
Dr. Tidrenczel Zsolt
Főorvos, szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvos
Elérhetőségeim:
E-mail: info@drtidrenczelzsolt.hu
Honlap: http://www.drtidrenczelzsolt.hu
Főorvos, szülész- nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvos
Elérhetőségeim:
E-mail: info@drtidrenczelzsolt.hu
Honlap: http://www.drtidrenczelzsolt.hu
Kérdezz-felelek
Kérdezni a gomb megnyomásával tudsz, amennyiben a napi kérdések száma még nem haladta meg a napi limitet.
Williams szindróma
Tisztelt Főorvos Úr!Érdeklődni szeretnék, hogy a terhesség 1. trimeszterében végzett Prena plus genetikai vizsgálat kimutatja-e a babánál a Williams szindrómát?
Válaszát előre is köszönöm!
Kedves Asszonyom
A jelenleg forgalomban lévő anyai vérből működő szűrőtesztek egyike sem képes a Williams szindróma megbízható vizsgálatára. Fontos kiemelni, hogy a nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek) nem diagnosztikus, hanem szűrővizsgálatok, tehát szűrik és nem diagnosztizálják a genetikai betegségek adott csoportját.
Williams-szindróma gyanúja esetén érdemes teljes értékű diagnosztikus vizsgálatot végezni, a 11-12. héten kivitelezhető, minimális vetélési kockázattal járó lepénybiopszia formájában.
Dr. Tidrenczel Zsolt
2025-04-05 09:56:09
A jelenleg forgalomban lévő anyai vérből működő szűrőtesztek egyike sem képes a Williams szindróma megbízható vizsgálatára. Fontos kiemelni, hogy a nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek) nem diagnosztikus, hanem szűrővizsgálatok, tehát szűrik és nem diagnosztizálják a genetikai betegségek adott csoportját.
Williams-szindróma gyanúja esetén érdemes teljes értékű diagnosztikus vizsgálatot végezni, a 11-12. héten kivitelezhető, minimális vetélési kockázattal járó lepénybiopszia formájában.
Dr. Tidrenczel Zsolt
2025-04-05 09:56:09
Olvasói értékelés: 5/5