke pedig vastag volt. Az arc kerek és durva volt. A kezek és a lábak kicsik, a proximális szájüregek szélesek, a körmök kicsik és diszkrómok. Intellektuális késés volt jelen.
Ezt a beteget 17 éves kora óta rendszeresen követtük további 19 évig. Általános állapota nem változott. 20 éves korában gyakori generalizált tónusos-klónusos rohamok jelentkeztek nála, amelyeket részben görcsoldókkal (karbamazepin) és néhány évig levetiracetámmal kontrollált, jobb eredménnyel. Az intellektuális késés közepes-súlyos. Nem agresszív, otthon él, de értelmi késleltetés miatt intézetbe jár. Naponta kétszer borotválkozik. Azt tanácsolták neki, hogy tartson diétát, nem megfelelő betartással, és még mindig túlsúlyos.
Gyermekendokrinológiai vizsgálatot javaslok ( esetleg a ritka betegségek osztályán!).
Jó egészséget és teljes gyógyulást kívánok, tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-17 12:10:47

Tisztelt Kérdező!

Sajnos erre most egyelőre nincs lehetőségem egészségügyi és jogi okok miatt (utyalok az erről ezen a honlapon is leírottakra) .
A pszichológia, mint jogi fegyver!

Egykori tanítómesterem, a belgyógyászati tankönyv írója, Petrányi Gyula professzor gyakran mondta és tanította, hogy „az orvos soha nem lehet bíró”. Az orvos feladata a beteg panaszai és vizsgálati leletei alapján alaposan mérlegelt korrekt diagnózis és az ezt követő a kor szintjén álló gyógykezelés. Ez még akkor is igaz, ha a diagnózis gyógyíthatatlan betegséget jelez, hiszen ilyenkor sokszorosan meg kell fontolni, hogy miképpen közöljük a beteggel. Ne érezze azt, hogy esetleg ítéletet hall tőlünk, hanem segítő társat kaphat, aki hosszan, gyakran a haláláig elkíséri. Összegezve ”nyújtsunk segítséget az előttünk távozóknak!” Nagyon sok ilyen esetről írhatnék, de most egy aktuális kérdésre kívánom felhívni a figyelmet. Mindenek előtt le szeretném szögezni, hogy a soraim nem a pszichológia vagy a pszichiátria ellen irányulnak, hiszen mindenkor vallottam a test és a lélek holisztikus egységét, miként ezt a „Mindennapi Pszichológia” nevű folyóiratban leírt publikációim is jelzik. Az utóbbi években nem csupán az USA-ban, hanem hazánkban is terjed a pszichológiai és pszichiátria vélemények felhasználása az igazságügyi eljárásokban. Az talán már sokak számára ismert, hogy milyen kirakatperekre került sor Johnny Depp és felsége Amber Heard ügyében. Emlékszünk rá, hogy ez volt az a rágalmazási per volt 2022. április 11. és június 1. között, amelyben hatalmas kártérítés összegekről (50 millió dollárról döntöttek). A perben szexuális bántalmazás miatt ítélték el a színészt, majd később kiderült, hogy az egész rágalmazásnak bizonyult és a hatalmas kártérítési összeget a volt feleség nem kapta meg. Az ügy részleteire nem célszerű kitérni, de arra felhívta a figyelmet, hogy szexuális bántalmazás vagy vélt bántalmazás miatt lehetséges pereskedés a jelentős nyereség elérése érdekében. Ebben az esetben végül bizonyíték hiányában pszichiátriai vélemény alapján nem születhetett elmarasztaló ítélt. Több hasonló esetet idézhetnék fel. Ezek közül számomra legemlékesebb az volt, amikor Debrecenben korábbi ismerősömet, Balla Irmát brutálisan, lakásában megölték. A bűnténnyel fiát S.S.-t vádolták meg és a pszichológiai vélemény alapján 12 éve fegyházra ítélték, pedig a fia nem is volt a gyilkosság idején a városban! A bíró úgy indokolta a döntést, hogy „ ki más követhette el a gyilkosságot, ha nem ő?”.Később (2 év után !!!) az ártatlanul elítélt férfi szabadult, de életét érthető módon kettétörte ez a kíméletlen és igazságtalan eljárás. Az anyagyilkost a rabtársa sem kímélik!
Sajnos az egészségügyben sem jobb a helyzet. Talán tanulságos lehet az elmúlt évekből származó tragikus történet, amelyet „nem mondok el senkinek, elmondom hát mindenkinek”. A kollégámat évekkel ezelőtt egy kb.30 éves nő kereste fel meddőségi problémával, amelynek hátterében korábbi betegségei (endometriozis, ill. más hormonális zavar) állhattak. A szakszerű vizsgálat után (ebbe beletartozott a tejcsorgás miatt emlővizsgálat is) a felajánlott további vizsgálatokba viszont nem egyezett bele, az esetleges lombik programról pedig hallani sem akart. Ezt követően szexuális molesztálás miatt feljelentést tett. A molesztálásnak semmi bizonytéka nem volt, egyedül egy pszichológiai vélemény. Ez minden bizonnyal egyértelmű rágalmazás elegendőnek bizonyult jelen jogi rendszerünknek a vádemeléshez és az ítélethez. A bíróságon csak ugyanazon a pszichológusnő részletes álláspontját, diagnózisát véleményét vették alapul (a másik ezzel ellentétes véleményt nem vették figyelembe) és a kollégát szabadságvesztésre ítélték.
Érhető módon karaktergyilkosságot és az ítéletet el nem elfogadó kolléga stresszbe, majd depresszióba került és végül öngyilkosság gondolatával foglalkozott!
Később kiderült, hogy számos pszichológiai tesztet végeztek nála beleértve a Szondi-tesztet is. Jóllehet, hogy a Szondi-teszt nem állja ki a modern tudományosság próbáját. A legtöbb pszichológiai teszt – így a Szondi-teszt is – a személytől számos válasz adását követeli meg, és egy adott tulajdonságra a vizsgált személy több válaszából következtet. A pszichológiai tesztekkel szemben támasztott egyik tudományos követelmény, hogy ha a tesztet az adott (jelen esetben magyar) lakosságot jól reprezentáló mintán felveszik, akkor azok a tesztre adott válaszok, amelyek a teszt alkotói szerint azonos pszichológiai tulajdonságot tárnak fel, nagyjából azonosak legyenek. Például ha egy teszt tíz kérdéssel méri a társaságkedvelés pszichológiai tulajdonságát, akkor elvárható tőle, hogy az azt kitöltő egyes emberek nagyjából hasonlóan válaszoljanak mind a tíz kérdésre. Ha egy-egy ember összevissza válaszol a tesztfejlesztők szerint egy tulajdonságot mérő kérdéssora, akkor a kutatók azt a következtetést vonják le, hogy a kérdéssor nem mérhet valamilyen egységes tulajdonságot.
Számos klinikai pszichológus személyes benyomására hagyatkozva ennek ellenére úgy gondolja, hogy a teszt működik, hatékony segítségnek tartja (még kétprofilos változatában is) a diagnózis felállításában, a pályaválasztási tanácsadásban és a pszichoterápiás munka tervezésében. A bűnügyekben azonban nem használható fel.
Ebből számos dolog következhet:
• Dr. Szasz nemzetközileg elismert szerző, aki több mint 30 könyvet írt. Rendelkezik a kellő tapasztalattal és tekintéllyel ahhoz, hogy kijelentse, hogy a pszichiátriai szakma következetesen aláásta kultúránk alapjait: az egyéni felelősséget, a teljesítmény iránti elvárásokat, az oktatást és az igazságszolgáltatást. Szerinte a lényeg, hogy „...a pszichiáterek nagymértékben felelősek azoknak a problémáknak a megteremtéséért, amelyeket látszólag meg akartak oldani”.
• Igaza lehet Karl Menningernek: az utóbbi időben bíróságokon a megsokasodott a pszichiátriai szakvélemények igénybevétele az Egyesült Államokban, majd hamar elterjedt az egész világon. Ennek a trendnek az igazságszolgáltatásra kifejtett halmozódó hatása azóta is világszerte foglalkoztatja a jogtudósokat, kriminológusokat és a jogi közfelfogás szakértőit. Mindannyian egyetértenek, hogy ez a forradalmi hatás nagymértékben csökkentette az emberek bizalmát abban, hogy az igazságszolgáltatási rendszer képes gyors és méltányos igazságot szolgáltatni.
• Rees J.R. szemérmetlenül nyíltan jelentette ki: „A közélet, a politika és az ipar mind a befolyási körön [a pszichiátriáén] belül kell, hogy legyen. ... Ha be akarunk szivárogni más emberek szakmai és társadalmi tevékenységeibe, úgy gondolom, utánoznunk kell a totalitáriusokat, és szerveznünk kell valamilyen ötödik hadoszlopszerű tevékenységet! ... Legyünk tehát mindannyian nagy titokban »ötödik hadoszlopbeliek «!” Rees úgy tartotta, hogy a jog és az orvostudomány a „két legnehezebben megtámadható” terület.(The role of psychiatry and the social sciences in world affairs (J.R: Psychiatry . 1952 Feb;15(1):1-13. doi: 10.1080/00332747.1952.11022853).

Ezek után talán nem csoda, ha kollégáimnak erre a szomorú helyzetre felhívom a figyelmét. A tragikus az, hogy az egészségügyi ellátás (főleg a COVID óta) egyre személytelenebbé vált. A betegek joggal panaszkodnak, hogy telefonon sem tudják kezelő orvosaikat elérni. Ha sikerül, a vizsgálatok is személytelenné váltak, egy-egy laboratóriumi tesztre, Rtg-re szorítkoznak!. Ilyen elkeserítő körülmények között, hasonló eljárásoktól tartva sokan nem kívánnak dolgozni, amikor a segítségre szoruló betegben a potenciális feljelentőt kell látni, akkor azt kell mondanom:ebből elég! Az (Egész)ségből elveszett az EGÉSZ , az (I)GAZSÁG-SZOLGÁLTATÁSBÓL pedig elveszett az I!

Tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-14 16:13:26

Tisztelt Kérdező!

Korábban már ezen a honlapon haonló kérdést kaptam egyik kedves kétségbeesett olvasómtól:
"A következő szokatlan problémámmal kapcsolatban szeretnék Öntől segítséget kérni. 43 éves nő vagyok és immár negyedszerre diagnosztizáltak nálam spontán légmellet, »ptx-et« (pneumothorax, vagyis légmell). Egy éven belül hármat, most állok a 3. műtét előtt. Mind a négy alkalommal a ptx a menstruációs ciklusban jött elő. Tüdőgyógyász és mellkas sebész orvosaim szerint nincs összefüggés."

Pedig van!

A katameniális szó görög eredetű és jelentése "havonkénti". A katameniális pneumothorax kifejezést 1972-ben használták először a szakirodalomban, bár a jelenséget már évtizedekkel korábban leírták. A katamenialis pneumothorax (ptx) egy kizárólag nőket érintő, ritka állapot. A ptx, az összeesett (kollabált) tüdő orvosi megnevezése, amely állapot során levegő szorul a tüdőt körülvevő térbe, a tüdők összeesését okozva. A katameniális ptx-ben szenvedő nőknek visszatérő epizódjaik, rosszullétei vannak, melyek 72 órával a menstruáció kezdete előtt vagy után jelentkeznek. A katameniális ptx pontos oka ismeretlen, de számos elmélet létezik ezzel kapcsolatban. Bizonyos esetek az endometriális szövet abnormális méhen kívüli megjelenésével (endometriózis) függnek össze, bár az összefüggés pontos természete ismeretlen.
Fontosabb tünetei:
A katameniális pneumothorax tünetei és súlyossága epizódonként és személyenként is változóak lehetnek. Az érintett nők többségében a jobb tüdő az érintett. A ptx esetén fellépő tünetek lehetnek:
havonta jelentkező mellkasi fájdalom, amely a lapockacsontba sugárzik,
a légzés rövidülése vagy légzési nehézség (dyspnoe),szédülés,
fáradtság, és száraz köhögés.
Néhányan a belégzést kísérő "recsegő" hangról számolnak be az epizódok során.
A mellkasi fájdalom sokszor igen súlyos, és az állapot gyakran igényel azonnali orvosi ellátást. (1. ábra)

1. ábra


2.ábra A PTX formái


Okok:
A katameniális ptx pontos oka nem ismert. Számos különböző elmélet született, beleértve metasztatikus (áttétképző), hormonális, illetve anatómiai rendellenességeket. Az is lehetséges, hogy a katameniális ptx különböző eseteinek különböző okai vannak (2.ábra).

A "metasztatikus modell" szerint a betegség oka az endometriális méhnyálkahártya szövet (endometrium) abnormális elvándorlása a méh belső felszínéről a test más területeire, például a rekeszizomba vagy a mellüreg falát és a tüdőt bélelő membránréteg közé (a pleurális térbe). Ha az endometriális szövet a méhen kívül is megtalálható, az endometriosis kifejezést használjuk. A katameniális ptx sokszor jár együtt endometriosissal. Az endometriosis apró lyukakat vagy nyílásokat okozhat a rekeszizomban, amely levegő és folyadék beáramlását teszi lehetővé a mellkasba, ezt az állapotot nevezzük mellkasi (thoracalis) endometriózisnak. A hormonális modell szerint a kutatók úgy vélik, hogy egy prostaglandin F2 nevű hormon, melynek szintje az ovuláció során megemelkedik, összehúzódást (konstrikciót) vált ki a tüdő apró csövecskéiben (a bronchiolusokban). A bronchioláris szűkület következtében a tüdő léghólyagocskái (alveolusok) megrepednek, ami lehetővé teszi, hogy levegő szoruljon benn a pleurális térben. Néhány kutató arra gyanakszik, hogy a menstruációs ciklust kísérő hormonális változások a bullák megrepedését okozhatják, ami pneumothoraxot eredményez.
A katemeniális ptx a reproduktív korban lévő nőket érinti, leggyakrabban harmincas, negyvenes éveikben járókat. Sok kutató szerint a katameniális ptx gyakran nem, vagy rosszul diagnosztizálják (miként kedves betegünk esetében is történt!), ami megnehezíti, hogy meghatározzák az előfordulás gyakoriságát a teljes népességben. A katameniális ptx diagnózisát részletes anamnézis és a jellemző tünetek mélyreható klinikai értékelése és meghatározása alapján állítják fel (ismételt ptx-s epizódok a menstruáció kezdetével összefüggésben). Sokféle vizsgálatot végeznek, hogy kizárják az egyéb állapotok lehetőségét, és meghatározzák a kísérő állapotokat, mint a mellkasi vagy kismedencei endometriózist vagy a rekeszizom sérüléseit. A diagnózist segítheti egy minimálisan invazív beavatkozás, a "videoasszisztált thoracoszkópia (VATS)". A VATS folyamán egy 1 cm-es merev csövet (a thoracoszkópot) a végén egy kis száloptikás kamerával egy kis bemetszésen át a mellkasba juttatnak. Ez lehetővé teszi az orvosok számára a tüdő, a mellüreg és a rekeszizom vizsgálatát.
A mielőbbi diagnózis fontos, gyakran életmentő!
Kezelés
Mind sebészeti, mind hormonális terápia együtt vagy külön-külön is szóba jöhet a katameniális ptx kezelésében. A specifikus terápia függhet a ptx pontos okától, az érintett személy életkorától és általános állapotától, személyes preferenciáktól és/vagy egyéb faktoroktól.
A sebészeti beavatkozás segíthet eltávolítani a gyanított endometriális szövet területeket a tüdőből, illetve korrigálhatja a rekeszizom sérüléseit vagy nyílásait. Vegyi anyagokkal vagy gyógyszerekkel a pleura (a tüdő és a mellkasfal membrán rétege) két rétegének gyulladását idézhetünl elő. Ez a gyulladás a pleurák összetapadását (adhézió) idézi elő, megszüntetve a pleurális teret. Egy másik, bizonyos esetekben használt műtéti eljárásban egy speciális anyagból készült hálót használnak. Ebben az eljárásban hálót helyeznek a rekeszizom fölé, hogy minden apró nyílást lezárjanak, ami a műtét során szabadon maradhatott. A háló idővel felszívódik, és a visszamaradó hegszövet lezárja a megmaradt nyílásokat a rekeszizomban Hormonális terápiát is alkalmazhatnak a katameniális ptx-ban, rendszerint, mint kísérő terápiát a sebészeti eljárás mellé. Az un. GnRh (gonadotropin releasing) hormon agonisták olyan szerek, amelyek meggátolják az ovulációt, peteérét és más hormonok, beleértve az ösztrogént és progeszteront, termelését is. Ezeket a gyógyszereket általában endometriózisban szenvedők kezelésére alkalmazzák, de sajátos módon hatásosak voltak olyan katameniális ptx esetekben is, ahol endometriózis nem volt kimutatható.
(kérem vissza jelzését a gyógyulásról)
Tehát ilyen irányú kivizsgűlűst és további célzott kezelést, teljes gyógyulást kívánok:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-10-14 12:32:35

Tisztelt Tímea!

Az Ashwaganda szedésével általában nem kezdődik el a gyulladás a pajzsmirigyben. Fontos, hogy a SelenoPrecise-t szedje és a szervetlen jódot kerülje! Nem tudom minek alapján zárták ki agyulladást? A laboratóriumi értékek jelentősen szórhatnak.
A makro-TSH diagnosztikus és terápiás jelentősége Hashimoto-thyreoiditises betegekben
Balázs Csaba dr.1 ■ †Rácz Károly dr.2
1Budai Endokrin Központ, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyógyászati Klinika, Budapes

Bevezetés: A makro-TSH szerkezete, incidenciája és klinikai szerepe pajzsmirigybetegekben nem tisztázott.
Célkitűzés: A makro-TSH előfordulási gyakoriságának, tulajdonságainak meghatározása Hashimoto-thyreoiditises
betegek savójában.
Módszer: A Hashimoto-thyreoiditises betegek vérmintáiban a makro-TSH-t meghatározták polietilén-glikol precipitációs módszerrel és protein G agaróz abszorpciós, illetve gélfiltrációs kromatográfiával. A makro-TSH biológiai aktivitását TSH-receptorral transzfektált CHO bioassay módszerével mérték. A betegek L-tiroxin-kezelésben részesültek (átlagosan 66,5 µg/nap), a betegek fele pedig szelént is kapott (átlagosan 60 µg/nap).
Eredmények: 880 Hashimoto-thyreoiditises beteget (728 nő, átlagéletkor 44,8 év) vontak be a vizsgálatba. A makroTSH-t 41 betegben (4,6%) mutatták ki, az átlagos TSH-szint a PEG-precipitáció előtt 185,4 ± 35 IU/l volt, a precipitáció után pedig 5,55 ± 1,8 IU/l. Az anti-TPO-szint 445 ± 51 IU/l volt és fokozatosan csökkent 212 ± 51
IU/l-re egyéves tiroxin- és szelénkezelés után. Mind a PEG-precipitációs, mind a protein G abszorpciós módszerrel,
illetve gélkromatográfiás eljárással a TSH elleni antitest jelenlétét mutatták ki a makro-TSH-immunkomplexben.
A makro-TSH biológialag inaktívnak bizonyult, mivel a CHO-sejteket nem stimulálta. A makro-TSH a szelénnel
nem kezelt csoportban 18 ± 3,2 hónapig, a szelénnel kezeltben 12 ± 1,9 hónapig volt kimutatható.
Következtetés: A TSH elleni antitestek fő komponensei a makro-TSH-nak és diagnosztikus, illetve terápiás nehézségeket okozhatnak. A PEG-precipitációs eljárás alkalmas szűrőmódszer a makro-TSH bizonyítására. A szelén képes
nemcsak az anti-TPO-, hanem a makro-TSH-szint csökkentésére egyaránt. Amikor a TSH-szint 40,0 IU/l feletti a
hypothyreosis jelei nélkül, gondolnunk kell a makro-TSH jelenlétére.
Orv Hetil. 2017; 158(34): 1346–1350
Tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-26 11:55:13

Tisztelt Tímea!

Az Ashwaganda valóban elnyös az Ön esetében, Azt tanácsolom, hogy RESVERATROL COMPLEX-szel egészítse ki a kezelését. Ez antioxidáns, pozitívan hathat a szénhidrát anyagcserére, a keringési funkciókra és a szív működésére, stresszre. A rezveratrol növényekben előforduló, nem flavonoid típusú, a polifenolok közé tartozó vegyület. Főleg a gyümölcsök, termések héjában a héj második, harmadik sorában fordul elő. Elsősorban a szőlőben, vörös szőlőben, vörösborban, magban, kocsányban található meg.A néphagyomány szerint a változatos, kiegyensúlyozott étrend és az egészséges életmód részeként a rezveratrol tartalmú élelmiszerek fogyasztása pozitívan hathat a szénhidrát anyagcserére, a keringési funkciókra és a szív működésére.Antioxidáns tulajdonságánál fogva elősegítheti a szervezet védelmét a káros, oxidatív folyamatokkal szemben.
A nőknél előforduló gyakori panasz az úgynevezett vízvisszatartás vagy ödéma, mely általában a szív/keringési rendszer, hormonháztartás, vénák, nyirokrendszer elégtelen működése miatt, vagy a túlzásba vitt sófogyasztás következményeként is létrejöhet.
Ilyenkor a végtagok püffedté, nehézzé válnak és ezek a fájdalmas tünetek megnehezítik hétköznapok általános teendőinek elvégzését.
Az EU döntőbizottsága által elfogadott tudományos bizonyítékok alapján megállapítható, hogy termékben lévő szőlőmag kivonat elősegítheti a szervezetben felgyülemlett fölösleges víz kiürülését.
(http://www.efsa.europa.eu/en/efsajournal/doc/2998.pdf)
RESVERATROL COMPLEX
Szőlőmag kivonat és Rezveratrol tartalmú Étrend-kiegészítő
120 db Nettó tömeg: (61 g±10%)
Hatóanyagok 2 kapszulában: Név Mennyiség RDA%
Levédett keverék: 520 mg **%
Szőlőmag kivonat 95% (200 mg)
Szőlő gyümölcs 5:1 kivonat (200 mg)
Vörösbor kivonat (115 mg)
Japán keserűfű 5:1 kivonat (Polygonum Cuspidatum)(5 mg)
A keverékből származó REZVERATROL komplex 5 mg **%
Összetevők: szőlőmag kivonat, szőlő gyümölcs kivonat, vörösbor kivonat, japán keserűfű kivonat, kapszulahéj: zselatin, tömegnövelő: mikrokristályos cellulóz, magnézium-sztearát, emulgeáló: rizsliszt
Napi ajánlott mennyiség: 2 x 1 db étkezés után

Jó egészséget kívánok,
tisztelettel:






Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-25 17:53:24

Tisztelt Muzsai Gabriella!

Ettől tartottam! Az elkezdett kezelést javaslom, jódot tartalmazó anyagokat (kontrasztanyag) gyógyszerek (Cordaron stb) feltétlenül kerülj! Rwndszeres ellenőrzés szükséges, ahogyan azt koábban írtam.
Teljes gyógyulás lehetséges,
tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-18 12:47:42

Tisztelt Muzsai Gabriella!

Az elmondása alapján a betegsége a túlműködésbe csapott át! Ennek hátterében leginkább gyulladás állhat. A háttétben vagy jód expozició vagy stressz állhat. Mindenképpen kezelés szükséges (nem szed esetleg pajzsmirigyhormont (?), mert ennek elhagyása feltétlen indokolt jelen állapotában!. A cukorszint emelkedése várhatóan diétával rendezhető lesz.
Mielőbbi javulást és teljes gyógyulást kívánok,
tisztelettel:

Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-17 10:42:15

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:55

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:48

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:39

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:28

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:18

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:10

Tisztelt Szilvia!

Sajnos a nőgyógyászok valóban nem foglalkoznak ezzel a kérdéssel, s ha ezt más teszi meg, akkor szexuális molesztálással vádolják meg.. (utalok ezen a honlapon leírottakra!).Tekintettel a leírottakra és az előzményekre az immunizálás jó választás lehet, mert a korábbinak a hatása valószínüleg már nem elegendő. A Gynevac (vagy Gynatren)vakcinával történő alapimmunizálás 5 adagos oltási séma szerint zajlik.A vakcinából 7-14 (optimálisan 10) napos időközönként 1 ml-t adnak mélyen a farizomba. Az alapimmunizáció hatása átlagosan egy évig tart. Szükség esetén 1-2 havonta emlékeztető oltás (1-1 ml vakcina) adható, illetve a kúra félévenként megismételhető. Temészetesen tisztázni kellene az immunológiai státuszt, NK és uNK sejtek aktivitását (ezekről korábban írtam). A korábbiakban javasolt diétát vegye figyelembe!
Jó egészséget és sok sikert kívánok, tisztelettel:


Prof. Dr. Balázs Csaba
2024-09-13 18:10:03