SZAKÉRTŐKMUNKAKÖZVETÍTŐKALKULÁTORFOGANTATÁSTERHESSÉGBABAGYEREKNEVELÉSTB, PÉNZÜGYEKÉLETMÓD, EGÉSZSÉGSZABADIDŐRECEPTEK

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

Családinet [cikkei] - 2015-01-29
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.
A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.
    
Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.
    
"Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.
    

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.
    


Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.
    
A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.
    
http://www.sciencedaily.com/releases/2015/01/150126124604.htm

Forrás: MTI
Fotó: sathyatripodi/pixabay.com

(A hozzászólások megjelenítéséhez jelentkezz be Facebookra!)

LEGOLVASOTTABB

Szamárköhögésem velőt rázó története

Szamárköhögésem velőt rázó története

Légútjaimat általában békés hámszövet fedi, aminek a felszínén levő kis csillók segítenek kisöprögetni onnan a kórokozókat. Akkoriban éppen egy közönséges megfázással küzdöttem, orrfolyással, enyhe köhögéssel, amivel úgy véltem, a munkám megszakítása nélkül megbirkózom. Azonban a kór alattomos módon dolgozva elkezdett toxinokat gyártani, melyek észrevétlenül megtapadtak a csillós szöveten, méreganyagokat bocsájtottak ki rá, míg egy sűrű, ragadós váladék képződött és a légútjaim beszűkültek. Mindebből annyit érzékeltem, hogy nem kapok levegőt.
Így szedjük a vitaminokat, nyomelemeket!

Így szedjük a vitaminokat, nyomelemeket!

A téli időszakban még azok is szednek vitaminokat és nyomelemeket, akik az év többi részében nem. Annak érdekében, hogy ezek a készítmények valóban ki tudják fejteni jótékony hatásukat, érdemes tudni, hogy milyen napszakban és mivel érdemes - esetleg mivel nem ajánlott - bevenni, illetve hogy milyen állapotok esetén vagy milyen gyógyszerekkel együtt fontos a körültekintés az alkalmazásuk során. Ezekben a kérdésekben a Semmelweis Egyetem Egyetemi Gyógyszertár Gyógyszerügyi Szervezési Intézet szakgyógyszerészei, dr. Horváth István László és dr. Vajda Péter segítik az eligazodást.
Mi okozhat magas vércukorszintet reggelente?

Mi okozhat magas vércukorszintet reggelente?

Inzulinos cukorbetegként rendre magas vércukorszintet mérsz reggelente, és nem érted, miért? Elképzelhető, hogy az éjszakai vércukorcsökkenés kiváltotta Somogyi-hatás áll a háttérben. Hogy milyen okok idézik elő ezt az állapotot, és mi a teendő vele, arról Prof. Dr. Somogyi Anikót, a Cukorbetegközpont diabetológus, endokrinológus, lipidológus szakorvosát kérdeztük.
Felakasztotta magát egy diák egy szegedi általános iskolában

Felakasztotta magát egy diák egy szegedi általános iskolában

A hatóságok teljes hírzárlatot rendeltek el az esettel kapcsolatban.
Drámai ugrás 2024-ben: terjed a rendkívül fertőző szamárköhögés

Drámai ugrás 2024-ben: terjed a rendkívül fertőző szamárköhögés

A szamárköhögés (pertussis) egy rendkívül fertőző, bakteriális eredetű betegség, amelyet a Bordetella pertussis nevű baktérium okoz. Legfőképpen a légutakat érinti, és minden korosztályt veszélyeztet, de különösen a csecsemőkre jelent nagy kockázatot. Az elmúlt évekhez képest Magyarországon drámaian nőtt az esetek száma, így fontos, hogy minden szülő tisztában legyen a tünetekkel, a megelőzéssel és a kezelési lehetőségekkel.

A szerkesztő ajánlja