A betegség lényege: komplex felszívódási zavar (a bél nem képes felszívni a nélkülözhetetlen tápanyagokat), amely  többnyire gyermekkorban kezdődik és kezelés nélkül halálhoz vezethet.

A  betegség kialakulásának oka:  gluténnel (a búzafélékben található fehérjével) szembeni érzékenység, amely a bélbolyhok pusztulásához vezet. Az örökletes  jelleg mellet szól, hogy  a beteg szülőkben lévő gének hordozzák a betegségre  való fokozott hajlamot. A legújabb  nemzetközi kutatások (Setty M. és munkatársai: Celic disease: risk assessment, diagnosis and monitoring, Mol. Diag.Ther. 2008, 12, 289-98)  bizonyították, hogy a szöveti antigének (HLA) II. régiójában található gének: DQ2 vagy a DQ8 felelősek a betegség öröklődéséért.  A kóros gének megjelenése azonban nem egyforma. Ez azt jelenti, hogy nem mindenkiben azonos életkorban és  súlyossági fokban manifesztálódik a betegség. A sokak által ismert típusos klasszikus tünettriász tagjai a hasmenés, a fogyás és a gyengeség nem mindenkiben egyformán jelennek meg. A klinikai kép többnyire jellegtelenül, fokozatosan, máskor akut bélfertőzés formájában fejlődik ki. Néha enyhék, vissza-visszatérő jellegűek a tünetek, emiatt a betegséget  csak későn ismerik fel (vagy "félrekezelik”) A lisztérzékenység sajátosan egy  jéghegyhez hasonlítható, amelynek csúcsán találhatók a legsúlyosabb esetek.

A lisztérzékenység „jéghegye”

A klinikai tünetek gyermekkorban a szoptatás befejezésével, a gabonafélékkel történő táplálás megkezdése után, 6 és 18 hónapos kor között fejlődnek ki. Étvágytalanság, gyakori, nagy mennyiségű, híg, világos és bűzös széklet, szokatlan apátia és ingerlékenység lehetnek az első tünetek. A has puffadt lesz, a bőr alatti zsírszövet és izomállomány csökken. Folyadék-, elektrolit és fehérjevesztés, kiszáradás, alacsony vércukorszint, ill. kálciumszint, végtaggörcsök majd sokkszerű állapot jöhet létre. Ezt coeliakiás krízisnek nevezzük, amely többnyire halálhoz vezet. Ez a súlyos állapot ritka azóta, hogy felismertük a glutén megvonás gyors és eredményes terápiás hatását. Mindezeken kívül természetesen a felszívódási zavar általános tünetei is jellemzőek, hasonlóan a felnőttekben észleltekkel. A betegség a genetikailag meghatározott „szerv-specifikus” autoimmun kórképek  közé sorolható.  Az arra hajlamos egyénekben  immunológiai folyamat alakul ki, amelynek lényege, hogy  antitestek (fehérjék) képződnek a gliadinnal és  a szöveti transzglutamináz enzim ellen. A gyulladásos folyamat következménye a bélnyálkahártya károsodása  és a súlyos felszívódási folyamattal járó tünetek  fellépése (vashiány, fehérjehiány, fogyás, osteoporózis, hormonális zavarok, nyelvgyulladás, szájgyulladás, a végtagokon ödéma, ritkán hasüregi folyadék is kialakulhat). A diagnózis általában nem könnyű a sokszínű tünetek miatt. A genetikai háttér, a kiegészítő, ill. társuló betegségek ismerete, a laboratóriumi vizsgálatok azonban sokat segíthetnek a minél korábbi felismerésben és kezelésben. Korábban a D-xilóz teszt és a bélnyálkahártya szövettani vizsgálata volt  szükséges.

A  legújabb kutatások eredményei a következő fontos megállapításokat tették ( Naiyer AJ és  munkatársai, Thyroid, 2008, 18, 1171-78), hogy:

1. A transglutamináz II enzim  (TGase II) elleni antitestek  kimutatása  segít a korai felismerésében
2. A korábbi viszonylag  időigényes módszer (ELISA) helyett  az „immunszenzor  vizsgálat meggyorsítja a laboratóriumi teszteket. Ráadásul ezen ígérete módszer alkalmas arra is, hogy az ételekből is kimutatja  a nagyon kis mennyiségben jelenlevő glutén fehérjét (Kings College London, UK www.kcl. Ac.uk)
   
3. Az a  felismerés, hogy  a pajzsmirigyben is  van TGase II fehérje arra utal, hogy a pajzsmirigy autoimmun betegségiben gyakori a tünetszegény, néha tünetmentes lisztérzékenység.  Ezt mutatja, hogy az autoimmun  pajzsmirigybetegség fő indikátora: az un. TPO elleni antitest  és a TGase II fehérje elleni antitestek  egyaránt pozitívak.
   

A végső következtetés, hogy a lisztérzékenyeknek gondolni kell  pajzsmirigybetegségre és fordítva, akik pajzsmirigybetegségben szenvednek, azok között a lisztérzékenység gyakoribb. A csökkent pajzsmirigybetegségben szenvedők gyakran panaszkodnak arról, hogy has puffadásuk van és az alkalmazott pajzsmirigyhormontól nem fogynak. Ilyenkor a hormon csökkent felszívódásának oka a látszólag tünetmentes coeliakia lehet!

a.) Az ép vékonybélhártya  képe	b.) Az ép mikroszkópos  bélbolyhok
c.) A károsodott, sorvadt vékonybélhártya	d.) A sorvadt bélbolyhok