SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORBABA-MAMA HÍRLEVELEKFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

Egyedülálló berendezés segíti a ritka betegségben szenvedő gyerekek diagnosztizálását

Engel Zita [cikkei] - 2015-02-06
Ki ne szeretné tudni előre, hogy meddig élhet, milyen valószínűséggel számíthat később valamilyen súlyos betegségre, van-e esélye annak, hogy gyermekének genetikai betegségekre hajlamosító gént ad át?
Egyedülálló berendezés segíti a ritka betegségben szenvedő gyerekek diagnosztizálását

Az orvosi technológiával, innovációval foglalkozó vállalatok egyik fő célja, hogy minél precízebb és gyorsabb eredményt nyújtó készülékeket állítsanak csatasorba a betegségek ellen folytatott harcban.

Egy ilyen berendezéshez jutott ma a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete is. Ezen az új gépen lefuttatott mérések segítségével a vizsgált egyén teljes génkészletére betekintést nyerhetnek az orvos kutatók.

Az első hatalmas áttörést a genetikai betegségek előrejelzésében 1953-ban érték el, mikor James Watson Francis Crick és Maurice Wilkins segítségével elsőként meghatározta az emberi DNS szerkezetét, és feltárta ennek információörökítő jelentőségét. Mikor felfedezésükért Nobel-díjat kaptak, talán még ők sem sejtették, hogy nem telik bele fél évszázad, és olyan gépek dolgoznak a laboratóriumokban, melyek alig néhány óra alatt képesek felrajzolni egy ember teljes genetikai állományát. A humán genom 23 kromoszómából és mintegy 3 milliárd DNS bázisból tevődik össze. Ez az új berendezés még ilyen hatalmas információs anyagot is képes kódolni. Ha mindezt saját kezünkkel szeretnénk leírni, nagyjából 3000 darab 500 oldalas füzetre lenne szükségünk.

A műszert jelenlegelsősorban kutatási célra használják, de az úgynevezett ritka betegségben szenvedők életét is szeretnék megkönnyíteni. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. Számos beteg van köztük, akinél már 10-15 éve nem sikerül felállítani a diagnózist a hagyományos módszerekkel. Ezzel a technikával ugyanakkor akár néhány hónapra lecsökkenthető ez az időtartam, ami alatt megtalálhatják a betegség okát.

A gép segítségével megjósolható lesz az olyan, gyakrabban előforduló kórok rizikója is, mint az onkológiai betegségek, a Parkinson- vagy az Alzheimer-kór. Továbbá a módszerrel kaphatunk egy elő becslést arra is, milyen a genetikai hajlamunk az egyes gyógyszerek mellékhatásaira.

Mivel az egyetem a Richter Gedeon Nyrt.-vel közösen nyerte el a gépre szánt 250 millió forintot, így a műszernek a gyógyszeripari kutatásokban, fejlesztésekben is kiemelkedő szerepe lesz, különösen a nem gyógyítható betegségek esetén használt medicinák területén. A készüléket természetesen más egyetemek akadémiai kutatóintézetei is használhatják, hiszen az nem csak az országban egyedülálló, hanem szomszédaink közül is csak Ausztria büszkélkedhet egy ilyen berendezéssel.

Bár a műszer a kezdeti időszakban főleg kutatási célokat szolgál, a diagnosztikába való bevezetése után remélhetőleg forradalmasítani fogja majd az egész egészségügyi rendszert. Ehhez azonban szükség van arra, hogy a vélhetően betegségeket kódolt génállományt egy normális kontrollal össze tudják vetni. Mivel az egyes nemzetek génállománya eltérő, első körben egy magyar genomikai adatbázis létrehozásán fognak fáradozni a kutatók. Ezen génbankok hasonló célú felállítása már több más országban is megkezdődött. Néhány napja az Amerikai Egyesült Államokban maga Barack Obama indított el egy ilyen típusú projektet, melynek során nem kevesebb, mint egymillió egyén teljes géntérképét rögzítik azért, hogy az összegyűjtött adatok segítségével a betegek minél gyorsabb diagnózisban és személyre szabott terápiában részesülhessenek.

Fotó: Kovács Attila - Semmelweis Egyetem

Kérjük, támogasd munkánkat!

Ha szeretsz minket olvasni, ha csaltunk már mosolyt az arcodra, ha segített már neked valamelyik szakértõnk, vagy ha egyszerûen Te is fontosnak tartod, amit csinálunk, kérjük, támogasd munkánkat!

Banki átutalással:
Magnet Bank 16200106-11697987
Kedvezményezett: Családi Háló Közhasznú Alapítvány
Közlemény: Média támogatás

Vagy bankkártyás fizetés Simplepay-el az alábbi gombra kattintva:

 

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Életét vesztette Sallai Nóra ötéves kisfia az autóbaleset következtében

Életét vesztette Sallai Nóra ötéves kisfia az autóbaleset következtében

Szeptember 27-én történt a súlyos karambol, melyben Sallai Nóra színésznő és kisfia életveszélyes sérüléseket szenvedett - azóta kórházban ápolták őket. A szörnyű baleset mára azonban felfoghatatlan tragédiává változott.
"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"A halloween a sátánisták ünnepe!" - egy szigetszentmiklósi óvoda hosszan írt arról, miért nem szabad részt venni benne

"Hallooween nagyon veszélyes mindenkire nézve. Nem kell átvegyünk semmilyen idegen néptől pogány ünnepeket, szokásokat! Ennek a megemlékezése az méltó a keresztyén emberekhez" - írták egy hosszú posztjuk végén.
Október 2024-ben is a látás hónapja

Október 2024-ben is a látás hónapja

A látás hónapját minden évben megrendezik világszerte, így Magyarországon is. A látás hónapjának kezdetben elsősorban az optikai látásjavítás (szemüveg- és kontaktlencse-viselés) volt a fő témája. Az évek során azonban a látás, elsősorban a látásélesség megőrzésének és javításának figyelemfelhívó hónapja lett. Professzor Dr. Holló Gáborral, a Szemészeti Központ vezetőjével, glaukóma specialistájával a mai alkalommal a 2024. évben is aktuális látásmegőrzéséről és az éleslátást leginkább veszélyeztető betegségekről, valamint ezek korai felismeréséről beszélgettünk.
Minden ultrafeldolgozott élelmiszer káros? A dietetikus válaszol

Minden ultrafeldolgozott élelmiszer káros? A dietetikus válaszol

Egyre többet hallani az ultrafeldolgozott élelmiszerek veszélyeiről, a tájékozottabbak egyenesen a szív-érrendszer legnagyobb ellenségeinek tekintik azokat. Ugyanakkor érdemes tudni, hogy ezek az élelmiszerek nem mind ugyanolyan feldolgozással készülnek, és bizonyos típusaik akár még csökkenthetik is a kardiológiai kockázatokat. Czakó Bettina, a Kardioközpont dietetikusa, okleveles táplálkozástudományi szakember MSc egy új elemzés kapcsán beszélt a témáról.
Megtanulhat-e szeretni az, akit kiskorában elhanyagoltak a szülei?

Megtanulhat-e szeretni az, akit kiskorában elhanyagoltak a szülei?

Gyakran hallani, hogy az a gyermek válhat szeretetteljes és érzelmileg stabil felnőtté, akit megtanítottak szeretni, vagyis aki biztonságos kötődést és szeretetet tapasztalt gyerekkorában. De mi történik azokkal, akik ilyen élményeket nem kaptak? Vajon képesek-e szeretni és egészséges kapcsolatokat kialakítani felnőttkorukban? A pszichológiai kutatások azt sugallják, hogy igen, bár az út gyakran nehezebb és kihívásokkal teli lehet.
A szerkesztő ajánlja