Február 29, a Ritka Betegségek Világnapja
![Február 29, a Ritka Betegségek Világnapja Február 29, a Ritka Betegségek Világnapja](/gallery/thumbs/r_2024-02-28_februar-29-a-ritka-betegsegek-vilagnapja_w680_h0.webp)
Mit nevezünk ritka betegségnek?
Egy betegség ritka betegségnek számít, ha a globális átlagot tekintve 2000 emberből legfeljebb egyet érint2. Ezekről – az egyes betegségek alacsony számú előfordulása miatt – kevesebb információval rendelkeznek az orvosok, és arányosan a kutatási erőforrások is korlátozottabbak, mint a gyakoribb betegségek esetében - ezek a tényezők a diagnózis felállításában is nehézséget jelenthetnek. Gyakran hosszú idő, akár évek is eltelhetnek az első tünetek megjelenése és a pontos diagnózis felállítása között, ami pedig létfontosságú a hatékony kezelés elkezdéséhez.
Az ILD-ről
Az ILD (Interstitial Lung Disease) egy olyan betegségcsoportot jelöl, amely több mint 200 ritka betegséget foglal magába, ugyanakkor ezen betegségek előfordulása összesítve meghaladja a ritka betegségek definíciójában szereplő 1/2000-es arányt: egyes szakértők körülbelül 10.000 főre teszik a Magyarországon ILD-vel élő betegek számát! A pontos adatok hiányának oka, hogy az ILD betegségek diagnosztizálása különösen nehézkes lehet a ritkaságuk és a tünetek összetettsége miatt, így sok diagnosztizálatlan beteg kívül marad az egészségügyi ellátórendszeren.
Az intersticiális tüdőbetegség a tüdő finomszöveti struktúrájában okoz kóros elváltozásokat, befolyásolva ezzel a légutakat és a léghólyagokat, amik létfontosságúak az oxigén és a szén-dioxid cseréjében. Ahogy a betegség előrehalad, úgy csökken a tüdő kapacitása, és ez terheléskor nehézlégzést okoz, korlátozva ezzel a betegek fizikai aktivitását és mindennapi életvitelét.
A fiatal korosztályokat is érintheti az ILD
Az ILD fiatal felnőtteket, valamint nagyon ritka esetben kisgyermekeket és tizenéveseket is érinthet. Utóbbi esetben a betegség egy fejlődő tüdőt támad meg, emiatt sok jellemző tünet rejtve maradhat, és a tüdőfunkció csökkenése sem mérhető olyan módszerekkel, mint a felnőtteknél. Ennek eredményeként gyakran előfordul, hogy ezek a betegek nem kapnak időben diagnózist és kezelést3.
A diagnózis felállításának nehézségei a ritka betegségek esetében
Az ILD-csoportba tartozó betegségek nagyfokú változatosságot mutathatnak a kiváltó okok, a betegség jellege és súlyossága szerint, és ennek megfelelően a szükséges terápiák is különbözőek egyénenként. Ezért is van nagy jelentősége a pontos diagnózisnak, ami az ILD esetében egy összetett folyamat.
A leggyakrabban előforduló tünet, amivel orvoshoz fordul egy ILD-s beteg, a fizikai megterheléskor tapasztalt nehézlégzés. Ez a tünet azonban nem kizárólag az ILD-re jellemző, más, gyakoribb betegségeknél is előfordulhat. A tünet leggyakrabban kardiológiai vagy tüdőgyógyászati eltérés talaján jelentkezik, ezért nagyon fontos a szakmák együttműködése és a beteg mindkét irányba történő referálása.
Intersticiális tüdőbetegség gyanúja esetén, a beteget mielőbb ILD-teambe kell referálni. Az ILD-teamet több szakterület képviselői alkotják: tüdőgyógyász, radiológus, immunológus és reumatológus, szükség esetén patológus is csatlakozik, ha citológiai vagy szövetminta elemzése szükséges. Ezek a szakemberek együttműködve állítják fel a diagnózist újabb vizsgálatokkal, de felhasználva a korábbi vizsgálatok eredményeit is.
A diagnózis után – személyre szabott terápia
A pontos diagnózis ismeretében többféle kezelési lehetőség is szóba jöhet a beteg állapotától, a betegség jellegétől és egyéb tényezőktől függően. A beteggel egyeztetve kerül meghatározásra a leginkább megfelelő terápia, figyelembe véve a kezelés elképzelhető mellékhatásait is. A kezelőorvos emellett felkészíti a beteget a betegség lehetséges előrehaladására és arra, hogyan igazodhatnak hozzá a mindennapokban. Az ilyen módon kialakított, egyetértésen alapuló kezelési terv jelentősen javíthatja a beteg együttműködését és a terápia sikerességét, valamint a családtagoknak, barátoknak is útmutatóul szolgálhat, hogy mikor, milyen jellegű segítségre van szüksége a hozzátartozójuknak.
Források:
1. Eurordis. What is a rare disease? https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
2. Genetic Alliance https://geneticalliance.org.uk/campaigns-and-research/campaigns-and-research/
3. National Library of Medicine https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4603523/
Kérjük, támogasd munkánkat!
Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértõnk, vagy ha egyszerûen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!
Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás
Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:
Családinet hozzászólások:
Lehet nyitott szemmel aludni?
LEGOLVASOTTABB
![Fotózni akart és megcsúszott - meghalt egy 13 éves magyar fiú Norvégiában](/m/?csnet_gallery=gallery/2024-08-13_gyasz35.jpg.-.400.-.150)
Fotózni akart és megcsúszott - meghalt egy 13 éves magyar fiú Norvégiában
![Megváltozik a hiányzások igazolásának rendszere szeptember 1-től, megszűnik a papír alapú orvosi igazolás](/m/?csnet_gallery=gallery/2024-08-28_netezoorvos35151.jpg.-.400.-.150)
Megváltozik a hiányzások igazolásának rendszere szeptember 1-től, megszűnik a papír alapú orvosi igazolás
![Allergiában szenvedsz? Ezekre figyelj nyáron, hogy elkerüld a tüneteket!](/m/?csnet_gallery=gallery/2024-08-08_pollenallergia.jpg.-.400.-.150)
Allergiában szenvedsz? Ezekre figyelj nyáron, hogy elkerüld a tüneteket!
![Szexuálisan zaklatott egy 15 éves lányt a váci férfi, de a lány nevelőapja megbosszulta: elütötte és baltával fenyegette](/m/?csnet_gallery=gallery/2024-08-12_elutotte2314.jpg.-.400.-.150)
Szexuálisan zaklatott egy 15 éves lányt a váci férfi, de a lány nevelőapja megbosszulta: elütötte és baltával fenyegette
![Ingyenes programok augusztus 20-án Budapesten és vidéken](/m/?csnet_gallery=gallery/2024-08-17_ingyenesprogramokaugusztus20.jpg.-.400.-.150)
Közösségi hozzászólások: